غربالگری چیست و شامل چه آزمایشاتی است؟

تیر ۱۴۰۱ | زمان مطالعه : ۹ دقیقه
غربالگری چیست

دوران بارداری دوران بسیار مهمی است که بیشتر مواقع با نگرانی‌هایی درباره سلامت مادر و جنین همراه است. سلامت جنین در این دوران یکی از دغدغه‌های والدین است و همه والدین دوست دارند از سلامت جنین خود مطمئن شوند. در این دوران مجموعه‌ای از سونوگرافی‌ها و آزمایشات در مراحل مختلف بارداری انجام می‌شود که از سلامت جنین از لحاظ ابتلا به برخی از سندروم‌ها و نقایص جنینی (البته نه تمام نقایص) مطلع شوند. به این بررسی‌ها غربالگری گفته می‌شود که در ادامه این مطلب بیشتر در این باره صحبت خواهیم کرد.

غربالگری چیست و چگونه انجام می‌شود؟

به مجموعه‌ای از بررسی‌های آزمایشگاهی و سونوگرافی در مراحل مختلف بارداری که هدف آن بررسی سلامت جنین از لحاظ ابتلا به برخی از سندروم‌ها و نقایص جنینی است را غربالگری می‌گویند. البته باید بدانید که این آزمایش‌ها بطور قطع نمی‌توانند تمام نقایص دوران جنینی را تشخیص دهند، اما می‌توانند در مورد خطر ابتلا به شایع‌ترین اختلالات مادرزادی را به ما اطلاع دهند. درصورتی که جواب تست شما مثبت باشد، احتمال وجود نقص در جنین شما نسبت به دیگران بالاتر است و در این مواقع ممکن است پزشک درخواست آزمایشات متعدد دیگری برای تشخیص سلامت جنین شما نیز بدهد. البته باید بدانید که نتایج آزمایشات غربالگری همیشه هم درست نیستند و ممکن است در برخی موارد جواب آزمایش مثبت کاذب باشد که به معنی خطر ابتلا به نقص جنینی است، در صورتی که جنین کاملا سالم است و هیچ نقصی ندارد. همچنین امکان جواب منفی کاذب هم نیز وجود دارد، که در این صورت جنین دارای نقص مادرزادی بوده اما در جواب سالم به نظر می‌رسد. بنابراین انجام غربالگری در مراحل مختلف بارداری می‌تواند درصد این اشتباهات را نیز کمتر کند.

غربالگری شامل چه آزمایشاتی است؟

معمولا آزمایشات غربالگری شامل سونوگرافی، آزمایش خون و یا ترکیبی از این دو برای بررسی سلامت جنین است. این آزمایشات برای غربال کردن گروه‌های پر خطر و کم خطر از لحاظ بیماری‌های عفونی، سندروم داون و برخی از نقایص مادرزادی و ناهنجاری‌های فیزیکی ژنتیکی در ماه‌های مختلف بارداری انجام می‌شود.

غربالگری مرحله اول

این غربالگری ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون مادر است که در سه ماه اول بارداری انجام می‌شود و در تشخیص برخی از مشکلات مادرزادی بسیار اهمیت دارد. این مرحله از غربالگری شامل موارد زیر است:

سونوگرافی جنین NT: در سونوگرافی به کمک امواج صوتی، از جنین درون رحم تصویر برداری می‌شود. در سونوگرافی NT (Nuchal Translucency) یا نوچال میزان تجمع مایعات در قسمت گردن جنین بررسی می‌شود. در صورتی که میزان مایع در این ناحیه از حد تعریف شده و استاندارد بیشتر باشد، احتمال سندروم داون نیز وجود دارد. این سونوگرافی در ماه‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود.

آزمایش خون: در سه ماهه اول بارداری دو نوع آزمایش خون انجام می‌شود. آزمایش PAPP-A برای بررسی پروتئین PAPP-A است که در ماه‌های اول بارداری نوسط جفت تولید می‌شود و میزان غیر طبیعی بودن آن با خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی جنین رابطه دارد.

دومین آزمایش، آزمایش HCG free است که این نوع هورمون باید در ماه‌های اولیه بارداری ترشح شود و در صورتی که مقدار آن غیر طبیعی باشد، خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین بیشتر می‌شود.

در صورتی که نتایج آزمایشات غربالگری در سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیک و انجام تست‌های تکمیلی مانندCVS، آمنیوسنتز و Cell Free DNA پیشنهاد می‌شود.

غربالگری مرحله دوم

غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود و طی آن پزشک سطح چهار ماده مهم را در خون از طریق آزمایش خون بررسی می‌کند. این چهار ماده درصد ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های مادرزادی در جنین را بررسی می‌کند. بهترین زمان برای انجام غربالگری مرحله دوم در هفته‌های 16 تا 18 بارداری است.

آزمایش آلفا فتوپروتئین: این پروتئین بطور طبیعی در کبد جنین تولید می‌شود و در مایع اطراف جنین وجود دارد و از طریق جفت وارد خون مادر می‌شود. در صورتی که مقدار آن استاندارد نباشد امکان ایجاد عوامل زیر وجود دارد:

سندروم داون

دوقلویی

اشتباه در محاسبه

نقایص دیواره شکمی جنین

نقایص لوله عصبی

آزمایشات HCG، Esteriol، inhibin: این هورمون‌ها توسط سلول‌های جفتی تولید می‌شوند و باید به مقدار استاندارد وجود داشته باشند. 

غربالگری اول مهم تر است یا غربالگری دوم؟

غربالگری اول در سه ماهه اول بارداری و جهت تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون و اختلالات جنینی انجام می‌شود. در بسیاری از موارد در صورت وجود اختلال در جنین، ختم بارداری اعلام می‌شود. همچنین از طریق این غربالگری می‌توان چند قلویی و تاریخ دقیق زایمان را نیز پیش‌بینی کرد.

غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری و جهت بررسی اختلالات موجود در ساختار و عملکرد اعضای بدن جنین انجام می‌شود. بایدبدانید که اغلب این اختلالات توسط دارو قابل درمان هستند. همانطور که مشاهده کردید، هر دو غربالگری از اهمیت بسیاری برخوردار هستند و نمی‌توان گفت که کدام مهم‌تر از دیگری است. اما باید بدانید در صورتی که یکی از موارد زیر دارید، حتما غربالگری را انجام دهید:

سن بالای 35 سال

سابقه خانوادگی در بیماری‌های مادرزادی

دارای یک فرزند با اختلالات مادرزادی

مبتلا به دیابت نوع یک هستید.

داروی خاصی مصرف می‌کنید.

گروه خونی منفی

تعیین جنسیت در غربالگری اول

تعیین جنسیت جنین از روی اندام‌ تناسلی او که در سونوگرافی مشاهده می‌شود، تشخیص داده می‌شود. باید بدانید که ساختار تناسلی جنین در ابتدا مانند دختر است و در انتهای سه ماهه اول بارداری در بارداری پسر، کیلتوریس در او رشد کرده تا آلت تناسلی او را بوجود آورد. بنابراین در غربالگری مرحله اول که در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود، امکان تشخیص جنسیت جنین بطور دقیق وجود ندارد. بهترین زمان برای تعیین جنسیت جنین به کمک سونوگرافی در پایان هفته 16 بارداری است.

جدول آزمایش غربالگری

قسمت 1: عدد NT به معنای ضخامت پوست پشت گردن جنین است که هرچه به یک نزدیک تر باشد، شرایط بارداری طبیعی‌تر است.

قسمت 2: نمودار 

قسمت 3: مقدار NT جنین در محور عمودی 

قسمت 4: بر حسب CRL در محور افقی است. نقطه سیاه رنگ مقدار NT جنین را بر حسب CRL نشان می‌دهد.

قسمت 9: MOM حاصل تقسیم غلظت پارامتر آزمایش سونوگرافی بر میانگین همان پارامتر در مادران در همان هفته بارداری است و بسیار اهمیت دارد.

قسمت 7: احتمال ابتلا نوزاد به سندروم داون را نشان می‌دهد. 

قسمت 6: ستون آبی بر اساس سن مادر و ستون سبز رنگ Final risk است.

قسمت 5: ریسک ابتلای جنین به بیماری را نشان می‌دهد. اگر ستون سبز رنگ بالاتر از این خط باشد، به معنای ریسک بالای ابتلا جنین به تریزومی 13 و 18 است.

قسمت 8: تعداد جنین مبتلا به بیماری را به ازای جمعیت مختلق بیان می‌کند.

قسمت 10: بخش ملاحظات

قسمت 11: توضیحات بیشتر و میزان ریسک است.

جواب خوب غربالگری

پزشک شما بر اساس سن، نتایج آزمایش خون و همچنین سونوگرافی که انجام داده‌اید می‌تواند احتمال وجود یا عدم وجود اختلالات کروموزومی و یا بیماری‌های مادرزادی را تشخیص دهد. در غربالگری مرحله اول که در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود، با مثبت و منفی بودن احتمال خطر سندروم داون را گزارش می‌دهند. در صورتی که جوال نتایج آزمایش شما منفی باشد، هیچ خطری شما و فرزندتان را تهدید نمی‌کند. اما در صورتی که مثبت باشد پزشک برای بررسی بیشتر آزمایشات دیگری را نیز توصیه می‌کند. اما بهتر است بدانید که حدود 5 درصد از مادران باردار با جواب مثبت کاذب روبه‌رو می‌شوند که به این معناست که جنین آنها مشکلی ندارد اما جواب مثبت است.

هزینه آزمایشات غربالگری 

هزینه غربالگری در مراکز مختلف خصوصی و دولتی متفاوت است، اما بطور میانگین، هزینه غربالگری اول بین 250 تا 300 هزار تومان و هزینه غربالگری دوم حدود 800 هزار تومان تا یک میلیون تومان است.