آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری و تفسیر آن

هدف از انجام آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری، برای آگاهی از سلامت جنین است. در این تست احتمال وجود بعضی مشکلات ژنتیکی مثل تریزومی 21، 18 و 13 و مونوزومی X مورد بررسی قرار می‌گیرد. از هفته دهم تا پایان بارداری امکان انجام این تست به تشخیص پزشک وجود دارد. در مقاله‌ی پیش‌رو، قصد داریم تا با آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری و تفسیر آن آشنایی بیشتری پیدا کنیم.

با نصب اپلیکیشن گهواره، در جریان تغییرات هفته به هفته بارداری خود قرار می‌گیرید. این برنامه، اطلاعات تخصصی درباره رشد جنین، سلامت مادر و تغذیه ارائه می‌دهد و تمامی آزمایشات و معاینات بارداری را یادآوری می‌کند و هر روز یک پیام مشاوره‌ای متناسب با سن بارداری خود دریافت خواهید کرد.

آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر یا سل فری چیست؟

ازمایش سلفری چیست؟ آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری که به صورت Cell Free Fetal DNA عنوان می‌شود، آزمایشی است که به بررسی DNAهای آزاد جنینی موجود در گردش خون مادر می‌پردازد. اما منظور ازDNA  آزاد جنین چیست؟

در طول بارداری، برخی از سلول‌های جنین شکسته می‌شوند و هسته‌ی سلول که دارای محتویات ژنتیکی یا همان DNA است، آزاد گشته و به وسیله جفت وارد جریان خون مادر شده و در خون مادر به گردش در می‌آیند. به کمک تست‌های دقیق، DNAهای آزاد، از هفته چهارم بارداری در خون مادر قابل تشخیص هستند و در فاصله چند ساعته پس از تولد جنین، از جریان خون مادر پاک می‌گردند. در تست سل‌فری با بررسی این محتوای ژنتیکی، وجود یا عدم وجود مشکلات شایع ژنتیکی چون تریزومی 21، 18 و 13 و مونوزومی X پایش می‌شود، همچنین جنسیت جنین نیز قابل تشخیص است.

 از آن‌جایی که بررسیDNA های آزاد با آنالیز پلاسمای خون مادر انجام شده و روشی غیرتهاجمی و بدون دردسر است، به آن تست غیرتهاجمی دوران بارداری Non Invasive Prenatal Tes ) NIPT)، یا تست غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی در جنین Non Invasive Fetal Trisomy) NIFTY) نیز گفته می‌شود.

با اپلیکیشن گهواره، هفته به هفته بارداریت رو دنبال کن.

نصب اپلیکیشن گهواره

آزمایش سل‌ فری به چه صورت انجام می‌گیرد؟

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری با تهیه 10 سی‌سی نمونه خون وریدی از مادر و بررسی DNAهای جنین با روش‌های تخصصی ژنتیکی انجام می‌گیرد. همچنین این تست در هر ساعت از شبانه روز و بدون نیز به ناشتا بودن، قابل انجام است. در سال‌های قبل، برای انجام این تست نیاز به ارسال نمونه‌های خون به خارج از کشور وجود داشت اما خوشبختانه در حال حاضر، برخی از آزمایشگاه‌های تخصصی در داخل کشور، توانایی انجام این تست را دارند.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

 زودترین زمان انجام تست نیفتی، هفته دهم بارداری است. از آن‌جایی که اکثرDNA های جنینی از جفت آزاد می‌شوند و تا ده هفتگی هنوز جفت به اندازه کافی رشد نکرده است، تا قبل از هفته دهم بارداری، مقدار مناسبی ازDNA های آزاد جنینی در داخل جریان خون مادر، وجود ندارد. از هفته دهم بارداری تا زمان زایمان، امکان انجام تستCell Free Fetal DNA  فراهم است.

 چه کسانی بهتر است تست سل ‌فری را انجام دهند؟

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری، عموماً به عنوان مرحله دوم غربالگری جنین در موارد زیر انجام می‌شود که عبارتند از:

• مادران دارای سن 35 سال و بیشتر؛
• وجود نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی مثل میزان NT بیشتر از 3 میلی‌متر؛
• گزارش نتیجه خطر متوسط درغربالگری مرحله اول؛
• وجود سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده؛
• ابتلای فرزند قبلی به مشکلات ژنتیکی؛
• پدر یا مادر ناقل نقص‌های کروموزومی؛
• مواردی که والدین از انجام CVS یا آزمایش آمنیوسنتز در بارداری به علت خطر سقط و یا تهاجمی بودن آزمایش می‌ترسند.

* مقاله استراحت بعد از cvs را مطالعه کنید.

هزینه انجام آزمایش نیفتی

Cell Free Fetal DNA گران‌ترین آزمایش در طول بارداری است. هزینه‌ی انجام آن در مراکز مختلف و با توجه به این‌که آنالیز نمونه در داخل کشور یا با ارسال به خارج انجام می‌گیرد، متفاوت است و رنجی در حدود 5 تا 7 میلیون تومان دارد. همچنین این آزمایش تحت پوشش بیمه‌هایی چون تامین اجتماعی و سلامت قرار ندارد.

تفسیر نتایج آزمایش سل‌ فری

تفسیر جواب آزمایش سل فری باید توسط پزشک انجام شود. نتیجه آزمایش سل‌فری به سه صورت گزارش می‌گردد:

• مثبت یا پرخطر: جنین به احتمال زیاد به یکی از تریزومی های 21، 18 یا 13 دچار است و نیاز به انجام آمنیوسنتز وجود دارد. 
• جواب سل فری منفی یا کم خطر: یعنی جنین با احتمال بالایی در معرض خطر ابتلا به تریزومی های 21، 18 و 13 نیست. اما در مورد وجود یا عدم وجود سایر مشکلات ژنتیکی در او نمی‌توان اظهار نظر کرد. در بسیاری از موارد، تفسیر جواب آزمایش NIPT نرمال است.
• بدون جواب: در این موارد، انجام تست با شکست روبه‌رو شده است که یا می‌توان یک علت تکرار آزمایش سل فری باشد یا با آمنیوسنتز و سونوگرافی، می‌توان ادامه بررسی سلامت جنین را پیش گرفت. شما می‌توانید نمونه جواب آزمایش سل فری را در اینترنت ببینید.

z score در آزمایش سل فری، میزان دقت بررسی کروموزومی است که باید بین 2.8 تا 6 باشد.

* مقاله اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول را مطالعه کنید.

fetal fraction در آزمایش سل فری چیست؟

 این عدد نشان دهنده میزان DNA است که از نمونه خون مادر جدا شده است.

چه مواردی باعث شکست در انجام سل‌ فری می‌شود؟

• انجام تست پیش از ده هفتگی؛
• کم بودن میزان DNA آزاد در خون مادر؛
• چاقی مادر ( وزن بالای 81 کیلوگرم مادر تا سه یا چهار برابر احتمال شکست آزمایش را بالا می‌برد، همچنین احتمال نتایج منفی کاذب نیز در این افراد بیشتر است)؛
• استفاده از برخی داروها مثل انوکساپارین؛
• بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی؛
• بارداری دوقلویی

درصد خطا در نتایج تست سل‌ فری

باید بدانید هرچند میزان خطا در آزمایش سل‌فری بسیار کم است، اما این آزمایش یک تست تشخیصی نیست و در دسته آزمایشات غربالگری پر‌قدرت جای دارد. قدرت تشخیص و موارد مثبت کاذب (یعنی آزمایش، فرد سالم را مشکل‌دار نشان می‌دهد) این تست، برای مشکلات ژنتیکی مختلف به شرح زیر است:

انجام سل‌رفری در بارداری‌های دوقلویی 

استفاده از آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری دوقلویی و به خصوص در موارد دوقلویی‌های تک‌ تخمکی، مسئله بحث‌برانگیزی است. در تعیین جنسیت دوقلو در آزمایش سل فری، در صورت تک تخمکی بودن، قدرت تشخیصی آزمایش به شدت پایین می‌آید زیرا در این جنین‌ها، محتوای ژنتیکی مشابه است و نمی‌توان تشخیص داد که دقیقاً کدام جنین سالم و کدام دارای مشکل است. به همین خاطر، انجام سل‌فری تنها در دوقلوهای دو تخمکی معقول به نظر می‌رسد. مطالعات مختلفی در این زمینه انجام گرفته و همچنان در حال انجام است، اما نتایجی که تا به امروز به دست آمده، نشان می دهد که قدرت سل ‌فری در بارداری دوقلویی، در تشخیص سندروم داون قابل قبول است اما هنوز به اندازه کافی برای سندروم‌های دیگر حساس نیست.

انجام سل ‌فری در بارداری‌های دوقلویی که یکی از جنین‌ها مرده است، ممنوع است زیرا با این‌که یکی از جنین‌ها زنده نیست، اما جفت او فعال است و همچنان DNAهای آزاد را به داخل خون مادر تولید می‌کند. 

انجام سل‌ فری در بارداری‌های سه قلویی و بیشتر

از آن‌جایی که تحقیقات هنوز در مورد بارداری‌های دوقلویی، برای سل‌فری قدرت کافی ندارند، انجام این تست در بارداری‌های بیش از دو جنین توصیه نمی‌گردد. همچنین تنها یک مرکز در استرالیا وجود دارد که سل‌ فری را برای بارداری‌های سه قلویی امتحان کرده و 7 بارداری را به صورت صحیح پایش کرده است. در مجموع باید گفت تصمیم برای انجام سل‌ فری با توجه به شرایط بارداری، سوابق بیماری‌های ژنتیک در خانواده، وضعیت آزمایش‌های قبلی و خواست والدین انجام می‌شود.  

تعیین و تفسیر جنسیت در سل‌ فری 

جواب آزمایش سل فری، جنسیت جنین را مشخص می‌کند. به کمک انجام آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری، جنسیت جنین نیز از همان 10 هفتگی قابل تشخیص است. تعیین جنسیت جنین با بررسی کروموزوم‌های X وY  انجام می‌شود. تشخیص جنسیت جنین از آن جهت در علم پزشکی با اهمیت است که بعضی از بیماری‌ها تنها در جنس خاصی( مذکر یا مونث) رخ می‌دهند، مثلاً هموفیلی بیماری است که در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد. به همین خاطر NIPT با هدف پیدا کردن چنین جنین‌هایی از میان جنین‌های سالم انجام می‌گیرد. در مطالعه‌ای باکیفیتی که در سال 2017 برای بررسی قدرت تشخیص جنسیت در تست NIPT انجام گرفت، دقت این تست در بارداری‌های تک‌قلویی بیش از 98درصد و در بارداری‌های دوقلویی 97درصد گزارش شد. همچنین در تحقیق دیگری که با بررسی 198 بارداری دوقلویی در سال 2019 انجام شد، قدرت تشخیص جنسیت تستNIPT در زمانی که هر دو جنین دختر بودند، 98 درصد و هنگامی که هر دو یا یکی از جنین ها پسر بودند، 95 درصد بود. با توجه به این موارد، NIPT دارای دقت مناسبی برای تشخیص جنسیت جنین در بارداری‌های تک‌قلویی و دوقلویی است.