آزمایشات بدو تولد | غربالگری شنوایی، بینایی و بیماری‌های متابولیک نوزاد

مرداد ۹۹ | زمان مطالعه : ۹ دقیقه
آزمایشات بدو تولد

آزمایش‌های بدو تولد برای غربالگری بیماری‌های نوزادان انجام می‌شود و یکی از مهم‌ترین اقدامات بعد از تولد نوزاد است. انجام و پیگیری نتیجه آزمایشات بدو تولد نوزاد، می‌تواند از عوارض جبران‌ناپذیر بیماری‌های مادرزادی جلوگیری کند. در ادامه ضمن بررسی آزمایشات بدو تولد نوزاد، درباره غربالگری پشم نوزادان نارس و بررسی شنوایی و بینایی هم توضیح خواهیم داد.

آزمایشات بدو تولد نوزادان شامل چه مواردی است؟

از میان معاینات دوره ای نوزاد، پس از تولد نوزاد در بیمارستان، چندین آزمایش خون توسط پزشک درخواست می‌شود. آزمایشات بدو تولد هم توسط متخصص انجام می‌پذیرد. این آزمایش‌های خون شامل بررسی میزان زردی با بیلی‌روبین خون نوزاد و بررسی گروه خونی نوزاد است. آزمایش‌های غربالگری نوزادان هم که به صورت همگانی در ایران انجام می‌شود، شامل سنجش شنوایی و بیناییِ بدو تولد و غربالگری بیماری‌های متابولیک در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد است. البته بسیاری از بیماری‌های متابولیک در این غربالگری بررسی نمی‌شوند، مگر سابقه خانوادگی بیماری متابولیک و مرگ زودرس شیرخوار وجود داشته باشد یا کودک شما علامت غیرطبیعی داشته باشد. 

یادتان باشد هنگام مراجعه به مراکز بهداشت یا آزمایشگاه‌ها کارت تولد نوزاد را فراموش نکنید. برای گرفتن جواب آزمایش هم باید شناسنامه نوزاد را در اختیار داشته باشید. هزینه این تست‌های سه‌گانه غربالگری متابولیک نوزاد هم بسیار ناچیز است، زیرا توسط دولت تقبل می‌شود. در ادامه به توضیح بیشتر هر یک از این آزمایشات می‌پردازیم.

غربالگری شنوایی نوزادان

نوزاد از بدو تولد شروع به یادگیری می‌کند و یکی از مهم‌ترین راه‌های یادگیری و دریافت اطلاعات، شنیدن است. حس شنوایی باعث ایجاد تعامل بین کودک و محیط شده و به کسب مهارت‌های گفتاری او کمک می‌کند. کودک باید بتواند صداها را درک کند، بین آن‌ها تمایز قائل شود و نهایتاً صداها و آواها را به ذهن بسپارد. با اینکه اکثر نوزادان در بدو تولد دارای شنوایی طبیعی هستند، امّا از هر 1000 کودک، 1 تا 3 کودک دارای  درجاتی از کم شنوایی است. با توجه نقش بسیار زیاد شنوایی در زندگی آینده نوزاد، غربالگری شنوایی از ابتدا و شناسایی نوزادانی با درجات کاهش‌یافته شنوایی ضروری بوده و از بروز اختلالات ارتباطی و اجتماعی آسیب‌زا در آینده جلوگیری می‌کند.

غربالگری شنوایی نوزادان، چگونه انجام می‌شود؟

بر اساس برنامه‌های کشوری غربالگری و آزمایشات بدو تولد، سنجش شنوایی به دو روش OAE و/یاABR ، ترجیحاً در 24 ساعت اول بدو تولد و در مدت حضور در بیمارستان انجام شود. 

اگر مرکز درمانی محل تولد کودک فاقد امکانات لازم برای سنجش شنوایی باشد، ضروری است که والدین قبل از یک ماهگی برای سنجش شنوایی نوزاد به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و با ارجاع پزشک، به یک مرکز شنوایی‌سنجی بروند. 

درصورتی که والدین در سنجش شنوایی نوزاد تعلل کنند، ممکن است کشف مشکل شنیداری کودک تا حدود 14 ماهگی، که زمان مورد انتظار برای شروع ارتباط کلامی است، به تاخیر بیافتد.

اگر مشکل کودک قبل از 6 ماهگی کشف نشود، منجر به تاخیر در تکامل گفتار و زبان و کسب مهارت‌های ارتباطی می-شود. زمان طلایی برای شروع مداخله درمانی، پیش از 6 ماهگی است. درنتیجه حتماً با سنجش شنوایی، از صحت شنوایی کودکتان قبل از 6 ماهگی اطمینان حاصل کنید.

مراحل بعدی غربالگری شنوایی کودک

اگر کودک شما در بدو تولد و در بیمارستان مورد سنجش شنوایی قرار بگیرد و نتیجه غربالگری شنوایی برای او مشکلی را تشخیص ندهد، نوبت بعدی انجام تست شنوایی در 3 تا 6 سالگی بوده، که معمولاً در سنجش پیش از شروع مدرسه انجام می‌شود.

امّا در صورت وجود هریک از موراد زیر در بررسی اولیه بدو تولد، الزاماً کودک باید پیش از 3 ماهگی از نظر شنوایی و ناهنجاری‌های مرتبط با گوش مورد بررسی کامل متخصص کودکان و مراکز شنوایی‌سنجی قرار گیرد:

  • نتیجه اولیه غربالگری شنوایی کودک مشکوک به کم‌شنوایی باشد.
  • وجود ناهنجاری‌های سر و گردن
  • سابقه مصرف آنتی‌بیوتیک‌های مضر برای گوش مثل جنتامایسین، نئومایسین، کانامایسین، آمیکاسین و... در دوره بارداری.
  • سابقه مصرف داروهای از دسته لوپ دیورتیک‌ها مانند فورزماید و... در دوره بارداری.
  • محل و شکل لاله گوش غیر طبیعی باشد.

درصورتی که اختلال شنوایی در مرحله دوم سنجش تایید شود، باید پیش از 6 ماهگی جهت شروع درمان به پزشک متخصص و مراکز شنوایی‌سنجی ارجاع داده شود.

نکته: به‌طورکلی بهتر است که در معاینات و ویزیت‌های اولیه نوزاد، داروهایی که در دوره بارداری مصرف کرده‌اید را به طور کامل برای پزشک متخصص شرح دهید.

غربالگری شنوایی نوزادان

غربالگری بینایی نوزاد

بخش بزرگی از اطلاعات دریافتی ما از محیط از راه دیدن اتفاق می‌افتد. کودکان برای یادگیری رنگ‌ها، شناسایی چهره‌ها و درک محیط خود به چشمانی سالم نیاز دارند. عوامل بسیاری می‌توانند سلامت چشم‌ها را به خطر بیاندازند که با غربالگری به موقع می‌توان از آسیب ناشی از آن‌ها جلوگیری کرد.

بر اساس برنامه غربالگری کشوری، اولین غربالگری نوزادان یکی از آزمایشات بدو تولد، از نظر بیماری‌های چشمی در بدو تولد و در بیمارستان انجام می‌شود. اگر غربالگری اولیه در بیمارستان انجام نشده باشد، کودک باید پیش از دو ماهگی حتماً یک بار ویزیت شود. در صورت کشف هرگونه مشکل در معاینات اولیه بدو تولد یا در ویزیت‌های بعدی پیش از دو ماهگی، کودک به متخصص چشم ارجاع داده می‌شود. اما اگر دید کودک طبیعی باشد، نوبت بعدی بررسی در 7 ماهگی و سپس در 4 و 5 سالگی است. در تمام بررسی‌ها کودک از نظر تنبلی چشم، انجراف چشم و سایر اختلالات بینایی بررسی خواهد شد.

غربالگری چشم نوزادان نارس: نوزادان نارس و نوزادانی که در بخش مراقبت‌های ویژه (NICU) بستری می‌شوند (نوزادانی با سابقه دریافت اکسیژن با فشار بالا)؛ از نظر بیماری‌های چشمی خصوصاً رتینوپاتی یعنی درگیری شبکیه چشم باید مورد بررسی بیش‌تری قرار گیرند. بر اساس پروتکل‌های کشوری، این نوزادان باید 4 هفته پس از تولد (نهایتاً تا 45 روز پس از تولد)، توسط پزشک فوق تخصص شبکیه بررسی و معاینه شوند.

اگر در ویزیت‌های اولیه، مشکلی برای کودک شما مطرح نشد، امّا خودتان فکر می‌کنید که چشم‌های کودکتان انحراف داشته و یا با نگاهش محیط را دنبال نمی‌کند، می‌توانید برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص کودک خود مراجعه کرده و او درصورت نیاز شما را به متخصص چشم ارجاع می‌دهد. برای اطلاعات بیشتر درباره انجراف چشم کودکان به این مقاله مراجعه کنید.

غربالگری بیماری‌های متابولیک مادرزادی

برنامه کشوری آزمایشات بدو تولد و غربالگری نوزادان، سه بیماری متابولیک زیر را به صورت سراسری غربالگری می‌کند:

  • کم‌کاری تیروئید
  • فنیل کتونوری
  • فاویسم

در برنامه آزمایشات بدو تولد و غربالگری کشوری، آزمایشات متابولیک نوزادان در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد و در مراکز بهداشت انجام می‌شود. برای آزمایش‌های بدو تولد نوزادان که بیماری‌های متابولیک را بررسی می‌کنند آزمایش خون از کف پای نوزاد گرفته می‌شود. ؛ مراحل زیر انجام می‌شود:

  1. ابتدا پاشنه پا نوزاد را با کمی ماساژ گرم می‌کنند تا به جریان خون ناحیه کمک کنند.
  2. پاشنه پا کودک که محل دریافت نمونه است، ضد عفونی می‌کنند.
  3. با یک لانست (وسیله‌ای سوزنی شکل برای ایجاد سوراخی بسیار کوچک) در پاشنه پا نوزاد، به عمق حداکثر دو میلی‌متر، سوراخ کوچکی ایجاد می‌کنند.
  4. نمونه‌های خون مورد نیاز با استفاده از کاغذهای مخصوصی تهیه کرده و به آزمایشگاه می‌فرستند.

به دلیل اهمیت بالای این آزمایشات بدو تولد در سلامت نوزاد، معمولاً جواب غربالگری بیماری‌های متابولیک سریع و نهایتاً در سه روز تهیه می‌شود. پاسخ آزمایشات به والدین اطلاع داده شده و در صورت شک به ابتلا نوزاد به بیماری‌هایی متابولیکی که در ادامه توضیح داده می‌شوند، شما برای بررسی‌های نهایی و دریافت درمان به پزشک متخصص ارجاع داده می‌شوید. زیرا تفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد تنها توسط پزشک انجام می‌شود.

بیماری کم‌کاری تیروئید در نوزادان

کم‌کاری تیروئید یا هیپوتیروئیدیسم بیماری است که در آن میزان تولید هورمون‌های تیروئیدی توسط غده تیروئید کاهش می‌یابد. همانطور که گفته شد، غربالگری کم‌کاری تیروئید با نمونه خون تهیه شده از پاشنه پا نوزاد و در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد انجام می‌شود. البته در نوزادان با شرایط خاص مثل نوزادان نارس، بستری در بیمارستان، کم وزن، چندقلوها و یا نوزادان دارای سابقه تعویض خون آزمایش خون از کف پا در هفته دوم انجام می‌شود. در آزمایش تیروئید بدو تولد، در نمونه خون تهیه شده از پاشنه پای نوزاد، میزان هورمون TSH را اندازه می‌گیرند. اگر کم‌کاری غده تیروئید در دوره نوزادی درمان نشود، می‌تواند عوارض جبران ناپذیری در سیستم عصبی مرکزی و سیستم عضلانی- اسکلتی به جای گذارد که مهم‌ترین آن‌ها کاهش آی کیو، عقب ماندگی ذهنی یا کرتینیسم است. درصورتی که با تشخیص صحیح بیماری در زیر یک ماهگی و شروع درمان، می‌توان از این عوارض جلوگیری کرد. در صورت مشکوک بودن آزمایش تیروئید نوزاد ممکن است پس از مدت کوتاهی دوباره تست انجام شود.

تفسیر آزمایش تیروئید نوزاد؛ آزمایش تیروئید نوزاد باید چند باشد؟

در صورتی که آزمایشات بدو تولد بین 3  تا 7روزگی انجام شود، TSH کمتر از 5 طبیعی در نظر گرفته می‌شود. در صورتی که TSH  بین 5  تا 9/9  باشد مشکوک است و نیاز به بررسی مجدد خون پاشنه در 48 ساعت بعد وجود دارد. اگر این نمونه جدید هم مشکوک باشد، با فاصله 48 ساعت از آزمایش دوم، نمونه خون وریدی از نوزاد گرفته می‌شود. اگر TSH در نمونه خون پاشنه 10  تا19/9  باشد، باید در عرض 2-3  هفته از رگ نوزاد خون گرفته شود. اگر TSH نوزاد در بدو تولد بیشتر از 20 باشد؛ علاوه بر انجام آزمایش خون وریدی، باید بلافاصله درمان کم‌کاری تیروئید شدوع شود. اگر آزمایش غربالگری نوزاد بعد از 7 روزگی انجام شده، مقادیر TSH برابر 4 و بیشتر از  4 غیرطبیعی است و باید آزمایش خون وریدی انجام شود.

بیماری فنیل‌کتونوری در نوزادان

فنیل‌کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی و متابولیک است که در آن به علت نقص در عملکرد یا مقدار آنزیم فنیل‌آلانیل-هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن تجریه و متابولیزه نمی‌شود. این پدیده منجر به تجمع اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. این تجمع و رسوب و مواد مضر حاصل از آن باعث آسیب مغزی و ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. غربالگری اولیه بیماری در 3 تا 5 روزگی و با اندازه‌گیری اسیدآمینه فنیل‌آلانین در نمونه خون پاشنه پا نوزاد تهیه می‌شود. اگر بیماری تشخیص داده شود، رژیم غذایی کودک توسط متخصص کودکان به گونه‌ای تنظیم می‌شود که میزان دریافت اسیدآمینه فنیل‌آلانین کاهش یابد؛ امّا اگر تشخیص بیماری به تعویق بیافتند، آسیب مغزی ناشی از بیماری به تدریج پیشرفت کرده و منجر به عقب‌ماندگی شدید و تشنج می‌شود.

بیماری فاویسم در نوزادان

فاویسم، که بسیاری آن‌را به عنوان حساسیت به باقلا می‌شناسند، نوعی نقص آنزیمی مادرزادی است که در آزمایشات بدو تولد مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. در این بیماری آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase دچار نقص شده و در عمل به نقش خود در حفظ استحکام ساختاری گلبول‌های قرمز در برابر مواد اکسیدان ناتوان می‌شود. در نتیجه بر اثر مصرف بعضی داروها و همچنین باقلا، گلبول‌های قرمز ساختار سلولی خود را از دست داده و از بین می‌روند. بهترین راه درمان این بیماری، جلوگیری از مصرف موادی است که باعث تحریک علائم بیماری می‌شوند. بیماران پس از مصرف باقلا با علائمی مانند افت فشار خون، زردی چشم‌ها، گاهی تشنج، تهوع و استفراغ و... مراجعه می‌کنند.