خانوما لطفاً جواب بدین خیلی مغزمو درگیر کرده
توی آنومالی چیزایی مثل سندروم داون و این چیزا هم مورد بررسی هست؟؟

نه سندروم دان توی انتی بررسی میشه

آره عزیز دلم، تو سونوگرافی آنومالی که معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ انجام می‌شه، برخی نشونه‌های احتمالی سندرم داون (یا تریزومی ۲۱) رو می‌تونن بررسی کنن، ولی به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست.

تو آنومالی، پزشک دنبال علائم یا مارکرهایی می‌گرده که ممکنه به سندرم داون مشکوک باشن، مثلاً:

ضخامت پشت گردن (nuchal fold)

استخوان بینی (nasal bone)

اندازه سر و شکم

ناهنجاری‌های قلبی یا گوارشی

فاصله بین انگشتان پا

شکل استخوان ران یا بازو


اما حتی اگه همه چی تو سونو طبیعی باشه، بازم نمی‌شه با قطعیت گفت جنین صد در صد سالمه از نظر ژنتیکی. برای تشخیص قطعی سندرم داون، معمولاً یکی از اینا انجام می‌شه:

1. غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم (آزمایش خون + سونو NT)


2. آزمایش NIPT (خیلی دقیق‌تره)


3. آمنیوسنتز (قطعی، اما تهاجمیه)