آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری و تفسیر آن

خرداد ۹۹ | زمان مطالعه : ۹ دقیقه
آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری

هدف از انجام آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری برای آگاهی از سلامت جنین است. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علم و فناوری‌های پزشکی، تست‌های جدیدتری برای تشخیص وضعیت و سلامت جنین در دسترس است. با غربالگری مرحله اول و در صورت نیاز غربالگری دوم بسیاری از مشکلات احتمالی و ژنتیکی جنین شناسایی می‌شود. همچنین یکی از به‌روزترین آزمایش‌های دوران بارداری که با هدف تشخیص سلامت جنین انجام می‌گیرد و تنها در سال 2019 بیش از 4 میلیون از مادران باردار این تست را انجام داده‌اند آزمایش Cell Free یا NIPT است. در مقاله‌ی پیشرو قصد داریم تا با این روش آزمایشگاهی، نحوه انجام، قدرت تشخیص و تفسیر آن آشنایی بیشتری  پیدا کنیم.

آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر یا سل فری چیست؟

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری که به صورت Cell Free Fetal DNA عنوان می‌شود، آزمایشی است که به بررسی DNAهای آزاد جنینی موجود در گردش خون مادر می‌پردازد. اما اصلا منظور از DNA آزاد جنین چیست؟

در طول بارداری برخی از سلول‌های جنین شکسته می‌شوند و هسته‌ی سلول که دارای محتویات ژنتیکی یا همان DNA است، آزاد گشته و به وسیله جفت وارد جریان خون مادر شده و در خون مادر به گردش در می‌آیند. به کمک تست‌های دقیق این DNA های آزاد، از هفته چهارم بارداری در خون مادر قابل تشخیص هستند و در فاصله چند ساعته پس از تولد جنین، از جریان خون مادر پاک می‌گردند. در تست سل‌فری با بررسی این محتوای ژنتیکی، وجود یا عدم وجود مشکلات شایع ژنتیکی چون تریزومی 21، 18 و 13 و مونوزومی X پایش می‌گردد، همچنین جنسیت جنین نیز قابل تشخیص است.

 از آنجایی که بررسی این DNA های آزاد با آنالیز پلاسمای خون مادر انجام شده و روشی غیرتهاجمی و بدون دردسر است، به آن تست غیرتهاجمی دوران بارداری Non Invasive Prenatal Tes ) NIPT)، یا تست غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی در جنین Non Invasive Fetal Trisomy) NIFTY) نیز گفته می‌شود.

آزمایش سل فری برای دوقلو

آزمایش سل‌ فری به چه صورت انجام می‌گیرد؟

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری با تهیه 10 سی‌سی نمونه خون وریدی از مادر و بررسی DNAهای جنین با روش‌های تخصصی ژنتیکی انجام می‌گیرد. همچنین این تست در هر ساعت از شبانه روز و بدون نیز به ناشتا بودن، قابل انجام گرفتن است. در سال‌های قبل برای انجام این تست نیاز به ارسال نمونه‌های خون به خارج از کشور وجود داشت. اما خوشبختانه در حال حاضر برخی از آزمایشگاه‌های تخصصی در داخل کشور توانایی انجام این تست را دارند.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

 زودترین زمان انجام تست نیفتی هفته دهم بارداری است. از آنجایی که اکثریت این DNA های جنینی از جفت آزاد می‌شوند و تا ده هفتگی هنوز جفت به اندازه کافی رشد نکرده است، پس تا قبل از هفته دهم بارداری مقدار مناسبی از این DNA های آزاد جنینی در داخل جریان خون مادر وجود ندارد. از هفته دهم بارداری تا زمان زایمان امکان انجام تست Cell Free Fetal DNA فراهم است.

 چه کسانی بهتر است تست سل ‌فری را انجام دهند؟

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری عموما به عنوان مرحله دوم غربالگری جنین در موارد زیر انجام می‌شود که عبارتند از:

  • مادران دارای سن 35 سال و بیشتر
  • وجود نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی مثل: میزان NT بیشتر از 3 میلی‌متر
  • گزارش نتیجه خطر متوسط در غربالگری مرحله اول 
  • وجود سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده
  • ابتلای فرزند قبلی به مشکلات ژنتیکی
  • پدر یا مادر ناقل نقص‌های کروموزومی 
  • مواردی که والدین از انجام CVS یا آزمایش آمنیوسنتز در بارداری به علت خطر سقط و یا تهاجمی بودن آزمایش می‌ترسند.

هزینه انجام آزمایش نیفتی

Cell Free Fetal DNA گران‌ترین آزمایش در طول بارداری است. هزینه‌ی انجام آن در مراکز مختلف و با توجه به اینکه آنالیز نمونه در داخل کشور و یا با ارسال به خارج انجام می‌گیرد، متفاوت است و رنجی در حدود 1/7 تا 2/5 میلیون تومان دارد. همچنین این آزمایش تحت پوشش بیمه‌هایی چون تامین اجتماعی و سلامت قرار ندارد.

تفسیر نتایج آزمایش سل‌ فری

نتیجه آزمایش سل‌فری به سه صورت گزارش می‌گردد:

مثبت یا پرخطر : یعنی جنین به احتمال زیاد به یکی از تریزومی های 21، 18 یا 13 دچار است و نیاز به انجام آمنیوسنتز وجود دارد. 

منفی یا کم خطر : یعنی جنین با احتمال بالایی در معرض خطر ابتلا به تریزومی های 21، 18 و 13 نیست. اما در مورد وجود یا عدم وجود سایر مشکلات ژنتیکی در او نمی‌تواند اظهار نظر کند.

بدون جواب: در این موارد انجام تست با شکست روبه‌رو شده است که یا می‌توان تست را مجددا تکرار کرد و یا با آمنیوسنتز و سونوگرافی ادامه بررسی سلامت جنین را پیش گرفت.

جواب سل فری

چه مواردی باعث شکست در انجام سل‌ فری می‌شود؟

  • انجام تست پیش از ده هفتگی 
  • کم بودن میزان DNA آزاد در خون مادر
  • چاقی مادر ( وزن بالای 81 کیلوگرم مادر تا 3، 4 برابر احتمال شکست آزمایش را بالا می‌برد، همچنین احتمال نتایج منفی کاذب نیز در این افراد بیشتر است).
  • استفاده از برخی داروها مثل انوکساپارین
  • بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی
  • بارداری دوقلویی

درصد خطا در نتایج تست سل‌ فری

 باید دانست هرچند میزان خطا در آزمایش سل‌فری بسیار کم است، اما این آزمایش یک تست تشخیصی نیست و در دسته آزمایشات غربالگری پر‌قدرت جای دارد. قدرت تشخیص و موارد مثبت کاذب (یعنی آزمایش، فرد سالم را مشکل‌دار نشان می‌دهد) این تست برای مشکلات ژنتیکی مختلف به شرح زیر است:

نوع مشکل ژنتیکی

نام سندرم

میزان تشخیص تست

میزان مثبت کاذب

تریزومی 21

داون

99 درصد

05/0 درصد

تریزومی 18

ادوارد

7/97 درصد

04/0 درصد

تریزومی 13

پاتو

1/96 درصد

06/0 درصد

مونوزومی X

ترنر

3/90 درصد

23/0 درصد

انجام سل‌رفری در بارداری‌های دوقلویی 

 استفاده از آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری دوقلویی و به خصوص در موارد دوقلویی‌های تک‌ تخمکی، مسئله بحث برانگیزی است. در دوقلویی‌های تک ‌تخمکی، قدرت تشخیصی آزمایش به شدت پائین می‌آید. چرا که در این جنین‌ها محتوای ژنتیکی مشابه است و نمی‌توان تشخیص داد که دقیقا کدام جنین سالم و کدام دارای مشکل است. به همین خاطر انجام سل‌فری تنها در دوقلوهای دو تخمکی معقول به نظر می‌رسد. مطالعات مختلفی در این زمینه انجام گرفته و همچنان در حال انجام است، اما نتایجی که تا به امروز به دست آمده نشان می دهد که قدرت سل‌فری در بارداری دوقلویی در تشخیص سندرم داون قابل قبول است اما هنوز به اندازه کافی برای سندرم‌های دیگر حساس نیست.

انجام سل‌فری در بارداری‌های دوقلویی که یکی از جنین‌ها مرده است، ممنوع است زیرا با اینکه یکی از جنین‌ها زنده نیست، اما جفت او فعال است و همچنان DNAهای آزاد را به داخل خون مادر تولید می‌کند. 

انجام سل‌ فری در بارداری‌های سه قلویی و بیشتر

از آنجایی که هنوز در مورد بارداری‌های دوقلویی مطالعات، برای سل‌فری قدرت کافی را قائل نیستند، انجام این تست در بارداری‌های بیش از دو جنین توصیه نمی‌گردد. همچنین تنها یک مرکز در استرالیا وجود دارد که سل‌فری را برای بارداری‌های سه قلویی امتحان کرده و 7 بارداری را به صورت صحیح پایش کرده است.

در مجموع باید گفت تصمیم برای انجام سل‌فری با توجه به شرایط بارداری، سوابق بیماری‌های ژنتیک در خانواده، وضعیت آزمایش‌های قبلی و خواست والدین انجام می‌شود.  

تعیین و تفسیر جنسیت در آزمایش سل‌ فری 

به کمک انجام آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری جنسیت جنین نیز از همان 10 هفتگی قابل تشخیص است. تعیین جنسیت با بررسی کروموزوم‌های X وY  انجام می‌شود. تشخیص جنسیت جنین از آن جهت در علم پزشکی با اهمیت است که بعضی از بیماری‌ها تنها در جنس خاصی( مذکر یا مونث) رخ می‌دهند. مثلا: هموفیلی بیماری است که در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد. به همین خاطر  NIPT با هدف پیدا کردن چنین جنین‌هایی از میان جنین‌های سالم انجام می‌گیرد. در مطالعه ای باکیفیتی که در سال 2017 برای بررسی قدرت تشخیص جنسیت در تست NIPT انجام گرفت، دقت این تست، در بارداری‌های تک‌قلویی بیش از 98درصد و در بارداری‌های دوقلویی 97درصد گزارش شد. همچنین در تحقیق دیگری که با بررسی 198 بارداری دوقلویی در سال 2019 انجام شد، قدرت تشخیص جنسیت تستNIPT در زمانی که هر دو جنین دختر بودند 98 درصد و هنگامی که هر دو یا یکی از جنین ها پسر بودند، 95 درصد بود. با توجه به این موارد NIPT دارای دقت مناسبی برای تشخیص جنسیت جنین در بارداری‌های تک‌قلویی و دوقلویی است.

حتما بخوانید : نظر مادران را در باره سونوگرافی تعیین جنسیت