تفسیر و عکس جواب آمنیوسنتز نرمال | چند درصد جواب آن مثبت است؟

 تفسیر جواب آزمایش آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز از دغدغه مادران بارداری است که حاملگی آن‌ها با ریسک ژنتیکی جنین مواجه شده و با انجام این تست به بررسی وضعیت ژنتیک جنین می‌پردازند. امروزه با پیشرفت علم و فناوری های پزشکی روش‌های مختلفی در طول بارداری برای ارزیابی سلامت جنین وجود دارد. آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های دوران بارداری بوده و با تکنولوژی جدید و معتبر در این زمینه انجام می‌شود. در این مقاله قصد داریم درباره‌ی تست تشخیصی آمنیوسنتز که برای بارداری‌هایی که با ریسک مشکلات ژنتیکی جنین مواجه‌اند، از سوی پزشک درخواست می‌شود و تصمیم نهایی ادامه یا قطع روند حاملگی بر اساس جواب آن گرفته می‌شود، بیشتر بدانیم.

آمنیوسنتز چیست؟

آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز یا سنتز مایع آمنیوتیک آزمایشی است که در دوران بارداری با هدف بررسی سلول‌ها و یا مواد شیمیایی مربوط به جنین که در مایع آمنیوتیک موجود است، انجام می‌شود. تحقیقات نشان داده‌اند که در طول بارداری در مایع اطراف جنین یا همان مایع آمنیوتیک مواد مختلفی حضور دارند که یکی از آنها سلول‌های جنینی است و در مواقعی که نیاز به بررسی وضعیت ژنتیک جنین وجود دارد، می‌توان از این سلول‌ها استفاده نمود. پزشک با تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز تا حد زیادی وضعیت ژنتیک جنین را بررسی کرده و براساس آن اقدامات لازم را انجام می‌دهد.

تست آمنیوسنتز در چه مواردی انجام می‌شود؟

بررسی وجود مشکلات ژنتیکی مثل سندرم داون، در مواردی که خطر وقوع آن بالاست مثل:

•  سن بیشتر از 35 سال مادر
• وجود سابقه داشتن کودک یا جنین مبتلا به مشکلات ژنتیکی
• پرخطر بودن جواب آزمایش‌های غربالگری مرحله اول و غربالگری مرحله دوم
• نامشخص بودن یا پرخطر بودن جواب تست سل فری
• وجود نشانه‌های غیرطبیعی در سونوگرافی nt و یا آنومالی اسکن
• بررسی وجود عفونت‌های جنینی

و موارد با شیوع کمتر مثل:

•  تشخیص نوع گروه خونی یا پلاکت جنین 
•  بررسی وضعیت بلوغ ریه جنین
•  انجام آمنیوسنتز با هدف درمانی ( در مواقعی که حجم بسیار بالای مایع آمنیوتیک وجود دارد)

ایا جواب آمنیوسنتز قطعی است

چند درصد جواب آمنیوسنتز مثبت است. آمنیوسنتز در 98 تا 99 از هر 100 زنی که این آزمایش را انجام می‌دهند، قطعی است. اما نمی تواند برای هر شرایطی آزمایش کند و در تعداد کمی از موارد، نمی توان نتیجه قطعی گرفت. بسیاری از زنانی که آمنیوسنتز انجام می دهند، نتیجه طبیعی خواهند داشت.

آزمایش آمنیوسنتز در بارداری چگونه انجام می‌گیرد؟

 برای انجام آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز لازم است که سن بارداری به حدی برسد که میزان مناسبی از مایع آمنیوتیک در رحم وجود داشته باشد تا بتوان مقداری از آن را خارج کرد. این امکان از 15 هفتگی حاملگی فراهم می‌شود. 

 برای نمونه گیری از مایع آمنیوتیک، مادر بر روی تخت ساده دراز کشیده و پزشک ابتدا با کمک سونوگرافی وضعیت قرارگیری جنین، جفت و تجمع مایع آمنیوتیک را مشاهده می‌نماید. سپس شکم مادر با محلول ضدعفونی کننده به دقت آغشته و تمیز می‌گردد. پس از آن پزشک با هدایت سونوگرافی، یک سرنگ بلند و مخصوص را وارد رحم مادر و محل تجمع مایع می‌کند و مقداری از مایع را ( حدود 20 میلی‌لیتر) درون سرنگ می‌کشد. ممکن است پزشک برای جمع‌آوری مایع کافی بیش از یکبار سوزن را داخل رحم نماید.

 سپس پزشک این مایع خارج شده از داخل رحم را که حاوی سلول‌ها و مواد شیمیایی ترشح شده از جنینی است به درون لوله‌های مخصوص آزمایش می‌ریزد و آنها را برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می‌کند. پس از تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز تصمیم به چگونگی روند بارداری گرفته می‌شود.

آیا انجام آمنیوسنتز دردناک است؟

عموما انجام آمنیوسنتز 10 تا 30 دقیقه به طول می‌انجامد و تنها مرحله وارد کردن سوزن به داخل شکم، اندکی درد ایجاد می‌کند که برای مادر قابل تحمل است. به همین خاطر عموما این تست بدون بی‌حسی اجرا می‌شود.

خطرات تست تشخیصی آمنیوسنتز 

آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز یک تست تهاجمی است و به همین خاطر خطرات و عوارضی دارد که ممکن است در درصد کمی از افراد رخ بدهند، این خطرات عبارتند از:

• نشت مایع آمنیوتیک از واژن، که خطر وقوع آن 4/0 درصد است (عموما میزان نشت اندک بوده و نهایتا ظرف یک هفته متوقف می‌شود).
• صدمه مستقیم به جنین یا بندناف (در موارد بسیار نادر)
• صدمه غیر مستقیم به جنین با شانس 45/0 درصد (برخی از مطالعات ارتباط جزیی بین آمنیوسنتز و افزایش خطر وقوع مشکلات اورتوپدی و تنفسی را ذکر می‌کنند).
• عفونت، که احتمال آن کمتر از 1مورد در 1000 بارداری است ( در مواردی که مادر به عفونت‌های مزمنی چون هپاتیت مبتلا هست، خطر انتقال عفونت به جنین وجود دارد).
• سقط، میزان این خطر حدود 2/. تا 3/0 درصد می‌باشد.

هزینه انجام آمنیوسنتز

هزینه‌های انجام آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز شامل هزینه نمونه‌گیری در مطب یا بیمارستان و هزینه انجام بررسی‌های آزمایشگاهی بر روی نمونه است. مجموع این هزینه‌ها حدود 2 میلیون تومان است. همچنین این تست تحت پوشش بیمه‌های پایه موجود همچون؛ بیمه تامین اجتماعی، نیروهای مسلح، خدمات درمانی و همچنین بیمه‌های تکمیلی قرار دارد و میزان پوشش‌دهی هر بیمه و کسر مبلغ با توجه به نوع بیمه متفاوت است. به علاوه باید دانست در مراکز دولتی نیز نمونه‌گیری آمنیوسنتز قابل انجام است.

زمان انجام آزمایش آمنیوسنتز

همانطور که در بالاتر گفته شد برای انجام تست آمنیوسنتز باید تا 15 هفتگی و مناسب بودن حجم مایع آمنیوتیک صبر کرد. تفسیر آزمایش آمنیوسنتز با هدف بررسی مشکلات ژنتیک در جنین در هفته‌های 15 تا 18 بارداری انجام می‌گیرد. زمان مناسب برای آمنیوسنتزی که به سبب آگاهی از بلوغ ریه جنین انجام می‌شود در 3 ماهه سوم بارداری است.

نکات مهم پیش از انجام تست آمنیوسنتز

نکته مهم در این زمان آگاهی کامل پدر و مادر در مورد نحوه انجام آمنیوسنتز، عوارض احتمالی این تست بر بارداری، زمان آماده شدن نتایج و درصد اطمینان از نتایج است تا با در نظر گرفتن کلیه جوانب و مشاوره با پزشک بهترین تصمیم را برای بارداری اخذ نمایند. همچنین به دلیل تهاجمی بودن این تست، پیش از انجام آن از پدر و مادر رضایت کتبی گرفته می‌شود. 

مراقبت‌ها و استراحت پس از آمنیوسنتز

• بلافاصله بعد از انجام آزمایش، پزشک برای بررسی وضعیت جنین، ضربان قلب را چک می‌کند. بعضی از مادران بعد از آمنیوسنتز، دردهای خفیف شکمی را به صورت انقباض، مقدار کمی خونریزی واژینال و اندکی نشت مایع آمنیوتیک از واژن را تجربه می‌کنند، که به سرعت برطرف می‌شوند.
• مادرانی که ارهاش منفی هستند باید حتما در کوتاه‌ترین فاصله بعد از انجام آمنیوسنتز، آمپول رگام را تزریق نمایند.
• توصیه می‌شود در یکی دو روز بعد از آمنیوسنتز از نزدیکی و انجام فعالیت‌های جسمانی خودداری شود.
• توصیه می‌گردد در روز اول بهد از آزمایش، مادران از بلند کردن اجسام بیشتر از 9 کیلوگرم (حتی فرزند خود) خودداری نمایند.
• عموما پزشکان بعد از نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای پیشگیری از وقوع عفونت، برای مادر آنتی بیوتیک تجویز می‌کنند که حتما باید طبق دستور مصرف گردد.

نشانه‌هایی که بعد از آمنیوسنتز خطرناک بوده و حتما باید به پزشک مراجعه شود، عبارتند از:

1. ادامه داشتن نشت مایع آمنیوتیک از واژن
2. ادامه پیدا کردن خونریزی واژینال
3. ادامه داشتن دردها و انقباضات شکمی
4. وجود تب یا دمای بالاتر از 38 درجه 

زمان آماده شدن جواب آزمایش آمنیوسنتز

بررسی چند کروموزوم خاص ( روش QF-PCR) که در این روش بروز مشکلات کروموزومی مثل کم یا زیاد شدن قسمتی یا تمام یک کروموزوم، در کروموزوم‌های: 13، 18، 21 ،X و Y بررسی می‌شود. علت انتخاب این کروموزوم‌ها جهت ارزیابی، شیوع بالای مشکلات ژنتیکی در آنهاست. عموماً عکس جواب آمنیوسنتز نرمال یا دچار مشکل در عرض 2 تا 3 روز آماده می‌گردد.

بررسی تمام کروموزوم‌ها یا کاریوتایپ، که جواب این نوع بررسی بین 2 تا 3 هفته، بسته به نوع مرکز آماده می‌شود.

تفسیر آزمایش آمنیوسنتز

عموما بررسی نمونه‌ها و تفسیرعکس جواب آمنیوسنتز به دو صورت انجام می‌شود به صورت کتبی و شفاهی. تفاوت جواب شفاهی و کتبی آمنیوسنتز چیست؟ در نتایج آزمایش آمنیوسنتزی که برای ارزیابی شرایط ژنتیک جنین انجام می‌شود، وضعیت کروموزوم‌ها از لحاظ تعداد، جابه جایی و حذف گزارش می‌شود. در جواب اولیه یا  QF-PCR که زودتر آماده می‌شود (شفاهی)، وضعیت چهار کروموزوم  13، 18، 21 و کروموزوم های جنسی (یعنی  X و Y)  نشان داده می‌شود. در نتیجه ای که دیرتر آماده می‌شود‌ وضعیت تمامی کروموزوم‌ها گزارش می‌گردد. در برخی مواقع این امکان وجود دارد که جواب اولیه آمنیوسنتز طبیعی باشد اما جواب کاریوتایپ کامل (کتبی) مشکلی را در سایر کروموزوم‌ها نشان بدهد.

در مجموع باید دانست پس از تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز، قدرت تشخیص در این تست از تمامی تست‌های تشخیص سلامت جنین بالاتر و نزدیک به صد‌ درصد است و پزشک عموما تصمیم نهایی را برای ادامه یا ختم بارداری با تکیه بر نتایج این تست و سونوگرافی ناهنجاری ها (آنومالی اسکن) و با مشورت با پدر و مادر می‌گیرد.