بیماری‌های جنین در بارداری | نحوه تشخیص انواع بیماری در جنین

بیماری‌های جنینی دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دلایل مختلفی از جمله بارداری در سن بالا، سابقه خانوادگی، سابقه سقط و مرده‌زایی و... رخ می‌دهند. این بیماری‌ها‌ توسط سونوگرافی‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی در بارداری شناسایی شده و اقدامات لازم انجام می‌شود. در ادامه بیشتر در مورد انواع بیماری‌های جنین در بارداری، روش‌های تشخیص و اقدامات ضروری توضیح خواهیم داد.

پادکست خلاصه مقاله بیماری‌های جنین در بارداری:

با نصب اپلیکیشن گهواره، در جریان تغییرات هفته به هفته بارداری خود قرار می‌گیرید. این برنامه، اطلاعات تخصصی درباره رشد جنین، سلامت مادر و تغذیه ارائه می‌دهد و تمامی آزمایشات و معاینات بارداری را یادآوری می‌کند و هر روز یک پیام مشاوره‌ای متناسب با سن بارداری خود دریافت خواهید کرد.

عوامل مستعد کننده بیماری‌های جنین در بارداری

عواملی که ریسک بروز اختلالات ژنتیکی در جنین را افزایش می‌دهند عبارتند از:

1. سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی
2. سابقه تولد فرزند با بیماری‌های ژنتیکی
3. وجود مشکلات کروموزومی در یکی از والدین
4. افزایش سن مادر (بیش از ۳۵ سال)
5. افزایش سن پدر (بیش از ۴۰ سال)
6. سابقه سقط مکرر
7. سابقه مرده‌زایی

بهتر است در نظر داشته باشید که برخی از بیماری‌های مادرزادی، عقب‌ماندگی‌ها و بیماری‌های جنین در بارداری، به دلیل مصرف داروهای روان‌گردان، مواد مخدر، الکل و دیگر عوامل محیطی بروز می‌نمایند. در نتیجه، هر چه در دوران بارداری نسبت به سلامت خود و اصلاح سبک زندگیتان توجه فرمایید، میزان بروز بیماری‌های خطرناک در دوران بارداری کاهش خواهد یافت.

* مقاله آزمایش cvs را مطالعه کنید.

با اپلیکیشن گهواره، هفته به هفته بارداریت رو دنبال کن.

نصب اپلیکیشن گهواره

انواع بیماری‌ها در دوران جنینی

انواع متفاوتی از اختلالات ژنتیکی، ممکن است در بارداری رخ دهند. این بیماری‌ها سبب بروز علائم نقص جنین خواهند شد. در ادامه به بررسی تک تک آن‌ها می‌پردازیم.

1. اختلالات تک ژنی؛ زمانی که تغییرات در یکی از ژن‌ها رخ می‌دهد و این تغییر سبب بیماری می‌شود، شاهد اختلال تک‌ ژنی خواهیم بود مانند سیستیک فیبروزیس، آنمی سیکل سل، بیماری تای ساکس، هموفیلی و سندروم مارفان.
2. اختلالات کروموزومی؛ اگر یک کروموزوم یا بخشی از آن، کمتر یا بیشتر از حد نرمال باشد، این اختلال رخ خواهد داد. سندروم داون شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی است که به دلیل یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافی اتفاق می‌افتد. اختلالات کروموزومی ممکن است از پدر یا مادر به ارث برسد یا به طور اتفاقی رخ دهد. در اکثر موارد، علت معلولیت جنین همین اختلالات کروموزومی هستند.
3. اختلالات چندجانبه یا پیچیده؛ زمانی که علل ژنتیکی و عوامل محیطی هم‌زمان سبب یک بیماری می‌شوند، ما شاهد بیماری‌های پیچیده جنین در بارداری خواهیم بود مانند نارسایی‌های قلبی، شکاف لب یا کام و اسپینا بیفیدا که در واقع هر یک از این موارد می‌توانند بخشی از مجموعه نشانه‌های جنین معلول باشند.
4. اختلالات تراتوژنیک؛ اگر جنین طی بارداری در معرض موادی با نام تراتوژن باشد، سلامتی جنین و بارداری به خطر خواهد افتاد. در واقع اختلالات تراتوژنیک، حاصل اثر مخرب تراتوژن‌ها هستند. جنین‌ها در سه ماهه اول بارداری بسیار حساس هستند زیرا در این سه ماهه، تمامی ارگان‌ها در حال تکامل هستند. تراتوژن‌ها شامل الکل، داروها، سرب، اشعه‌ ایکس ری، مواد سمی و عفونت‌ها هستند.

نحوه تشخیص بیماری در جنین 

در واقع برای بسیاری از مادران در ابتدای بارداری، این سوال پیش می‌آید که چه چیزی باعث ناقص شدن جنین می‌شود یا این‌که بسیاری از بانوان که در دوره اقدام برای بارداری هستند، علاقه‌منداند تا روش‌های پیشگیری از معلولیت‌ها در جنین طی بارداری را بدانند. دو روش اصلی جهت تشخیص بیماری‌های جنین طی بارداری وجود دارد. در ادامه به بررسی هر یک از آن‌ها می‌پردازیم. 

1. آزمایشات غربالگری؛ این تست‌ها به بررسی ریسک ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازد.
2. تست‌های تشخیصی؛ این آزمایشات، اختلالات ژنتیکی جنین در بارداری را به‌طور کامل تشخیص می‌دهد. در واقع مبنای این تست‌ها، فرمایش ژنتیک جنین است.

تست‌های غربالگری و تشخیصی در دسترس همه خانم‌ها هستند. حتی اگر شما هیچ یک از عوامل مستعد کننده بیماری‌های جنین در بارداری را نداشته باشید، می‌توانید با انجام این تست‌ها تا حدود زیادی از سلامتی جنین و بارداری اطمینان حاصل نمایید.

* مقاله چند درصد جواب آمنیوسنتز مثبت است را مطالعه کنید.

آزمایشات غربالگری در بارداری

تست‌های غربالگری متعددی وجود دارند که احتمال وجود بیماری‌های جنین در بارداری را مشخص می‌نمایند. در ادامه به معرفی و بررسی هر یک از این آزمایشات خواهیم پرداخت.

• آزمایش غربالگری حامل؛ یک تست خون ساده است که به بررسی اختلالات ژنتیکی هر یک از والدین می‌پردازد. به این علت که اگر هر یک از والدین به اختلالات ژنتیکی دچار باشند، به جنین نیز منتقل خواهد شد. البته بهتر است این تست پیش از بارداری انجام شود اما می‌توان طی بارداری نیز این تست را انجام داد. باید در نظر داشته باشید که این تست‌ها تمامی بیماری‌های جنین در بارداری را تشخیص نمی‌دهند. برای تشخیص قطعی، لازم است تست‌های تشخیصی انجام شود.
• آزمایشات غربالگری‌ بارداری؛ از نمونه خون مادر و سونوگرافی جهت تشخیص بیماری‌های جنین در بارداری استفاده می‌شود. این تست‌ها میزان احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در جنین را مانند سندروم داون و دیگر بیماری‌های مادرزادی مثل اسپینا بیفیدا طی بارداری مشخص می‌کنند. این تست‌ها با عنوان آزمایشات غربالگری یا سونوگرافی ناهنجاری جنین طی بارداری شناخته می‌شوند.
• تست غیرتهاجمی cell free؛ یک آزمایش خون ساده است که به بررسی DNA  سلول‌های جفتی درون خون مادر می‌پردازد. این تست احتمال وجود اکثر اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون و تریزومی ۱۸ را بررسی می‌کند. ضمناً در اکثر بارداری‌های پرخطر، این تست تجویز می‌گردد.

تست‌های تشخیصی در بارداری

تست‌های تشخیصی طی بارداری انجام می‌شوند تا مشکلات جدی ژنتیکی مانند سیستیک فیبروزیس یا سندروم داون را مشخص نمایند. برخی از تست‌های تشخیصی نیز به طور تخصصی به بررسی سیستم عصبی جنین می‌پردازند. تست‌های تشخیصی، روش‌های غیرتهاجمی و ایمن طی بارداری هستند که توسط متخصص مربوطه انجام می‌شوند. البته باید در نظر داشت که هر روشی، احتمال آسیب به پروسه بارداری را دارد اما در هر صورت، اگر کوچک‌ترین تغییر در نشانه‌های سلامت جنین بروز نماید، تست‌های تشخیصی دقت بسیار بالایی در بررسی بیماری‌های جنین در بارداری دارند.

تست‌های تشخیصی روتین طی بارداری عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ طی این پروسه، مقداری از بافت جفت را طی سه ماهه اول بارداری نمونه‌برداری می‌نمایند. با بررسی پرزهای جفتی، اختلالات ژنتیکی مشخص خواهد شد.
• آمنیوسنتز؛ نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک طی بارداری را آمنیوسنتز می‌گویند. این روش در سه ماهه دوم بارداری، قابل انجام است
• نمونه‌برداری از خون جنین یا بررسی خون بندناف؛ طی بارداری، مقداری از خون بندناف را نمونه برداری می‌نمایند. با بررسی نمونه خون، مشکلات مشخص خواهد شد. البته تنها در شرایطی این تست انجام می‌شود که امکان نمونه‌برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز نباشد.
• کاریوتایپ؛ تست ژنتیکی بسیار شناخته‌شده ای است که به بررسی کامل کروموزوم‌های جنین می‌پردازد. این تست به آزمایش ژنتیک جنین نیز معروف است. سلول‌های نمونه‌برداری شده توسط آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی در این آزمایش، جهت بررسی نیاز هستند.
• بررسی میکروسکوپی کروموزوم‌های جنین؛ این روش مانند کاریوتایپ است اما دقت بسیار بالاتری دارد. 
• بررسی ژنوم جنین یا آزمایش کامل ترتیب ژن‌ها؛ تست تشخیصی بسیار دقیقی است که طی بارداری انجام می‌شود. این تست جهت بررسی مشکلات پیچیده در ژن‌های جنین انجام می‌گردد.

مشاوره ژنتیکی در بارداری

اگر شما باردار هستید یا تصمیم برای بارداری دارید، بهتر است از مشاوره ژنتیکی استفاده نمایید. به‌ویژه اگر دچار عوامل مستعد کننده بیماری‌های جنین در بارداری هستید. مشاوره ژنتیک به شما کمک می‌کند تا بهترین راه را برای داشتن فرزندی سالم انتخاب نمایید. در واقع مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری، در پیشگیری از معلولیت‌ها و انواع اختلالات ژنتیکی در جنین بسیار موثر است. در ادامه به بررسی داده‌هایی که مشاوره ژنتیکی در اختیار شما می‌گذارد، می‌پردازیم.

• احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در جنین را مشخص می‌نماید.
• به بررسی روش‌هایی آزمایشگاهی لازم جهت کنترل دقیق‌تر می‌پردازد.
• هماهنگی‌های لازم بین آزمایشات غربالگری، تست‌های تشخیصی و همچنین بررسی نتایج هر یک از این تست‌ها در مشاوره ژنتیکی انجام می‌پذیرد.
• حمایت روانی لازم و ارائه منابع اطلاعاتی مربوطه برای شما و خانواده شما توسط مشاوره ژنتیکی فراهم خواهد شد.
• مشاوره ژنتیکی به شما کمک می‌کند تا بهترین تصمیمات را در زمینه بارداری، تولد نوزاد و درمان اختلالات احتمالی جنین بگیرید. 

روش‌های درمان بیماری‌های جنین در دوران بارداری

نحوه درمان بیماری‌های جنین در بارداری به نوع بیماری ژنتیکی و شرایط حاملگی بستگی دارد. باید بدانید که به‌طور کلی اگر بیماری‌های ژنتیکی در جنین تشخیص داده شود، با چند روش که در زیر به بررسی آن‌ها می‌پردازیم، درمان صورت خواهد گرفت.

1. درمان تخصصی توسط متخصص مادر و جنین؛
2. درمان اختصاصی بر اساس اختلالات ژنتیکی، شرایط بارداری و سابقه بیماری‌های خانوادگی شما؛
3. روش‌هایی درمانی به وسیله جراحی یا دارو طی بارداری؛
4. درمان به وسیله همکاری تیم تخصصی متشکل از متخصص جنین‌شناسی، متخصص اطفال، متخصص سونوگرافی و رادیولوژی، متخصص جراحی جنین و نوزادان و متخصصین متبحر در زمینه بیماری‌های ژنتیکی نوزاد؛
5. سیستم حمایت روانی شما و خانواده‌تان در صورت بروز بیماری‌های جنین در بارداری.

پیشگیری از بیماری‌ها در جنین 

باید بدانید که جهت پیشگیری از معلولیت‌ها و دیگر بیماری‌های جنین در بارداری، بهترین روش انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری است اما گاهی بسیاری از اختلالات پیش از بارداری، قابل تشخیص و پیشگیری نیستند. به‌‌طور مثال، حتی اگر شما جهت پیشگیری از سندروم داون قبل از بارداری اقدام نمایید، احتمال این‌که با وجود مشاوره ژنتیک نیز شاهد بیماری‌های جنین در بارداری باشید، وجود دارد زیرا همان‌طور که پیش‌تر اشاره کردیم، برخی از بیماری‌های جنین در بارداری، برای نخستین بار بدون هیچ‌گونه سابقه ژنتیکی بروز می‌نمایند. از این رو بهترین روش انجام بررسی‌های لازم از نظر بیماری‌های جنین در بارداری، انجام تست‌های تشخیصی طی حاملگی است.