غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه است ؟

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری برخی اختلالات و نقص‌های ژنتیکی رایج را نشان می‌دهد. این غربالگری شامل یک سونوگرافی و یک آزمایش خون است. زمان انجام این غربالگری بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری است. در صورت وجود موارد مشکوک، آزمایشات بعدی تجویز می‌شود. در این مقاله بیشتر در مورد غربالگری سه ماهه اول و نکات مهم مربوط به آن توضیح خواهیم داد.

با نصب اپلیکیشن گهواره، در جریان تغییرات هفته به هفته بارداری خود قرار می‌گیرید. این برنامه، اطلاعات تخصصی درباره رشد جنین، سلامت مادر و تغذیه ارائه می‌دهد و تمامی آزمایشات و معاینات بارداری را یادآوری می‌کند و هر روز یک پیام مشاوره‌ای متناسب با سن بارداری خود دریافت خواهید کرد.

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری چیست؟  

اگر می‌پرسید آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست و چرا انجام می‌شود، باید بگوییم که آزمایش‌های غربالگری، در سه ماهه اول بارداری و در دو مرحله صورت می‌گیرند و برحسب نتیجه آن‌ها، در مورد انجام تست‌های تشخیصی تکمیلی همچون سل‌ فری دی ان ای یا همان نیفتی (NIPT) و آمنیوسنتز، تصمیم‌گیری می‌شود. غربالگری در سه ماه اول بارداری، اولین قدم از این مجموعه بررسی‌ها بوده که تمامی مادران باردار، در تست‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری ( تست‌های سه ماهه اول) و صرف نظر از سن و سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، می‌بایست آن را انجام دهند. البته ممکن است برخی خانم‌ها از همان ابتدا تست‌های تخصصی‌تری انجام دهند که تشخیص این موضوع، وابسته به شرح حال پزشکی آن‌ها است. با انجام تست غربالگری سه ماهه اول بارداری، می‌توان وضعیت ابتلای جنین به سه اختلال کروموزومی رایج تریزومی 21 یا همان سندروم داون (DS)، تریزومی 18 و تریزومی 13 را مورد ارزیابی قرار داد. برای هرکدام، به طور جداگانه یک رنج نرمال تعیین شده است، مثلاً عدد نرمال تریزومی 21 چند است.

* مقاله تست جنین پسر را مطالعه کنید.

همچنین نقائص لوله عصبی (NTDs)، سندروم ترنر و برخی بیماری‌های ژنتیکی و ساختاری دیگر نیز ممکن است از این طریق شناسایی شوند.

اهمیت انجام آزمایشات غربالگری در دوران بارداری 

شاید یکی از مهم‌ترین سوالات مادران این باشد که دلیل انجام تست غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری چیست؟ برخی والدین نیز به‌ خاطر هزینه آزمایش غربالگری، نسبت به انجام آن مقاومت می‌کنند. این در حالی است که تولد نوزاد مبتلا به اختلال‌های ژنتیکی درمان‌ناپذیرهمچون سندروم داون یا همان منگلسیم، نه تنها برای خود کودک که برای پدر و مادر او و حتی اطرافیانشان هم، رنج و ناراحتی را تا پایان عمر به دنبال خواهد داشت. علاوه بر آن، هزینه‌های بالای مراقبت از این بیماران نیز به خانواده و جامعه تحمیل خواهد شد. در این‌جاست که لزوم انجام غربالگری، به عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری روشن می‌شود. در واقع آزمایش غربالگری به پزشک شما فرصت ارزیابی زودهنگام سلامت جنین را داده تا در صورتی که بیمار بودن جنین به اثبات رسد، بتوان اقدامات لازم همچون سقط درمانی را با مجوز پزشکی قانونی انجام دهد.

* مقاله مراقبت های بعد از cvs  را مطالعه کنید.

تشخیص سندروم داون یا منگلیسم در بارداری 

سندروم داون یا همان تریزومی 21، اختلالی ژنتیکی و مادرزادی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم 21 اضافی در کاریوتایپ فرد ایجاد می‌گردد. این سندروم بسته به میزان سلول‌های درگیر، طیف گسترده‌ای داشته و شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. منگلیسم یا همان سندروم داون، درمان پذیر نبوده و تا پایان عمر اختلال‌های جدی و جبران‌ناپذیر عقلی و فیزیکی را ایجاد کرده و زندگی فرد را حتی از لحاظ اجتماعی تحت تاثیر قرار می‌دهد. خوشبختانه امروزه به کمک انواع غربالگری بارداری، می‌توانیم این بیماری را در دوران جنینی تشخیص داده و در فرصت سقط قانونی، نسبت به سقط جنین‌های بیمار با مجوز پزشکی قانونی اقدام نماییم. بدین طریق، مانع از تولد نوزادان بیمار شده و سال‌ها رنج و عذاب به کودک بیمار و خانواده او تحمیل نخواهد شد.  در ادامه، در مورد عدد نرمال DS در غربالگری اول، بیشتر توضیح داده‌ایم.

* مقاله سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است را مطالعه کنید.

حتما بخوانید: تجربه مادران درغربال‌گری اول

با اپلیکیشن گهواره، هفته به هفته بارداریت رو دنبال کن.

نصب اپلیکیشن گهواره

مراحل غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه است؟

غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری، به صورت ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون انجام می‌شود. اگر سوالتان این است که آیا حتما باید هردوی این بررسی‌ها انجام شوند، باید بگوییم بله. زیرا نتیجه این دو بررسی در کنار هم، قابل تفسیر بوده و نمی‌توان صرفاً بر اساس نتیجه یکی از آن‌ها، در مورد وضعیت جنین قضاوت نمود. سونوگرافی مرتبط با غربالگری که به نام سونوگرافی ان تی (NT) نیز شناخته می‌شود، از روی شکم انجام شده و فقط در مادران چاق به صورت واژینال صورت خواهد گرفت. بخش آزمایش خون غربالگری که با گرفتن چند سی سی خون از مادر انجام می‌شود، نیاز به ناشتایی نداشته و در هر زمان از روز قابل انجام است. در این  بخش، سطح دو مارکر سرمی شامل هورمون گنادوتروپین جفتی انسان آزاد (میزان نرمال free beta hcg در غربالگری اول) و پروتئین A پلاسمایی مرتبط با بارداری (PAPP-A) در خون مادر، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.

* مقاله اعداد نرمال آزمایش غربالگری دوم را مطالعه کنید.

سونوگرافی NT (ان تی) چه مواردی را نشان می‌دهد؟

سونوگرافی ان تی همان سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری و تنها یکی از سونوگرافی‌های دوران بارداری است. سونوگرافی غربالگری سه ماه اول بارداری با هدف اندازه‌گیری مایع تجمع یافته در زیر پوست ناحیه‌ی پشت گردنی جنین صورت می‌گیرد. به این مایع تجمع یافته ان تی (Nuchal Translucency) گفته شده که در برخی بیماری‌ها میزان آن افزایش می‌یابد از جمله:

•  طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی همچون سندروم داون، سندروم ترنر و ...،
•  نارسایی ریوی و اختلالات قلبی،
•  عفونت‌های مادرزادی و ...

به علاوه در سونوگرافی غربالگری سه ماه اول بارداری، وضعیت کلی جنین و سن بارداری نیز مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. انجام صحیح سونوگرافی ان تی از اهمیت زیادی برخوردار است، زیرا خطا در گزارش آن می‌تواند بر نتیجه‌ نهایی غربالگری و در نتیجه اقدامات بعدی آن اثرگذار باشد. بنابراین این سونوگرافی می‌بایست حتماً در مراکز معتبر و توسط سونولوژیست‌هایی که مدرک انجام سونوگرافی ان تی را دارند، صورت گیرد. 

تفسیر سونوگرافی NT (ان تی)  به چه صورت است؟

نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری بر اساس یافته‌های به دست آمده از سونوگرافی و آزمایش خون ارزیابی می‌شود. در تفسیر تست‌های سه‌ ماهه‌ی اول بارداری، تفسیر آزمایش غربالگری اول یا سونوگرافی ان تی و آزمایش خون، هر دو در کنار هم اهمیت دارد اما در صورت گزارش اعدادی غیر از  اعداد نرمال غربالگری اول یعنی NT بالای 3 میلی‌متر، در مادرانی که بیش از 35 سال سن دارند یا NT بالای 4 میلی‌متر در مادران زیر 35 سال، صرف نظر از نتیجه آزمایش خون، مادر می‌بایست حتماً تست آمنیوسنتز انجام دهد تا سلامت جنین از لحاظ ژنتیکی ارزیابی شود.

در گذشته، دیده شدن تیغه بینی (NB) در این سونوگرافی اهمیت زیادی داشت، اما امروزه برحسب پروتکل‌های کشوری و جهانی، تیغه بینی جزو مارکرهای سه ماهه اول محسوب نشده و این بدان معنی است که اگر همه چیز در غربالگری شما خوب بود و فقط تیغه بینی دیده نشد، نگران نشوید و اجازه دهید تا در سونوگرافی‌های بعدی، شرایط مجددا بررسی شود.

* مقاله غربالگری چیست را مطالعه کنید.

خطرات و عوارض غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری

خوشبختانه آزمایش غربالگری یک بررسی کاملاً معمولی است که در طی انجام آن، هیچ خطری سلامت مادر باردار یا جنین او را تهدید نمی‌کند. این تست تهاجمی نبوده و عارضه‌ای را به دنبال نخواهد داشت، پس بدون ترس از خطرات غربالگری، آن را انجام دهید.

زمان انجام مرحله‌ی اول غربالگری بارداری

زمان غربالگری سه ماه اول بارداری، یکی از فاکتورهایی است که در به دست آمدن نتیجه قابل اعتماد، اهمیت دارد. بنابراین دقت کنید که حتماً این بررسی‌ها در موعد مشخص شده، توسط پزشکتان انجام دهید. زمان انجام آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول، از ابتدای هفته‌ی یازدهم (یازده هفته و صفر روز) تا پایان هفته‌ی سیزدهم حاملگی (سیزده هفته و شش روز) است. بر اساس مطالعات انجام شده بر روی نتایج تست‌های غربالگری اول بارداری، بهترین زمان برای انجام آن، اولین روزهای هفته ی دوازدهم است. از آن‌جا که نتیجه‌ غربالگری، نهایی نبوده و ممکن است پزشکتان براساس آن، تصمیم به انجام بررسی‌های تکمیلی مانند آزمایش آمنیوسنتز بگیرد، بهتر است انجام آزمایش غربالگری را به روزهای آخر موکول نکنید تا فرصت کافی برای اقدامات بعدی وجود داشته باشد.

هزینه غربالگری سه ماه اول بارداری

هزینه غربالگری سه ماهه اول بارداری، شامل هزینه سونوگرافی و آزمایش خون است. هزینه غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری، بسته به محل انجام آن متفاوت است. اگر از ابتدای بارداری خود تحت نظر پزشک بارداری در مراکز بهداشت سراسر کشور بوده باشید، انجام این غربالگری‌ها، برای شما هزینه چندانی ندارد، زیرا به مراکز تحت پوشش بیمه معرفی می‌شوید و با تعرفه‌های دولتی در مراکز دولتی، این آزمایش‌ها را انجام می‌دهید. بدیهی است که انجام هرگونه آزمایش در مراکز خصوصی و تخصصی، با هزینه بیشتری همراه است.

 به‌طور کلی، اگر در این فکر هستید که به مراکز خصوصی و تخصصی در این زمینه مراجعه کنید؛ برای غربالگری سه ماه اول بارداری، چیزی در حدود دو میلیون تومان هزینه خواهید کرد. یادآوری می‌کنیم که مراکز خصوصی نیز قیمت‌های یکسانی ندارند. آن‌ها بر اساس تجهیزات و کیفیت ارزیابی که انجام می‌دهند، هزینه دریافت می‌کنند. برای مثال اگر غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری را در بیمارستان پارس تهران انجام دهید، از سایر مراکز خصوصی، بیشتر هزینه می‌کنید؛ علت این امر، شکل خاص ارزیابی نمونه در آزمایشگاه این بیمارستان و کیفیت خدمات سونوگرافی آن است. بد نیست بدانید که حداقل در تهران، تعداد مراکز اختصاصی با کیفیت در زمینه غربالگری مادر و نوزاد زیاد است و شما می‌توانید با نظر پزشک خود، به یکی از آن‌ها مراجعه کنید. یادآوری می کنیم که هزینه آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری، با هزینه سونوگرافی آن جدا از هم هستند. 

حتما بخوانید: تجربه مادران درباره هزینه غربال‌گری

تفسیر جواب آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

همان‌طور که گفتیم، تفسیر جواب آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، به عهده پزشک است اما به صورت کلی، نتایج غربالگری به سه دسته تقسیم می‌شوند:

• اسکرین منفی (Low risk): اگر در این گروه قرار گیرید، غربالگری سندروم داون در این‌جا پایان یافته و تنها می‌بایست سونوگرافی آنومالی اسکن و آزمایش سنجش آلفافیتوپروتئین (AFP) برای بررسی اختلالات لوله عصبی را در سه ماهه دوم انجام دهید

* مقاله تفسیر آزمایش آلفا فیتو پروتئین را مطالعه کنید.

•  با ریسک بینابینی: خانم‌هایی که در این گروه قرار دارند، باید در سه ماهه دوم، تست سکوئنشیال را در همان مرکزی که غربالگری اول را انجام داده بودند، انجام داده یا در صورت تمکن مالی، برای انجام تست NIPT اقدام نمایند. 
• اسکرین مثبت (High risk): قرار گرفتن در گروه پرخطر، ترسناک است اما این بدان معنی نیست که فرزند شما حتماً بیمار است بلکه نشان می‌دهد احتمال وجود اختلال افزایش یافته و برای تعیین نهایی وضعیت او باید تست تشخیصی آمنیوسنتز صورت گیرد.

یک عکس آزمایش غربالگری اول نرمال در ادامه آمده است:

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه‌ی اول بارداری

برای خواندن آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، باید اعداد و ارقام نرمال آزمایش را بدانید. البته گزشک شما، تفسیر دقیق را انجام خواهد داد. بسیاری از مادرها، به دنبال این هستند که بفهمند اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول، کدام‌یک هستند اما در واقع دانستن این مساله ممکن نیست و قوانین صفر و یکی شامل آن نمی‌شود که بتوانیم به راحتی آن را به شما آموزش دهیم، چون همه این اعداد در کنار هم تفسیر شده و به تنهایی نمی‌توان بر اساس آن‌ها، قضاوت صحیحی داشت. پس کار را به کاردان سپرده و از پزشکتان برای این کار کمک بگیرید، به‌خصوص برای این‌که پروتکل‌های تفسیرغربالگری، همواره در حال تغییر هستند.

ضرورت آزمایش تشخیصی

همان‌طورکه گفتیم، تست‌های غربالگری، تست تشخیصی نبوده و صرفاً میزان خطررا مشخص می‌کنند، به همین دلیل، هنگامی که نتیجه غربالگری مثبت شده یعنی میزان خطر بالا گزارش می‌شود، نمی‌توانیم فقط به این جواب اکتفا نموده و بگوییم جنین بیمار است بلکه باید آزمایش‌های تشخیصی (آمنیوسنتز و آزمایش پرزهای جنینی) را انجام دهیم تا برحسب نتیجه آن، در مورد سلامت جنین تصمیم‌گیری شود. به همین دلیل است که برخی از مادرانی که نتیجه مثبت غربالگری را دریافت کرده‌اند، بعد از انجام این بررسی‌های تکمیلی، متوجه سلامت جنین خود می‌شوند. حتماً برایتان این سوال ایجاد شده که پس چرا از ابتدا، این تست‌ها انجام نمی‌شوند تا دچار استرس نشوید؟ زیرا آزمایش‌های تشخیصی به نسبت سخت، زمانبر، هزینه‌بر و تهاجمی هستند؛ در حالی که آزمایش غربالگری این معایب را ندارد.

آزمایش پرزهای جنینی یا همان CVS

یکی از آزمایش‌های تشخیصی، در مواردی که نتیجه غربالگری مثبت می‌شود، آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS است. در این بررسی، نمونه‌ای از پرزها یا سلول‌های جفتی در ناحیه اتصال جفت به دیواره رحم برداشته می‌شود. اگرچه این بررسی را می‌توان در مراحل اولیه بارداری و زودتر از آمنیوسنتز انجام داد اما به دلایلی که در ادامه ذکر می‌کنیم، دیرتر انجام می‌شود:

•  انجام CVS نسبت به آمنیوسنتز مشکلات فنی بیشتری دارد.
•  نسبت به آمنیوسنتز از کیفیت و دقت کمتری برخوردار است. 
•  با خطر بیشتر آلودگی با سلول‌های مادری همراه است که نیازمند نمونه‌گیری مجدد با روش آمنیوسنتز خواهد شد.
• نسبت به آمنیوسنتز با خطر بیشتری از سقط ناخواسته جنین و عفونت همراه است.

در حال حاضر، در طرح غربالگری کشوری سندروم داون، انجام آمنیوسنتز ارجح است و آزمایش پرزهای جنینی فقط در برخی موارد بسیار خاص بنا به تشخیص پزشک پریناتولوژیست انجام خواهد شد.

تست آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز، آزمایش تشخیصی است که در حال حاضر در صورت مثبت شدن نتیجه غربالگری و بالا بودن میزان NT در سونوگرافی یا در برخی شرایط بنا به تشخیص پزشک، انجام شده تا جنین را از لحاظ ژنتیکی مورد ارزیابی قرار دهد. در این آزمایش، مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک احاطه کننده‌ی جنین به کمک یک سوزن ظریف که از ناحیه شکم وارد رحم و کیسه اطراف جنین شده، برداشته می‌شود تا مورد ارزیابی قرار گیرد. این کار به کمک سونوگرافی هدایت شده تا میزان خطر به حداقل برسد. البته از آن‌جا که آزمایش آمنیوسنتز، روشی تهاجمی است، با خطر حدود یک درصدی سقط جنین همراه است اما این خطر در مقابل دقت تشخیص بیش از 99 درصدی تست آمنیوسنتز، بسیار ناچیز به شمار می‌آید.

تست سلول‌های جنینی در خون مادر یا همان NIPT

غربالگری ان آی پی تی (NIPT) که به نام آزمایش سل فری در بارداری نیز شناخته می‌شود، یک تست غربالگری غیرتهاجمی است که میزان خطر ابتلا به برخی سندروم‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند. در طی بارداری، سلول‌های جفت که از لحاظ ژنتیکی شبیه به سلول‌های جنین هستند، وارد خون مادر می‌شوند، بنابراین با گرفتن یک نمونه خون ساده از مادر، امکان انجام این تست فراهم می‌شود. این تست از حدود هفته دهم بارداری قابل انجام بوده، خطری برای مادر و جنین ندارد و دقت تشخیصی آن 99 درصد است اما از آن جهت که هزینه نسبتا بالایی داشته، فعلاً در پروتکل کشوری جایی در بررسی‌های روتین ندارد. به علاوه از آن‌جایی که بررسی غربالگری محسوب می‌شود، نمی‌تواند جای آزمایش‌های تشخیصی همچون آمنیوسنتز را بگیرد. به علاوه از این تست می‌توان برای تعیین جنسیت هم کمک گرفت ولی هزینه بالایی در انتظار شما خواهد بود.

تشخیص جنسیت جنین در غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری

یکی از رایج‌ترین سوالات مادران این است که آیا در غربالگری سه ماهه‌ اول بارداری، می‌توان جنسیت جنین را متوجه شد؟ در بخش آزمایش خون غربالگری، چنین تشخیصی ممکن نیست اما در سونوگرافی ممکن است سونولوژیست بتواند جنسیت جنین را تشخیص دهد. البته که میزان خطا در تعیین جنسیت در مرحل ابتدایی بارداری، بسیار بالا بوده و صحت تشخیص به تبحر سونولوژیست، قدرت دستگاه مورد استفاده و وضعیت قرارگیری جنین وابسته است. در واقع از هفته 16 بارداری به بعد، می‌توان به تشخیص جنسیت در سونوگرافی اعتماد نمود. پس بهتر است به نتیجه تعیین جنسیت غربالگری اول اعتماد صد در صد نکنید. به‌خاطر داشته باشید تفسیر آزمایش غربالگری مرحله اول، نقص یا عدم نقص ژنتیکی جنین را نشان می‌دهد و بهتر است برای خرید سیسمونی نوزاد و لباس‌های نوزادی دست نگه دارید.