غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه است ؟

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری برخی اختلالات و نقص‌های ژنتیکی رایج را نشان می‌دهد. داشتن فرزندی سالم و بدون نقص‌های ژنیتیکی بی‌شک خواسته هر پدر و مادری است. به همین دلیل تلاش پزشکان همواره بر این بوده که تا حدامکان به والدین برای رسیدن به این خواسته کمک کرده و با تشخیص زودهنگام نقص مادرزادی جنین در همان ابتدای بارداری، با بکارگیری روش‌های غربالگری مرحله اول و سونوگرافی ان تی و در صورت نیاز غربالگری سه ماهه دوم و سونوگرافی آنومالی مانع از تولد نوزادان بیمار شوند. اگرچه شناسایی تمامی بیماری‌های جنینی در طی بارداری ممکن نیست، اما به لطف پیشرفت روزافزون علم و انجام آزمایشات لازم امروزه می‌توان برخی اختلالات و نقص‌های ژنتیکی را در همان دوران حاملگی تشخیص داد.

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری چیست؟  

اگر می‌پرسید آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست و چرا انجام می‌شود باید بگوییم که آزمایش های غربالگری در سه ماهه اول بارداری در دو مرحله صورت می‌گیرند و برحسب نتیجه آن‌ها، در مورد انجام تست‌های تشخیصی تکمیلی همچون سل‌ فری دی ان ای یا همان نیفتی (NIPT) و آمنیوسنتز تصمیم‌گیری می‌شود. غربالگری در سه ماه اول بارداری اولین قدم از این مجموعه بررسی‌ها بوده که تمامی مادران باردار، در تست های غربالگری سه ماهه اول بارداری ( تست‌های سه ماهه اول) و صرف نظر از سن و سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی می‌بایست آن را انجام دهند. البته که ممکن است لازم باشد برخی خانم‌ها از همان ابتدا تست‌های تخصصی‌تر را انجام دهند که تشخیص این مساله وابسته به شرح حال پزشکی آن‌ها است. با انجام تست غربالگری سه ماهه اول بارداری، می‌توان وضعیت ابتلای جنین به سه اختلال کروموزومی رایج تریزومی 21 یا همان سندروم داون (DS)، تریزومی 18 و تریزومی 13 را مورد ارزیابی قرار داد. همچنین نقائص لوله عصبی (NTDs)، سندروم ترنر و برخی بیماری‌های ژنتیکی و ساختاری دیگر نیز ممکن است از این طریق شناسایی شوند.

اهمیت انجام آزمایشات غربالگری در دوران بارداری 

شاید یکی از مهم‌ترین سوالات مادران این باشد که دلیل انجام تست غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری چیست؟ برخی والدین نیز به‌ خاطر هزینه آزمایش غربالگری نسبت به انجام آن مقاومت می‌کنند. این در حالی است که تولد نوزادی مبتلا به اختلالات ژنتیکی درمان‌ناپذیر همچون سندروم داون یا همان منگلسیم، نه تنها برای خود کودک که برای پدر و مادر او و حتی اطرافیانشان هم، رنج و ناراحتی را تا پایان عمر به دنبال خواهد داشت. علاوه بر آن، بار مالی چندبرابری هزینه‌های بالای مراقبت از این بیماران نیز به خانواده و جامعه تحمیل خواهد شد. در اینجاست که لزوم انجام غربالگری به عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری روشن می‌شود. در واقع آزمایش غربالگری به پزشک شما فرصت ارزیابی زودهنگام سلامت جنین را داده تا در صورتی که بیمار بودن جنین به اثبات رسد، بتواند اقدامات لازم همچون سقط درمانی را با مجوز پزشکی قانونی انجام دهد.

تشخیص سندروم داون یا منگلیسم در بارداری 

سندرم داون یا همان تریزومی 21 اختلالی ژنتیکی و مادرزادی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم 21 اضافی در کاریوتایپ فرد ایجاد می‌گردد. این سندرم بسته به میزان سلول‌های درگیر، طیف گسترده ای داشته و شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. منگلیسم یا همان سندروم داون درمان پذیر نبوده و تا پایان عمر اختلالات جدی و جبران ناپذیر عقلی و فیزیکی را ایجاد کرده و زندگی فرد را حتی از لحاظ اجتماعی تحت تاثیر قرار می‌دهد. خوشبختانه امروزه به کمک انواع غربالگری بارداری می‌توانیم این بیماری را در دوران جنینی تشخیص داده و در فرصت سقط قانونی، نسبت به سقط جنین‌های بیمار با مجوز پزشکی قانونی اقدام نماییم. بدین طریق مانع از تولد نوزادان بیمار شده و سال‌ها رنج و عذاب به کودک بیمار و خانواده او تحمیل نخواهد شد. 

*در این مقاله بخوانید سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است

حتما بخوانید: تجربه مادران درغربال‌گری اول

مراحل غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه است؟

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری به صورت ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون انجام می-شود. اگر سوالتان این است که آیا حتما باید هردوی این بررسی‌ها انجام شوند باید بگوییم که بله. زیرا نتیجه این دو بررسی در کنار هم قابل تفسیر بوده و نمی‌توان صرفا بر اساس نتیجه یکی از آن‌ها در مورد وضعیت جنین قضاوت نمود. سونوگرافی مرتبط با غربالگری که به نام سونوگرافی ان تی (NT) نیز شناخته می‌شود، از روی شکم انجام شده و فقط در مادران چاق به صورت واژینال صورت خواهد گرفت. بخش آزمایش خون غربالگری که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام می‌شود، نیاز به ناشتایی نداشته و در هر زمان از روز قابل انجام است. دراین  بخش، سطح دو مارکر سرمی شامل هورمون گنادوتروپین جفتی انسان آزاد (free-Bhcg) و پروتئینA  پلاسمایی مرتبط با بارداری (PAPP-A) در خون مادر مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

سونوگرافی NT (ان تی) چه مواردی را نشان می‌دهد؟

سونوگرافی ان تی همان سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری و تنها یکی از سونوگرافی‌های دوران بارداری است. سونوگرافی غربالگری سه ماه اول بارداری با هدف اندازه‌گیری مایع تجمع یافته در زیر پوست ناحیه‌ی پشت گردنی جنین صورت می‌گیرد. به این مایع تجمع یافته ان تی (Nuchal Translucency) گفته شده که در برخی بیماری ها میزان آن افزایش می‌یابد از جمله:

•  طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی همچون سندروم داون، سندروم ترنر و ...،
•  نارسایی ریوی و اختلالات قلبی،
•  عفونت‌های مادرزادی و ...

به علاوه در سونوگرافی غربالگری سه ماه اول بارداری وضعیت کلی جنین و سن بارداری نیز مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. انجام صحیح سونوگرافی ان تی از اهمیت زیادی برخوردار است، زیرا خطا در گزارش آن می‌تواند بر نتیجه‌ نهایی غربالگری و در نتیجه اقدامات بعدی آن اثرگذار باشد. بنابراین این سونوگرافی می‌بایست حتما در مراکز معتبر و توسط سونولوژیست‌هایی که مدرک انجام سونوگرافی ان تی را دارند، صورت گیرد. 

تفسیر سونوگرافی NT (ان تی)  به چه صورت است؟

نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری بر اساس یافته‌های به دست آمده از سونوگرافی و آزمایش خون ارزیابی می‌شود. در تفسیر تست‌های سه‌ ماهه‌ی اول بارداری، نتیجه سونوگرافی ان تی و آزمایش خون هر دو در کنار هم اهمیت دارد. اما در صورت گزارش NT بالای 3 میلی متر در مادرانی که بیش از  35 سال سن دارند و یا NT بالای 4 میلی متر در مادران زیر 35 سال، صرف نظر از نتیجه آزمایش خون، مادر می‌بایست حتما تست آمنیوسنتز را انجام دهد تا سلامت جنین از لحاظ ژنتیکی ارزیابی شود.

به علاوه در گذشته دیده شدن تیغه بینی (NB) در این سونوگرافی اهمیت زیادی داشت، اما امروزه برحسب پروتکل های کشوری و جهانی، تیغه بینی جزو مارکرهای سه ماهه اول محسوب نشده و این بدان معنی است که اگر همه چیز در غربالگری شما خوب بود و فقط تیغه بینی دیده نشد، نگران نشوید و اجازه دهید تا در سونوگرافی‌های بعدی شرایط مجددا بررسی شود.

خطرات و عوارض غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری

خوشبختانه آزمایش غربالگری یک بررسی کاملا معمولی است که در طی انجام آن هیچ خطری سلامت مادر باردار و یا جنین او را تهدید نمی‌کند. این تست تهاجمی نبوده و عارضه‌ای را به دنبال نخواهد داشت، پس بدون ترس از خطرات غربالگری، آن را انجام دهید.

زمان انجام مرحله‌ی اول غربالگری بارداری

زمان غربالگری سه ماه اول بارداری یکی از فاکتورهایی است که در به دست آمدن نتیجه قابل اعتماد اهمیت دارد. بنابراین دقت کنید که حتما این بررسی‌ها را در موعد مشخص شده توسط پزشکتان انجام دهید. زمان انجام آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول از ابتدای هفته‌ی یازدهم (یازده هفته و صفر روز) تا پایان هفته‌ی سیزدهم حاملگی (سیزده هفته و شش روز) است. بر اساس مطالعات انجام شده بر روی نتایج تست‌های غربالگری اول بارداری، بهترین زمان برای انجام آن اولین روزهای هفته ی دوازدهم است. از آنجا که نتیجه‌ی غربالگری نتیجه‌ی نهایی نبوده و ممکن است پزشکتان براساس آن، تصمیم به انجام بررسی‌های تکمیلی مانند تست آمنیوسنتز بگیرد، پس بهتر است انجام آزمایش غربالگری را به روزهای آخر موکول نکنید تا فرصت کافی برای اقدامات بعدی در دست باشد.

هزینه غربالگری سه ماه اول بارداری

هزینه غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک هزینه برای انجام سونوگرافی و یک هزینه برای آزمایش خون است؛ هزینه غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری بسته به محل انجام آن متفاوت است. اگر از ابتدای بارداری خود تحت نظر پزشک بارداری در مراکز بهداشت سراسر کشور بوده باشید، انجام این غربالگری ها برای شما هزینه چندانی ندارد. زیرا به مراکز تحت پوشش بیمه معرفی می شوید و با تعرفه های دولتی در مراکز دولتی این آزمایش ها را انجام می دهید. بدیهی است که انجام هرگونه آزمایش در مراکز خصوصی و تخصصی با هزینه بیشتری همراه است. به طور کلی اگر در این فکر هستید که به مراکز خصوصی و تخصصی در این زمینه مراجعه کنید؛ برای غربالگری سه ماه اول بارداری چیزی در حدود دو میلیون تومان هزینه خواهید کرد. یادآوری می کنیم که مراکز خصوصی نیز قیمت های یکسانی ندارند. آنها بر اساس تجهیزاتی که دارند و کیفیت ارزیابی که انجام می دهند، هزینه دریافت می کنند. برای مثال اگر غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری را در بیمارستان پارس تهران انجام دهید، از سایر مراکز خصوصی بیشتر هزینه می کنید؛ علت این امر هم مربوط به شکل خاص ارزیابی نمونه در آزمایشگاه این بیمارستان و کیفیت خدمات سونوگرافی آن است. بد نیست بدانید که حداقل در تهران تعداد مراکز اختصاصی با کیفیت در زمینه غربالگری مادر و نوزاد زیاد است و شما می توانید با نظر پزشک خود به یکی از آنها مراجعه کنید. یادآوری می کنیم که هزینه آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری با هزینه سونوگرافی آن جدا از هم هستند. 

حتما بخوانید: تجربه مادران درباره هزینه غربال‌گری

تفسیر جواب آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

همانطور که گفتیم تفسیر جواب ازمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری به عهده پزشک است، اما به صورت کلی نتایج غربالگری در سه دسته تقسیم‌بندی می‌شوند:

•  اسکرین منفی (Low risk): اگر در این گروه قرار گیرید، غربالگری سندروم داون در اینجا پایان یافته و تنها می‌بایست سونوگرافی آنومالی اسکن و آزمایش سنجش آلفافیتوپروتئین (AFP) برای بررسی اختلالات لوله عصبی را در سه ماهه دوم انجام دهید.
•  با ریسک بینابینی: خانم‌هایی که در این گروه قرار دارند، باید در سه ماهه دوم تست سکوئنشیال را در همان مرکزی که غربالگری اول را انجام داده بودند، انجام داده یا در صورت تمکن مالی برای انجام تست NIPT اقدام نمایند. 
•  اسکرین مثبت (High risk): قرار گرفتن در گروه پرخطر ترسناک است اما این بدان معنی نیست که فرزند شما حتما بیمار است بلکه نشان می‌دهد احتمال وجود اختلال افزایش یافته و برای تعیین نهایی وضعیت او باید تست تشخیصی آمنیوسنتز صورت گیرد.

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه‌ی اول بارداری

برای خواندن آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری باید اعداد و ارقام نرمال آزمایش را بدانید؛ مطمئنا دیدن چند برگه با تعداد زیادی رقم و عدد گیج کننده و حتی ترسناک است اما نگران نباشید، پزشک شما به خوبی کار خود را بلد است و می‌داند چگونه از روی این اعداد تفسیر درستی انجام دهد. خیلی از مادرها به دنبال این هستند که بفهمند اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول کدامیک هستند اما در واقع دانستن این مساله ممکن نیست و قوانین صفر و یکی شامل آن نمی‌شود که بتوانیم به راحتی آن را به شما آموزش دهیم، چون همه این اعداد در کنار هم تفسیر شده و به تنهایی نمیتوان بر اساس آنها قضاوت صحیحی داشت. پس کار را به کاردان سپرده و از پزشکتان برای این کار کمک بگیرید، خصوصا که پروتکل‌های تفسیر غربالگری همواره در حال تغییر و تصحیح هستند.

ضرورت آزمایش تشخیصی

همانطور که گفتیم، تست‌های غربالگری، تست تشخیصی نبوده و صرفا میزان خطر را مشخص می‌کنند، به همین دلیل هنگامی که نتیجه غربالگری مثبت شده یعنی میزان خطر بالا گزارش می‌-شود، نمی‌توانیم فقط به این جواب اکتفا نموده و بگوییم جنین بیمار است بلکه باید آزمایشات تشخیصی (آمنیوسنتز و آزمایش پرزهای جنینی) را انجام دهیم تا برحسب نتیجه آن در مورد سلامت جنین تصمیم گیری شود. به همین دلیل است که برخی از مادرانی که نتیجه مثبت غربالگری را دریافت کرده‌اند، بعد از انجام این بررسی‌های تکمیلی متوجه سلامت جنین خود میشوند. حتما برایتان این سوال ایجاد شده که پس چرا از ابتدا این تست‌ها انجام نمیشوند تا دچار استرس نشوید؟ دلیل این است که آزمایشات تشخیصی به نسبت سخت، زمانبر، هزینه‌بر و تهاجمی هستند در حالی که آزمایش غربالگری این معایب را ندارد.

آزمایش پرزهای جنینی یا همان CVS

یکی از آزمایشات تشخیصی در مواردی که نتیجه غربالگری مثبت می‌شود، آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS است. در این بررسی نمونه از پرزها و یا سلول‌های جفتی در ناحیه اتصال جفت به دیواره رحم برداشته میشود. اگرچه این بررسی را میتوان در مراحل اولیه بارداری و زودتر از آمنیوسنتز انجام داد اما به دلیل اینکه:

•  انجام CVS نسبت به آمنیوسنتز مشکلات فنی بیشتری دارد.
•  نسبت به آمنیوسنتز از کیفیت و دقت کمتری برخوردار است. 
•  با خطر بیشتر آلودگی با سلول‌های مادری همراه است که نیازمند نمونه‌گیری مجدد با روش آمنیوسنتز خواهد شد.
• نسبت به آمنیوسنتز با خطر بیشتری از سقط ناخواسته جنین و عفونت همراه است.

در حال حاضر در طرح غربالگری کشوری سندروم داون انجام آمنیوسنتز ارجح است و آزمایش پرزهای جنینی فقط در برخی موارد بسیار خاص بنا به تشخیص پزشک پریناتولوژیست انجام خواهد شد.

تست آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز، آزمایش تشخیصی است که در حال حاضر در صورت مثبت شدن نتیجه غربالگری، در صورت بالا بودن میزان NT در سونوگرافی و یا در برخی شرایط بنا به تشخیص پزشک، انجام شده تا جنین را از لحاظ ژنتیکی مورد ارزیابی قرار دهد. در این آزمایش مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک احاطه کننده‌ی جنین به کمک یک سوزن ظریف که از ناحیه شکم وارد رحم و کیسه اطراف جنین شده برداشته میشود تا مورد ارزیابی قرار گیرد. این کار به کمک سونوگرافی هدایت شده تا میزان خطر به حداقل برسد. البته از آنجا که آزمایش آمنیوسنتز روشی تهاجمی است، با خطر حدود یک درصدی سقط جنین همراه است اما این خطر در مقابل دقت تشخیص بیش از 99 درصدی تست آمنیوسنتز بسیار ناچیز به شمار می‌آید.

تست سلول‌های جنینی در خون مادر یا همان NIPT

غربالگری ان آی پی تی (NIPT) که به نام آزمایش سل فری در بارداری نیز شناخته می‌شود یک تست غربالگری غیرتهاجمی است که میزان خطر ابتلا به برخی سندرم های ژنتیکی را بررسی میکند. در طی بارداری سلول‌های جفت که از لحاظ ژنتیکی شبیه به سلول‌های جنین هستند، وارد خون مادر می‌شوند، بنابراین با گرفتن یک نمونه خون ساده از مادر امکان انجام این تست فراهم میشود. این تست از حدود هفته دهم بارداری قابل انجام بوده، خطری برای مادر و جنین ندارد و دقت تشخیصی آن 99 درصد است اما از آن جهت که هزینه نسبتا بالایی داشته، فعلا در پروتکل کشوری جایی در بررسی‌های روتین ندارد. به علاوه از آنجایی که این تست یک بررسی غربالگری است، نمی‌تواند جای آزمایشات تشخیصی همچون آمنیوسنتز را بگیرد. به علاوه از این تست میتوان برای تعیین جنسیت هم کمک گرفت ولی هزینه بالایی در انتظار شما خواهد بود.

تشخیص جنسیت جنین در غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری

یکی از رایج‌ترین سوالات مادران این است که آیا در غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری میتوان جنسیت جنین را متوجه شد؟ در بخش آزمایش خون غربالگری چنین تشخیصی ممکن نیست اما در سونوگرافی ممکن است سونولوژیست بتواند جنسیت جنین را تشخیص دهد. البته که میزان خطا در تعیین جنسیت در مرحل ابتدایی بارداری بسیار بالا بوده و صحت تشخیص به تبحر سونولوژیست، قدرت دستگاه مورد استفاده و وضعیت قرارگیری جنین وابسته است. در واقع از هفته 16 بارداری به بعد میتوان به تشخیص جنسیت در سونوگرافی اعتماد نمود. پس بهتر است به نتیجه تعیین جنسیت غربالگری اول اعتماد صد در صد نکرده و تفسیر آزمایش غربالگری مرحله اول نقص یا عدم نقص ژنتیکی جنین را نشان می‌دهد و برای خرید سیسمونی نوزاد و لباس‌های نوزادی دست نگه دارید.