سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟علائم و مشکلات آن

سندروم داون یکی از بیماری‌های مادرزادی و نوعی اختلال ژنتیکی غیرقابل درمان است. این بیماری که نوعی ناتوانی ذهنی است به دلایل مختلف از جمله افزایش سن مادر در زمان بارداری رخ می‌دهد. کودکان مبتلا به این سندروم نشانه‌هایی ظاهری از جمله چهره و بینی پهن و چشمان ریز دارند. در ادامه در مورد علائم و مشکلات سندرم داون بیشتر توضیح خواهیم داد.

پادکست خلاصه مقاله سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است:

با نصب اپلیکیشن گهواره، قد و وزن کودک خود را روی نمودار بررسی کنید و از رشد مناسبش اطمینان یابید. روزانه متناسب با سن کودکتان ، پیام‌های مشاوره‌ تخصصی دریافت کنید و با توصیه‌های تغذیه‌ای و دستور پخت‌های مناسب، تغذیه سالم‌تری برای او فراهم کنید. همچنین، با بازی‌های مناسب و آزمون‌های دوره‌ای به تقویت هوش و مهارت‌های فرزندتان کمک کنید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون که با نام‌های نشانگان داون یا تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم شماره ۲۱ رخ می‌دهد. این اختلال از همان مراحل اولیه رشد جنین شکل می‌گیرد و تا پایان عمر فرد باقی می‌ماند. وجود کروموزوم اضافه می‌تواند منجر به تغییرات ظاهری، تأخیر در رشد و یادگیری، و افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌های مختلف از جمله مشکلات قلبی، گوارشی و خونی شود.

سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و یکی از اصلی‌ترین دلایل ناتوانی ذهنی به شمار می‌رود. اگرچه علت دقیق این اختلال مشخص نیست، اما می‌تواند در مادران با هر سنی رخ دهد. با این حال، تحقیقات نشان داده‌اند که افزایش سن مادر احتمال بروز این سندروم را در جنین افزایش می‌دهد. میزان شیوع آن در مادران ۱۵ تا ۲۹ ساله حدود ۱ در ۱۵۰۰ تولد زنده است و این احتمال با بالا رفتن سن مادر بیشتر می‌شود.

• 30-34 سال، یک کودک در هر 800 تولد زنده
• 35-39 سال، یک کودک در هر 270 تولد زنده
• 40-44 سال، یک کودک در هر 100 تولد زنده
• بالای 45 سال یک کودک در هر 50 تولد زنده

با اپلیکیشن گهواره، هر هفته در جریان تغییرات و نیازهای کودکت قرار بگیر.هر روز یک پیام مشاور متناسب با سن کودکت دریافت کن. قد و وزن کودکت رو هر ماه وارد کن تا بهت بگیم رشد کودکت مناسب هست یا نه.

نصب اپلیکیشن گهواره

آیا سندروم داون ارثی است؟

در اغلب موارد، پاسخ این سوال «خیر» است. سندروم داون از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. اما در موارد معدودی، وجود یک فرد سندروم داون در خانواده، می‌تواند شانس تولد کودکان سندروم داون را بالا ببرد. مطالعات نشان داده که یک سوم نوزادانی که از مادران مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند، ممکن است خود نیز این سندروم را داشته ‌باشند.

علائم کودکان سندروم داون

اصلی‌ترین مشخصه‌ای که باعث تشخیص کودکان سندروم داون در جامعه می‌شود، تفاوت‌های ظاهری آ‌ن‌هاست. به صورت عامیانه، این سندروم را منگولیسم و کودکان مبتلا را منگل می‌نامند. علائم سندروم داون در ادامه آمده است.

علائم تشخیص سندروم داون در نوزاد تازه متولد شده

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟ سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ از بدو تولد، نشانه‌هایی برای تشخیص وجود دارد. بعضی از مهم‌ترین علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده دختر یا پسر که در تصاویرشان نیز مشخص است، به شرح زیر است:

• چهره نوزاد سندروم داون متفاوت است یعنی صورت پهن و چانه کوچکتر از نوزادان عادی است
• چین‌های اضافه پوست در پشت گردن نوزاد سندروم داون
• چشم‌های کشیده و شیار پلک فوقانی رو به بالا
• گوش‌های کوچک‌تر و پایین‌تر از حالت عادی (می‌توانید عکس گوش نوزاد سندروم داون را در زیر این بخش ببینید)

• کوچک بودن بینی و صاف بودن پل بینی
• دهان باز و زبان بیرون آمده
• وجود تنها یک خط در کف دست نوزاد سندرم داون (این یکی از مهمترین نشانه‌های تشخیص سندروم داون در نوزاد است.)
• فاصله زیاد بین انگشت دوم و شست پا 
• شلی عضلات ( برای مثال گردن گرفتن نوزاد سندروم داون یا همان سفت شدن گردن دیرتر از نوزادان دیگر است)

اینها برخی نشانه های تشخیص سندرم داون بعد از تولد یا همان علائم منگولیسم در نوزادان هستند. 

علائم کودکان سندروم داون در سنین بالاتر

با رشد کودکان مبتلا به سندروم داون، ممکن است ویژگی‌هایی مانند سر کوچک، گردن کوتاه، پشت سر صاف، دندان‌های کوچک و نامنظم، و دست‌ها و پاهای کوتاه‌تر مشاهده شود. با این حال، همه این ویژگی‌ها به‌ویژه در موارد خفیف، به‌طور همزمان ظاهر نمی‌شوند و در برخی موارد، شناسایی سندروم داون در نگاه اول دشوار است.

نکته قابل توجه این است که بسیاری از ویژگی‌های ناشی از این کروموزوم اضافی جنبه‌های مثبتی نیز دارند. بیشتر کودکان دارای سندروم داون شخصیتی مهربان، صمیمی و رفتاری دوستانه دارند. آن‌ها معمولاً آرام و مسالمت‌جو هستند، حساسیت بالایی نسبت به رفتار دیگران دارند و اگرچه ممکن است زود برنجند، اما کینه‌ورزی نمی‌کنند. همچنین صداقت در رفتار آن‌ها مشهود است و دروغ‌گویی یا دشمنی با دیگران در میانشان دیده نمی‌شود. در صورت برخورد صحیح، رفتارهای لجبازانه در این کودکان نیز به‌خوبی قابل کنترل خواهد بود.

رشد کودکان سندروم داون

رشد کودکان سندروم داون، شبیه نوزاد طبیعی نیست و با تاخیر اتفاق می‌افتد؛ مثلاً یک نوزاد عادی، در شش ماهگی و نوزادان سندروم داون، در ۱۱ ماهگی می‌توانند بنشینند. البته این سنین تقریبی است و برای هر کودک، می‌تواند کمتر یا بیشتر باشد. حرکات نوزاد سندروم داون نسبت به سایر نوزادان کندتر است. جهت کنترل رشد باید در ۲، ۴، ۶، ۹، ۱۲، ۱۵، ۱۸ و ۲۴ماهگی و پس از دو سالگی، به صورت سالیانه تا زمانی که فرزندتان به بزرگسالی برسد، به پزشک مراجعه کنید.

ناتوانی ذهنی در کودکان سندروم داون

تقریباً تمام کودکان سندروم داون با درجاتی از ناتوانی ذهنی به دنیا می‌‌آیند. ضریب هوش کودکان سندروم داون با گذشت زمان افزایش می‌یابد اما در مقایسه با همسالان خود، بسیار پایین‌تر است. اگرچه بیشتر آن‌ها می‌توانند کارهای بسیاری را یاد بگیرند اما به زمان بیشتری احتیاج دارند. هیچ درمان قطعی برای درمان ناتوانی ذهنی وجود ندارد. امروزه با کمک گرفتن از توانبخشی و آموزش والدین، کیفیت زندگی بسیاری از این کودکان بالاتر رفته ‌است.

اختلالات عصبی و عضلانی کودکان سندروم داون

در کودکان سندروم داون، سیستم عصبی رشد آهسته‌تری دارد و گاهی در مسیرهای نادرست رشد می‌کند. بسیاری از مبتلایان تا 40 سالگی، دچار نوعی زوال عقل شبیه آلزایمر می‌شوند. اختلالات اوتیسم و بیش‌فعالی، به‌ندرت همراه با این سندروم دیده می‌شود. در گروهی از این افراد، اتصال بین مهره اول و دوم گردن ناپایدار است و می‌تواند با وارد شدن ضربه، آسیب جبران‌ناپذیری به نخاع وارد کند.

در صورت مشاهده هرکدام از موارد زیر در کودک سندروم داون به پزشک مراجعه کنید:

• هر نوع مشکل در راه رفتن (عدم تعادل یا ضعف عضلانی)
• تغییر نحوه استفاده کودک از دست‌ها یا بازوهایش 
• کودک توان کنترل ادرار یا مدفوعش را از دست بدهد
• درد گردن یا کج کردن سرش به یک طرف
• مشکلات قلبی در کودکان سندروم داون

تقریباً نیمی از کودکان سندروم داون، با مشکلات قلبی متولد می‌شوند. پس معاینه قلب پیش و پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگرچه درمان این دسته مشکلات کودکان سندروم داون، ممکن هستند اما با این حال بیماری‌های قلبی عامل اصلی مرگ‌ومیر زودرس کودکان سندروم داون است.

سایر اختلالات ناشی از سندروم داون

کودکان سندروم داون به دلیل ضعف سیستم ایمنی، در معرض ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند. این سندروم می‌تواند مسیر تولید و اثر هورمون‌ها را تحت تاثیر قرار بدهد؛ به‌طور مثال، کودکان سندروم داون اغلب دچار کم‌کاری تیروئید می‌شوند که رشد و وزن‌گیری کودک را با مشکل روبه‌رو می‌کند. بنابراین در بدو تولد، 6ماهگی، 12ماهگی و پس از آن؛ سالی یک‌بار وضعیت تیروئید کودک را بررسی کنید.

بسیاری از کودکان سندروم داون، دچار اختلالات بینایی یا ضعف عضلات چشم هستند که می‌تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشمان نوزادان سندروم داون و نقص بینایی شود. نگران نباشید زیرا اغلب این موارد با عینک قابل اصلاح است.

کودکان سندروم داون، در بدو تولد، از نظر اختلالات خونی بررسی می‌شوند. باید بین 1 تا 21 سالگی، سالانه برای بررسی کم‌خونی، هموگلوبین خون آن‌ها را اندازه‌گیری کنید. در این آزمایشات، تغییرات سلول‌های خونی هم بررسی می‌شود. زیرا لوسمی‌ یا سرطان خون در مرگ‌ومیر کودکان سندروم داون نقش دارد.

از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

تشخیص سندروم داون بعد از تولد، با توجه به ویژگی‌های ظاهری و معاینه کلینیکی نوزاد امکان‌پذیر است. گاهی با دیدن عکس نوزاد سندروم داون، می‌توان او را شناسایی کرد اما در اغلب موارد، به دلیل وجود برنامه‌های غربالگری کشوری، تشخیص سندروم داون در دوران بارداری انجام می‌شود. اگر مادر برنامه‌های غربالگری را از دست بدهد، پس از تولد با معاینه کودک، انجام آزمایش غربالگری نوزاد و بررسی محتوای ژنتیکی (کاریوتایپ) تشخیص داده می‌شود. شاید جالب باشد بدانید که اگر دوقلو باردارید و یکی از جنین‌ها سندروم داون دارد، ممکن است دیگری کاملاً سالم باشد.

حرکات جنین سندروم داون چگونه است؟

در دوران بارداری، جنین‌های مبتلا به سندروم داون به دلیل اختلال در رشد عصبی و حرکتی، حرکاتی کندتر و متفاوت از جنین‌های سالم دارند. با این حال، کندی حرکت جنین به تنهایی نشان‌دهنده این سندروم نیست و ممکن است به دلایل دیگری نیز رخ دهد.

غربالگری و تشخیص سندروم داون قبل از تولد

با توجه به سن جنین و خطر بروز سندروم داون، روش‌های متنوعی برای تشخیص وجود دارد. بررسی‌های پیش از تولد، به تمام مادران باردار با هر سنی توصیه می‌شود. اگر می‌پرسید که سندروم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ باید بگوییم که تست‌های غربالگری، آزمایش‌هایی هستند که فقط احتمال ابتلای کودک شما به این سندروم را مشخص می‌کنند. برای تایید قطعی، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. تست‌های غربالگری بدون خطر سقط و کم‌هزینه هستند. تست‌های تشخیصی می‌توانند با قطعیت، ابتلای جنین به سندروم داون را تعیین کنند اما به دلیل وجود خطر سقط و فرآیند نسبتا تهاجمی بررسی محتوای ژنتیکی جنین، تست‌های تشخیصی به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود. در زیر، عکس جنین مبتلا به سندروم داون را مشاهده می‌کنید:

تست‌های غربالگری سندروم داون

اولین مرحله غربالگری از هفته 11 تا 14 (سه ماهه اول)

• سونوگرافیNT: با استفاده از این سونوگرافی، ضخامت ناحیه شفاف پشت سر جنین را اندازه می‌گیرند. اگر جواب سونوگرافی بیش از سه میلی‌متر باشد، خطر بروز سندروم‌های ژنتیکی وجود دارد و به مشاوره ژنتیک یا متخصص زنان ارجاع داده می‌شوید.
• آزمایش Double Marker : در این آزمایش، دو فاکتورhCG  وPAPP-A  در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند و بر اساس نتایج به ‌دست ‌آمده، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون ارزیابی می‌شود. در صورت پایین بودن این مقدار، مراقبت‌های معمول بارداری ادامه می‌یابد، اما اگر ریسک بالا باشد، انجام تست‌های تشخیصی ضروری است. ترکیب نتایج سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند در۸۲ تا ۸۷ درصد موارد، سندروم داون را شناسایی کند.

مرحله دوم غربالگری از هفته 15 تا 18 (سه ماهه دوم) 

شایع‌ترین تست در این مرحله، آزمایشQuad Marker  است که علاوه بر سندروم داون، می‌تواند چند سندروم ژنتیکی دیگر را هم تشخیص بدهد. در صورتی که آزمایش، ریسک بروز سندروم داون را بالا تشخیص بدهد، برای انجام تست تشخیصی ارجاع داده می‌شوید.

تست‌های تشخیصی سندروم داون

 روش تشخیص سندروم داون در نوزاد از طریق انجام دو تست تشخیصی رایج یعنی آمنیوسنتز و آزمایش CVS است. البته اخیراً از آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد یا NIPT هم در ایران استفاده می‌شود. در این روش، بخش‌هایی از DNA جنین که در خون مادر وجود دارد، بررسی می‌شود. 

• آمنیوسنتز: سوزن مخصوصی وارد رحم شده و کمی از مایع اطراف جنین را برمی‌دارند که حاوی سلول‌های جنینی است. این تست معمولاً بین هفته 14 تا 16 بارداری انجام می‌شود ولی امکان انجام آن در هفته‌های بعدی هم وجود دارد. آمنیوسنتز، تست استاندارد تشخیصی است و دقتی حدود 99.5% در تشخیص انواع سندروم داون و بیماری‌های کروموزومی دارد. ریسک سقط جنین پس از انجام این تست، 1 به 200-300 است.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) : در این تست، تکه کوچکی از جفت را بر می‌دارند و ژنتیک جنین را مشخص می‌کنند. این تست معمولاً بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و دقت تشخیصی آن کمی از آمنیوسنتز کمتر است.

درمان سندروم داون در نوزادان

در حال حاضر، هیچ روش قطعی برای درمان سندروم داون وجود ندارد. رویکرد اصلی در حمایت از این کودکان، توانمندسازی آن‌ها برای داشتن یک زندگی مستقل و راحت است. گفتاردرمانی، چه در منزل و چه در مراکز تخصصی، به بهبود مهارت‌های ارتباطی آن‌ها کمک می‌کند، در حالی که کاردرمانی می‌تواند تا حدی تاخیر در رشد را جبران کند. برای آموزش و حمایت از کودکان مبتلا به سندروم داون، مراکز متعددی در کشور فعالیت دارند که خدمات لازم را ارائه می‌دهند. سازمان‌هایی مانند بهزیستی، خدمات ارزنده‌ای در زمینه‌های مختلف از جمله موارد زیر ارائه می‌دهند:

• کمک به حرف زدن کودکان سندروم داون
• ورزش کودکان سندروم داون
• بازی با کودکان سندروم داون
• روانشناسی کودکان سندروم داون
• کار درمانی کودکان سندروم داون
• آموزش نکات زیادی در مورد تغذیه کودکان سندروم داون
• توانبخشی کودکان سندروم داون
• آموزش مادران کودکان سندروم داون

عوارض ناشی از سندروم داون مانند مشکلات قلبی، تفاوت‌های ظاهری و غیره با دارو، جراحی‌های مختلف و توانبخشی تا حدودی برطرف می‌شوند.

آینده و زندگی اجتماعی کودکان سندروم داون

تصور عمومی بر این است که افراد مبتلا به سندروم داون عمر کوتاهی دارند، اما این باور نادرست است. اگرچه این اختلال می‌تواند مشکلاتی برای سلامت فرد ایجاد کند اما پیشرفت‌های علمی و پزشکی در سال‌های اخیر، تاثیر چشمگیری در افزایش کیفیت و طول عمر آن‌ها داشته است. در حال حاضر، افرادی که با مشکلات جدی مانند لوسمی یا بیماری‌های شدید قلبی مواجه نیستند، می‌توانند تا ۶۰ سال و حتی بیشتر زندگی کنند.

کودکان مبتلا به سندروم داون مانند سایر کودکان، حق بازی، آموزش و کسب موفقیت را دارند. آن‌ها معمولاً محدودیت غذایی یا حرکتی خاصی ندارند، مگر در شرایط پزشکی ویژه. همچنین، این افراد به سن بلوغ می‌رسند و بسیاری از آن‌ها می‌توانند در کارهای روزمره به استقلال کامل دست یابند و حتی تشکیل خانواده دهند. ازدواج برای افراد مبتلا به سندروم داون، هرچند چالشی به نظر می‌رسد، با حمایت خانواده‌ها امکان‌پذیر است. زنان مبتلا به این سندروم، معمولاً توانایی باروری دارند اما بیشتر مردان سندروم داون نابارور هستند.

روز جهانی سندروم داون

روز ۲۱ مارس به عنوان روز جهانی سندروم داون نام‌گذاری شده است تا آگاهی عمومی درباره این اختلال افزایش یابد و برابری و پذیرش اجتماعی تقویت شود. انجمن‌هایی مانند انجمن سندروم داون و دیوار ۴۷ با برگزاری فعالیت‌های فرهنگی تلاش می‌کنند نشان دهند که هیچ دیواری میان افراد دارای ۴۷ کروموزوم و سایر افراد وجود ندارد.

افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند در حوزه‌های مختلف، از بازیگری و مدلینگ گرفته تا ورزش و سیاست، موفق شوند و بدون نیاز به ترحم یا تبعیض، برای داشتن یک زندگی آرام و مستقل تلاش کنند. اگر احساس می‌کنید در این مسیر تنها هستید، می‌توانید به این انجمن‌ها بپیوندید و از تجربه سایر والدین در زمینه پرورش و حمایت از کودکان مبتلا به سندروم داون بهره‌مند شوید.