آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و ضرورت آن

آذر ۹۹ | زمان مطالعه : ۹ دقیقه
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

اگر شما یا همسرتان، در معرض خطر زیادی برای انتقال برخی بیماری‌ها مانند فیبروز سیستیک هستید، پزشک معمولا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می‌کند. لازم است بدانید به دلیل این آزمایشات غربالگری، تعداد افراد مبتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی مانند بیماری تای ساکس، بسیار کم شده است اما اگر در معرض خطر بالایی برای انتقال این اختلالات به فرزندتان نباشید چه می‌کنید؟ آیا باید ژن‌های خود را قبل از بارداری بررسی کنید؟ پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در تصمیم‌گیری در این مورد به شما کمک کند.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه است؟

همه ما نیاز داریم که از اقدامات ضروری پیش از بارداری مطلع باشیم تا بتوانیم بارداری سالمی را آغاز کنیم. یکی از این اقدامات آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. بسیاری از اختلالات ژنتیکی هنگامی ایجاد می‌شوند که یک فرد، دو رونوشت از یک ژن بد از هر والدش داشته باشد. اگر فرد فقط یک رونوشت معیوب داشته باشد، علائم بیماری را نخواهد داشت، اما ناقل آن بیماری است؛ بنابراین، فرزند شما فقط زمانی با اختلال ژنتیکی به دنیا می‌آید که هم شما و هم همسرتان، ژن بد را به او منتقل کنید.

برای آزمایش اینکه آیا ناقل بیماری ژنتیکی هستید، قبل از بارداری، پزشک در هنگام چکاپ، نمونه کوچکی از بزاق یا خون شما را می‌گیرد. او نمونه‌ها را برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستد. اگر از کیت خانگی استفاده می‌کنید، نمونه را می‌گیرید و خودتان به آزمایشگاه می‌فرستید.

این آزمایشات، DNA شما را برای یافتن ژن‌هایی که با برخی بیماری‌ها مرتبط هستند بررسی می‌کند. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای بررسی موارد زیر انجام می‌شود.

  • فیبروز سیستیک
  • سندرم X شکننده
  • اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری تای ساکس
  • آتروفی عضلانی نخاع

آزمایش‌های جدید، به نام غربالگری ناقلی ژنتیکی توسعه‌یافته (expanded genetic carrier screenings)، همچنین می‌تواند ژن‌های ناقص بیش از 400 اختلال دیگر را پیدا کند. برخی از این اختلالات نادر هستند و درمان کمی برای آن‌ها وجود دارد.

چه کسی به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیاز دارد؟

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی را دارید احتمالا پزشک توصیه می‌کند که هردوی شما آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهید. همچنین اگر متعلق به یک نژاد خاص باشید احتمال ابتلای شما به برخی بیماری‌ها بیشتر است. این نژادها و بیماری‌های شایع در آن‌ها عبارت‌اند از:

  • یهودی اشکنازی (بیماری تای ساکس و غیره)
  • آفریقایی-آمریکایی (بیماری سلول داسی شکل)
  • مدیترانه و جنوب شرقی آسیا (تالاسمی)

اگر در هر یک از این گروه‌ها قرار دارید یا پزشک زنان به دلایلی احساس کند که نیاز به انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری دارید، ابتدا مزایا و معایب آن را تشریح خواهد کرد و سپس شما را به آزمایشگاه روانه می‌کند. یکی از مهمترین مراقبت‌های قبل بارداری همین است که قبل از باردار شدن در مورد آزمایش ژنتیک با پزشکتان مشورت کنید.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

مزایا و معایب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش قبل از بارداری نمی‌تواند بدون شک به شما بگوید که آیا کودک شما اختلالی دارد یا خیر. نتایج حاصل از آزمایش غربالگری ژنتیکی فقط به پزشکان کمک می‌کند تا احتمال انتقال ژن‌های مشکل‌دار به فرزندان شما را با دقت بیشتری پیش‌بینی کنند. برخی از مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در ادامه مطرح شده‌اند:

  • مشکلات ناشناخته را پیدا می‌کند. بسیاری از ژن‌های معیوب که این آزمایشات کشف می‌کنند با نژاد، قومیت یا سابقه خانوادگی شما ارتباط ندارند. ممکن است شما هرگز از وجود چنین ژن‌هایی در بدن خود یا همسرتان مطلع نشوید.
  • اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی شما می‌دهد. نتایج این آزمایش‌ها می‌تواند به شما کمک کند بفهمید در یک گروه پرخطر هستید، به خصوص اگر از سابقه خانوادگی خود اطلاع ندارید یا پیشینه‌ای چند قومیتی دارید.
  • این آزمایش‌ها آسان است. گرفتن نمونه خون یا بزاق قبل از بارداری سریع و بی‌ضرر است.

برخی از معایب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری عبارت‌اند از:

  • نتایج ممکن است نادرست باشد. هیچ آزمایشی 100٪ دقیق نیست. شما می‌توانید نشان دهید که حامل ژنی نیستید در حالی که واقعا حامل آن ژن هستید. از طرف دیگر، در موارد نادری، نتیجه‌ای می‌تواند نشان دهد که شما یک ژن معیوب دارید در حالی که این‌گونه نیست. این نتایج نادرست یا احتمال اشتباه بودن آزمایشات ممکن است هنگام تصمیم‌گیری درباره بچه‌دار شدن، استرس‌آور باشد.
  • همیشه نمی‌توانید تشخیص دهید که ژن‌ها چگونه روی کودک شما تاثیر می‌گذارند. حتی اگر می‌دانید احتمال ارث بردن ژن‌های معیوب در فرزند شما وجود دارد، ممکن است نتوانید تشخیص دهید که علائم این اختلال، خود را نشان می‌دهند یا خیر. همچنین نمی‌توانید شدت آن را تشخیص دهید یا اینکه بسته به بیماری، آیا علائم بدتر می‌شوند یا خیر.

در نهایت لازم است بدانید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند به افراد اطلاعات مهمی بدهد اما برای همه مناسب نیست. قبل از تصمیم‌گیری برای انجام این آزمایش به همه چیز فکر کنید. چگونه ممکن است نتایج بر من تأثیر بگذارد؟ آیا دانستن شانس ابتلای شما به یک بیماری ژنتیکی باعث نگرانی شما در زمان بارداری می‌شود؟ همچنین از خودتان بپرسید نتایج این آزمایش، چگونه ممکن است بر خانواده من تاثیر بگذارد؟ ممکن است در میان گذاشتن نتایج این آزمایش با خانواده، باعث تنش شود. همچنین به این امر فکر کنید که پس از دریافت نتایج، گام بعدی چه خواهد بود. در این مورد با مشاور ژنتیک مشورت کنید و معاینات عمومی پیش از بارداری را جدی بگیرید.