کودکان سندرم داون | همه چیز درباره سندرم داون

من مادر یک فرشته سندرم داون و پزشک هستم. با این وجود دغدغه‌های شما را درک می‌کنم. مطمئنم که می‌خواهید بدانید سندرم داون چیست؟ حتما چندین بار درگوگل جستجو کرده‌اید که از کجا بفهمم نوزادم سندرم داون دارد؟ یا علائم سندرم داون در جنین و تشخیص سندرم داون در حاملگی چگونه است؟ شاید بهتر باشد، این بار برای یافتن پاسخ سوالات خود، پای صحبت‌های پزشکی که شرایط شما را تجربه کرده بنشینید. مطالعه این مقاله را به همه پدرها و مادرها توصیه می‌کنم تا با خصوصیات کودکان سندرم داون آشنا شوند. شما باید به فرزندتان یاد بدهید که چگونه با امثال کودک من مثل انسان‌های عادی رفتار کند و با تعجب او را به او اشاره نکنند.

شما هم مادر یک فرشته 47 کروموزومی هستید؟

من مادر یک کودک سندرم داون هستم. خیلی از مردم با شنیدن این جمله‌ی هفت‌کلمه‌ای، فقط برای چند ثانیه ابراز همدردی و دلسوزی می‌کنند. شاید در دلشان از «خدا نصیب نکنه» هم یادی کنند. خیلی از ما هم وقتی متوجه می‌شویم که کودکمان یک کروموزوم اضافه دارد دست‌وپایمان را گم می‌کنیم. اعتراف می‌کنم که به عنوان یک پزشک هیچ‌گاه فکر نمی‌کردم که یک کروموزوم کوچک انقدر زندگی و آینده من و فرزندم را تحت تاثیر قرار دهد. واقعیت این است که ما انسان‌ها هر چیزی را که برایمان شناخته شده نباشد، غیرطبیعی می‌دانیم؛ زمانی سرخ‌پوستان بومی آمریکا انسان‌هایی غیرطبیعی به‌نظرمی‌رسیدند! در همین قرن بیست‌ویکم نیز افراد بسیار قدبلند عجیب به‌نظر می‌رسند. پس کودک ۴۷کروموزومی که دیگر در میان انسان‌های ۴۶کروموزومی خیلی غیرعادی باید باشد. درست است که تفاوت کودکان سندرم داون با سایرین بیشتر از اختلاف رنگ پوست یا چشم است و شاید کودک من مانند سایر همسالان خود نباشد اما بیمار یا عجیب‌و‌غریب نیست. او می‌تواند مانند همه انسان‌ها رشد کند، شاد باشد و حتی ازدواج کند.

اگرچه اوایل فکر می‌کردم دنیا به آخر رسیده و کودک من هیچ جایگاهی در جامعه نخواهد داشت. اما سعی کردم با شناخت بیشتر از ویژگی‌های کودکان سندرم داون، به بهترشدن زندگی او و لذت بردن از داشتن او مشغول شوم. 

سندرم داون چیست؟

سندرم یا نشانگان داون، یک بیماری نوزاد و نوعی اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافه است. این اختلال از ابتدای تشکیل جنین به وجود می‌آید. تا پایان عمر فرد نیز همراه او می‌ماند. این کروموزوم اضافه می‌تواند باعث تغییرات ظاهری، اختلال رشد و یادگیری، بیماری‌های قلبی، گوارشی، خونی و ... شود.

سندرم داون شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی است. علت سندرم داون شناخته‌شده نیست و در مادر با هر سنی می‌تواند رخ دهد. اما دیده شده که با بالا رفتن سن مادر، شانس ابتلای جنین به این سندرم بیشتر می‌شود. شیوع آن در سن 29-15 سالگی، 1 در 1500 تولد زنده است. احتمال تولد نوزاد با سندرم داون به شکل زیر با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.

• 30-34 سال، یک کودک در هر 800 تولد زنده
• 35-39 سال، یک کودک در هر 270 تولد زنده
• 40-44 سال، یک کودک در هر 100 تولد زنده
• بالای 45 سال یک کودک در هر 50 تولد زنده

آیا سندرم داون ارثی است؟

در اغلب موارد پاسخ این سوال «خیر» است. سندرم داون از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. اما در موارد معدودی، وجود یک فرد سندرم داون در خانواده می‌تواند شانس تولد کودکان سندرم داون را بالا ببرد. مطالعات نشان داده که یک سوم نوزادانی که از مادران مبتلا به سندرم داون متولد می‌شوند، ممکن است خود نیز این سندرم را داشته‌باشند.

علائم کودکان سندرم داون

اصلی‌ترین مشخصه‌ای که باعث تشخیص کودکان سندرم داون در جامعه می‌شود، تفاوت‌های ظاهری آ‌ن‌هاست. اختلال کروموزومی باعث می‌شود که کودکان سندرم داون ظاهری شبیه به یکدیگر و تاحدودی شبیه مردم سرزمین مغولستان داشته باشند. به صورت عامیانه این سندرم را منگولیسم و افراد مبتلا را منگل می‌نامند.

علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده

• صورت پهن و چانه کوچک
• چین‌های اضافه پوست در پشت گردن
• چشم‌های کشیده و شیار پلک فوقانی رو به بالا
• گوش‌های کوچک‌تر و پایین‌تر از حالت عادی
• کوچک بودن بینی و صاف بودن پل بینی
• دهان باز و زبان بیرون آمده
• وجود فقط یک خط در کف دست
• فاصله زیاد بین انگشت دوم و شست پا 
• شلی عضلات

علائم کودکان سندرم داون در سنین بالاتر

وقتی کودکان سندرم داون بزرگ‌تر می‌شوند، ممکن است سر کوچک و گردن کوتاه‌تر از معمول، صاف بودن پشت‌سر، دندان‌های ریز و به‌هم‌ریخته و کوتاه بودن دست‌ها و پاها را هم ببینید. ممکن است همه‌ی این ویژگی‌ها، همزمان در کودکان سندرم داون دیده نشود. به‌طوریکه در نگاه اول شناسایی کودکی با سندرم داون خفیف سخت است.

البته همه‌ی ویژگی‌هایی که به خاطر این کروموزوم اضافه ایجاد می‌شود آزاردهنده نیست. اکثر فرشته‌های سندرم داون شخصیتی مهربان و صمیمی و رفتاری دوستانه و بدون خشونت دارند. آن‌ها روحیه‌ای حساس دارند و از رفتار ناشایست زود می‌رنجند اما به دل نمی‌گیرند و کسی را عمدا نمی‌رنجانند. دروغ نمی‌گویند و هرگز با کسی دشمنی نمی‌کنند. 

رشد کودکان سندرم داون

رشد کودکان سندرم داون شبیه نوزاد طبیعی نیست و با تاخیر اتفاق می‌افتد؛ مثلا یک نوزاد عادی در شش ماهگی و نوزادان سندرم داون در ۱۱ ماهگی می‌توانند بنشینند. البته این سنین تقریبی است و برای هر کودک می‌تواند کمتر یا بیشتر باشد. حرکات نوزاد سندرم داون نسبت به سایر نوزادان کندتر است. جهت کنترل رشد باید در ۲، ۴، ۶، ۹، ۱۲، ۱۵، ۱۸ و ۲۴ماهگی و پس از دو سالگی به صورت سالیانه تا زمانی که فرزندتان به بزرگسالی برسد، به پزشک مراجعه کنید.

ناتوانی ذهنی در کودکان سندرم داون

تقریبا تمام کودکان سندرم داون با درجاتی از ناتوانی ذهنی به دنیا می‌‌آیند. اما بیشتر آن‌ها می‌توانند کارهای بسیاری را یاد بگیرند اما به زمان بیشتری احتیاج دارند. هیچ درمان قطعی برای درمان ناتوانی ذهنی وجود ندارد. امروزه با کمک گرفتن از توانبخشی و آموزش والدین، کیفیت زندگی بسیاری از این کودکان بالاتر رفته‌است.

اختلالات عصبی و عضلانی کودکان سندرم داون

در کودکان سندرم داون سیستم عصبی رشد آهسته‌تری دارد و گاهی در مسیرهای نادرست رشد می‌کند. بسیاری از مبتلایان تا 40سالگی دچار نوعی زوال عقل شبیه آلزایمر می‌شوند. اختلالات اوتیسم و بیش‌فعالی به‌ندرت همراه با این سندرم دیده می‌شود. در گروهی از این افراد اتصال بین مهره اول و دوم گردن ناپایدار است و می‌تواند با وارد شدن ضربه، آسیب جبران ناپذیری به نخاع وارد کند. 

در صورت مشاهده هرکدام از موارد زیر در کودک سندرم داون به پزشک مراجعه کنید:

• هر نوع مشکل در راه رفتن (عدم تعادل یا ضعف عضلانی)
• تغییر نحوه استفاده کودک از دست‌ها یا بازوهایش 
• کودک توان کنترل ادرار یا مدفوعش را از دست بدهد
• درد گردن یا کج کردن سرش به یک طرف
• مشکلات قلبی در کودکان سندرم داون

تقریبا نیمی از کودکان سندرم داون با مشکلات قلبی متولد می‌شوند. پس معاینه قلب پیش و پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگرچه اغلب مشکلات قلبی قابل درمان هستند اما با این حال بیماری‌های قلبی عامل اصلی مرگ‌ومیر زودرس کودکان سندرم داون است.

سایر اختلالات ناشی از سندرم داون

کودکان سندرم داون به دلیل ضعف سیستم ایمنی، در معرض ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند. این سندرم می‌تواند مسیر تولید و اثر هورمون‌ها را تحت تاثیر قرار بدهد؛ به طور مثال کودکان سندرم داون اغلب دچار کم‌کاری تیروئید می‌شوند که رشد و وزن‌گیری کودک را با مشکل روبه‌رو می‌کند. بنابراین در بدو تولد، 6ماهگی، 12ماهگی و پس از آن سالی یکبار وضعیت تیروئید کودک را بررسی کنید.

بسیاری از کودکان سندرم داون دچار اختلالات بینایی یا ضعف عضلات چشم هستند که می‌تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم و نقص بینایی شود. نگران نباشید زیرا اغلب این موارد با عینک قابل اصلاح است.

کودکان سندرم داون در بدو تولد از نظر اختلالات خونی بررسی می‌شوند. باید بین 1 تا 21 سالگی، سالانه برای بررسی کم‌خونی، هموگلوبین خون آن‌ها را اندازه‌گیری کنید. در این آزمایشات تغییرات سلول‌های خونی هم بررسی می‌شود. زیرا لوسمی‌ یا سرطان خون در مرگ‌ومیر کودکان سندرم داون نقش دارد.

از کجا بفهمم نوزادم سندرم داون دارد؟

تشخیص سندرم داون بعد از تولد، با توجه به ویژگی های ظاهری و معاینه کلینیکی نوزاد امکان‌پذیر است. گاهی با دیدن عکس نوزاد سندرم داون، می‌توان او را شناسایی کرد؛ اما در اغلب موارد به دلیل وجود برنامه‌های غربالگری کشوری، تشخیص سندرم داون در دوران بارداری انجام می‌شود. اگر مادر برنامه‌های غربالگری را دست بدهد، پس از تولد با معاینه کودک و بررسی محتوای ژنتیکی (کاریوتایپ) تشخیص داده می‌شود.

شاید جالب باشد بدانید که اگر دوقلو باردارید و یکی از جنین‌ها سندرم داون دارد، ممکن است دیگری کاملا سالم باشد.

غربالگری و تشخیص سندرم داون قبل از تولد

با توجه به سن جنین و خطر بروز سندرم داون، روش‌های متنوعی برای تشخیص وجود دارد. بررسی‌های پیش از تولد، به تمام مادران باردار با هر سنی توصیه می‌شود.

اگر می‌پرسید که سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ باید بگوییم که تست‌های غربالگری، آزمایش‌هایی هستند که فقط احتمال ابتلای کودک شما به این سندرم را مشخص می‌کنند. برای تائید قطعی، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. تست‌های غربالگری بدون خطر سقط و کم‌هزینه هستند. تست‌های تشخیصی می‌توانند با قطعیت ابتلای جنین به سندرم داون را تعیین کنند. اما به دلیل وجود خطر سقط و فرآیند نسبتا تهاجمی بررسی محتوای ژنتیکی جنین، تست‌های تشخیصی به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود.

تست‌های غربالگری سندرم داون

اولین مرحله غربالگری از هفته 11 تا 14 (سه ماهه اول)

• به وسیله سونوگرافیNT، ضخامت ناحیه شفاف پشت سر جنین را اندازه می‌گیرند . اگر جواب سونوگرافی بیش از سه میلی‌متر باشد خطر بروز سندرم‌های ژنتیکی وجود دارد و به مشاوره ژنتیک یا متخصص زنان ارجاع داده می‌شوید.
• آزمایش Double Marker: دو فاکتورhCG و PAPP-A در خون مادر اندازه‌گیری و به کمک اعداد حاصل، ریسک بروز سندرم داون در جنین محاسبه می‌شود. اگر این مقدار پایین‌ باشد، به مراقبت‌های معمول بارداری ادامه می‌دهیم و در صورت بالا بودن ریسک، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. مجموع سونوگرافی و آزمایش خون تا 82-87% سندرم داون را تشخیص می‌دهد.

مرحله دوم غربالگری از هفته 15 تا 18 (سه ماهه دوم) 

شایع‌ترین تست در این مرحله آزمایشQuad Marker است که علاوه بر سندرم داون می‌تواند چند سندرم ژنتیکی دیگر را هم تشخیص بدهد. در صورتی که آزمایش ریسک بروز سندرم داون را بالا تشخیص بدهد، برای انجام تست تشخیصی ارجاع داده می‌شوید.

تست‌های تشخیصی سندرم داون

 دو نوع تست تشخیصی رایج در ایران آمنیوسنتز و CVS هستند. البته اخیرا از آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد یا NIPT هم در ایران استفاده می‌شود. در این روش بخش‌های از DNA جنین که در خون مادر وجود دارد، بررسی می‌شود. 

• آمنیوسنتز: سوزن مخصوصی وارد رحم شده و کمی از مایع اطراف جنین را برمی‌دارند که حاوی سلول‌های جنینی است. این تست معمولا بین هفته 14 تا 16 بارداری انجام می‌شود ولی امکان انجام آن در هفته‌های بعدی هم وجود دارد. آمنیوسنتز تست استاندارد تشخیصی است و دقتی حدود 99.5% در تشخیص انواع سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی دارد. ریسک سقط جنین پس از انجام این تست، 1 به 200-300 است. 
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این تست، تکه کوچکی از جفت را بر می‌دارند و ژنتیک جنین را مشخص می‌کنند. این تست معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و دقت تشخیصی آن کمی از آمنیوسنتز کمتر است.

درمان سندرم داون

درحال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد. اساس درمان کودکان سندرم داون توانمندسازی آن‌ها برای تجربه یک زندگی معمولی و راحت است. گفتار درمانی کودکان در منزل یا محیط‌های مخصوص و همچنین کاردرمانی، تاحدودی تاخیر در مراحل رشد را جبران می‌کنند.

عوارض ناشی از سندرم داون مانند مشکلات قلبی، تفاوت‌های ظاهری و غیره با دارو، جراحی‌های مختلف و توانبخشی تا حدودی برطرف می‌شوند. 

آینده و زندگی اجتماعی کودکان سندرم داون

بسیاری از مردم فکر می‌کنند که طول عمر بیماران سندرم داون کوتاه است. این باور غلطی است. اگرچه این سندرم اختلالاتی را به همراه دارد که می‌تواند باعث بیماری کودک شود. اما پیشرفت علم بسیاری از آن‌ها را حل کرده و کیفیت و طول عمر کودکان سندرم داون را افزایش داده‌است. امید به زندگی افراد سندرم داون که مشکلات جدی مانند لوسمی یا بیماری شدید و غیرقابل درمان قلبی ندارند، از 25سال به 60 سال و بالاتر رسیده‌است. اگر تصمیم گرفتید که مادر یکی از ککودکان سندرم داون باشید، به فرزندتان افتخار کنید و در زمینه تقویت استعدادهایش گام بردارید.

کودکان سندرم داون مانند همه کودکان حق دارند بازی کنند و به خاطر موفقیت‌هایشان جایزه بگیرند. آن‌ها هیچ محدودیت غذایی یا حرکتی (به جز در شرایط خاص) ندارند. کودکان سندرم داون نیز به سن بلوغ می‌رسند. بسیاری از آن‌ها می‌توانند در کارهای روزمره به استقلال کامل برسند و حتی تشکیل خانواده بدهند. مسئله ازدواج سندرم داون پیچیده به‌نظر می‌رسد اما با حمایت خانواده‌ها کاملا شدنی است. زنان سندرم داون معمولا توانایی باروری دارند اما تقریبا همه‌ی مردان سندرم داون نابارور هستند.

روز جهانی سندرم داون

21 مارس روز جهانی سندرم داون است. هدف این نام‌گذاری و فعالیت‌های فرهنگی مراکزی مانند انجمن سندرم داون و دیوار 47 برای اینست که به همه‌ی 46 کروموزومی‌ها ثابت کند، دیواری بین آن‌ها و 47کروموزومی‌ها وجود ندارد. مبتلایان سندرم داون می‌توانند در مشاغل متفاوتی از بازیگری و مدلینگ گرفته تا ورزش و سیاست بدرخشند. آن‌ها بدون نیاز به ترحم یا تحقیر، برای داشتن یک زندگی آرام و موفق می‌جنگند. اگر احساس می‌کنید که تنها شما با سندرم داون درگیر هستید، می‌توانید به این انجمن‌ها بپیوندید و از تجربه سایر والدین در مورد کودکان سندرم داون استفاه کنید. (http://dsciran.com - http://wall47.com)