تشخیص بیماری پروانه‌ای در دوران بارداری
بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری ژنتیکی است که در دوران جنینی قابل تشخیص است. در این بیماری فرد به دلیل نقص‌های ژنتیکی دچار شکنندگی شدید سلول‌های پوستی می‌شود. متاسفانه این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها از طریق دارو درمانی علائم آن کنترل می‌شود. در ادامه بیشتر در مورد تشخیص بیماری پروانه‌ای در دوران بارداری و علائم آن توضیح خواهیم داد.
با نصب اپلیکیشن گهواره شما به ابزارهای کاربردی دوران بارداری از جمله مراقبت بارداری دسترسی پیدا کرده و با دیگر مادران می‌توانید تبادل نظر داشته باشید. همچنین ابزارهای دیگر و ویدئوهای آموزشی زیادی وجود دارد که می‌توانید از آنها بهره‌مند شوید.
پادکست خلاصه مقاله تشخیص بیماری پروانه‌ای در بارداری:
با نصب اپلیکیشن گهواره، در جریان تغییرات هفته به هفته بارداری خود قرار می‌گیرید. این برنامه، اطلاعات تخصصی درباره رشد جنین، سلامت مادر و تغذیه ارائه می‌دهد و تمامی آزمایشات و معاینات بارداری را یادآوری میکند و هر روز یک پیام مشاوره‌ای متناسب با سن بارداری خود دریافت خواهید کرد.
تشخیص بیماری پروانه‌ای در جنین چگونه انجام می‌شود؟
خوشبختانه به تازگی توانایی شناسایی و تشخیص بیماری پروانه‌ای در بارداری و پیش از تولد، به وسیله آزمایش‌های ژنتیک جنین وجود دارد. البته انجام این نوع تست، به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود و این تست‌ها تنها در افرادی که سابقه‌ی فرزند یا بستگان درجه اول مبتلا به بیماری پروانه‌ای دارند، پیشنهاد می‌گردد. برای بررسی وجود بیماری پروانه‌ای در جنین، نیاز به نمونه‌گیری از سلول‌های جنینی در طی دوران بارداری وجود دارد که به کمک دو روش انجام می‌شود:
- آزمایش آمنیوسنتز(بررسی مایع اطراف جنین که سلول‌های جنینی در آن نیز حضور دارند) از هفته 15 بارداری
- CVS (نمونه گیری از پرزهای جفتی) از 10 هفتگی است.
پس از نمونه‌گیری، سلول‌ها از لحاظ وجود جهش در ژن‌های شناسایی شده عامل ای بی، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.
- در روشهای قبلی که دسترسی به تست‌های زمان بارداری وجود نداشت، نمونه DNA پدر، مادر، خواهر و برادر جنین مورد بررسی از لحاظ وجود جهش‌های مرتبط با EB قرار می‌گرفت.
برای آشنایی بیشتر با این بیماری ابتدا به ماهیت آن میپردازیم.
بیماری پروانه‌ای چیست؟
اپیدرمولیز بولوزا Epidermolysis Bullosa که به صورت مختصر به آن EB نیز گفته می‌شود، شامل گروهی از بیماری‌های نادر پوستی است که با شکنندگی شدید پوست و لایه‌های مخاطی بدن و ایجاد تاول، سایش پوست و زخم‌های وسیع به دنبال یک ضربه یا تماس کوچک همراه است. در این افراد، پوست استحکام مناسب و چسبندگی کافی با لایه‌ی زیرین خود نداشته و به شدت شکننده است؛ به نحوی که با یک سایش مختصر (مثل تماس با درز لباس) یا ضربه جزیی، پوست دچار از هم‌گسیختگی و ایجاد تاول و زخم می‌گردد. از آن‌جایی که پوست این افراد بسیار حساس و آسیب‌پذیر است، آن را به بال‌های نازک و شکننده پروانه تشبیه کرده‌اند و به EB بیماری پروانه‌ای نیز گفته می‌شود.
مقاله بیماری گال در بارداری را مطالغه کنید.
چرا بیماری پروانه‌ای ایجاد می‌شود؟
EB یک بیماری و اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش و نقص در عملکرد تعدادی ژن در فرد بروز میکند. محققان تا به امروز، موفق شده‌اند حداقل 20 نوع ژن دخیل در این بیماری را شناسایی کنند که همگی در تولید پروتئین‌های ایجادکننده اتصال، چسبندگی و استحکام در لایه‌های سطحی پوستی نقش دارند. جهش در این ژن‌ها باعث ایجاد بافت پوستی غیرطبیعی و آسیب‌پذیر در فرد می‌گردد.
آیا بیماری پروانه‌ای یک بیماری مسری است؟
خیر، بیماری پروانه‌ای یک بیماری مسری یا واگیردار نبوده بلکه اختلالی ژنتیکی است که در اثر جهش ژن‌های ایجادکننده استحکام در پوست رخ می‌دهد. این بیماری مانند بیماری‌های عفونی، قابلیت سرایت فرد به فرد را ندارد و تنها بر اثر به ارث بردن ژن‌های معیوب از والدین، در فرد امکان بروز پیدا میکند البته این مطلب به آن معنا نیست که امکان تولد کودک مبتلا به بیماری پروانه‌ای از والدین سالم وجود ندارد، بلکه بسیاری از موارد EB در پدر و مادر فاقد بیماری و به ظاهر سالم رخ می‌دهد اما اگر یک فرد خود مبتلا به EB باشد، با احتمال 50 درصد در هر بارداری، فرزند مبتلا به EB خواهد داشت. همچنین ازدواج‌های فامیلی، شانس انتقال ژن‌های معیوب موجود در خانواده را بیشتر کرده و سبب افزایش احتمال بروز EB در فرزندان می‌گردد.
انواع بیماری پروانه‌ای
EB دارای 4 شکل عمده است که هرکدام از این اشکال خود انواع مختلفی دارند. این 4 فرم عبارتند از:
- ای بی سیمپلکس؛ Simplex EB شایعترین فرم بیماری
- ای بی جانکشنال؛ Junctional EB
- ای بی دیستروفیک؛ Dystrophic EB
- سندرم کیندر؛ Kindler Syndrome نادرترین فرم بیماری
منظور از این تقسیم‌بندی‌ها، محل شکنندگی پوستی است. نوع سیمپلکسEB ، نوع خفیف این بیماری است که در آن بیشتر درگیری و استحکامات سست پوستی، مربوط به لایه سطحی‌تر است. نوع جانکشنال و دیستروفیک EB فرم‌های شدیدتر این بیماری هستند که لایه‌های داخلی‌تر را درگیر کرده و خوشبختانه شیوع بسیار کمتری نیز به نسبت نوع سیمپلکس دارند. در کل، EB بیماری شایعی نیست و طبق آمارهای جهانی میزان تولد نوزادان مبتلا به EB در حدود 20 نفر در یک میلیون تولد زنده در آمریکا است. همچنین در حدود 11 نفر در هر یک میلیون جمعیت عمومی، مبتلا به بیماری پروانه‌ای هستند. از آن‌جایی که برخی از فرم‌های EB بسیار شدید است، همه این نوزادان شانس زندگی طولانی را ندارند.
البته باید دانست آمارهای بیان شده برای این بیماری، تخمینی است و در داخل کشور نیز تعداد دقیق این بیماران مشخص نیست و براساس آمار خانه ای بی، 820 نفر بیمار مبتلا تا به امروز شناسایی شده‌اند که بی‌شک تمامی بیماران نیستند.
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای
علائم در بیشتر فرم‌های ای بی، در هنگام تولد یا مدت کوتاهی بعد از آن خود را نشان می‌دهند. البته در مواردی که بیماری پروانه‌ای خفیف است، امکان دارد علائم تا وقتی کودک شروع به خزیدن یا راه رفتن نکند، ظاهر نشود. این علائم عبارتند از :
- تاول‌هایی که پاره شده و باعث ایجاد زخم می‌گردند؛
گذشته از این‌که تمامی این افراد دارای پوستی حساس به ضربه یا سایش خفیف هستند گاهی، شدت بیماری به حدی زیاد است که پوست با یک تغییر دما، تعریق یا لمس ملایم در عرض چند دقیقه می‌تواند دچار تاولهای دردناک گردد.
- سرعت کم در التیام زخم‌ها؛
بعضی از زخم‌ها ممکن است ماه‌ها تا سال‌ها برای ترمیم نیاز به زمان داشته باشند و متاسفانه بعضی از زخم‌های ناشی از EB هرگز خوب نمی‌شوند.
- وجود تاول در مخاط مثل دهان، حلق، دستگاه تنفسی، داخل قفسه سینه، چشم، روده، مجرای ادرار و غیره.
شدت تاول‌ها می‌تواند بازه‌ای خفیف تا شدید و تهدیدکننده حیات داشته باشد
- درد؛
علامت شایعی در بیماری پروانه‌ای است. وجود تاول‌ها، نازکی پوست، عفونت، استحمام کردن، تعویض پانسمان‌ها همگی سبب ایجاد درد می‌گردند. متاسفانه وقتی این تاول‌ها به داخل دهان، چشم و مخاط دیگر گسترش پیدا می‌کنند، درد برای فرد دیگر قابل تحمل نیست!
سایر مشکلاتی که فرد مبتلا به ای بی با آن دست به گریبان است عبارتند از:
- کم‌خونی
- یبوست
- کاهش آب در بدن
- مشکلات چشمی
- ریزش مو
- عفونت
- سخت و کوتاه شدن عضلات، تاندون‌ها و بافت‌های حرکتی
- خارش
- بوی بد متساعد شده از زخم‌های عفونی
- سوءتغذیه (به علت صرف مواد غذایی جهت ترمیم زخم‌ها و جذب ناکافی مواد به دلیل ضایعات و تاولهای مکرر داخل روده‌ای)
- برجستگی‌های پوستی سفید به نام میلیا
- مشکلات حرکتی
- افتادن ناخن‌ها و بدشکلی آنها
- چسبیدن انگشتان به یکدیگر
- مری باریک و بلع دردناک
- چسبندگی ریه
- کاهش شدید کیفیت زندگی(تلاش برای زندگی با تاول‌ها، مراقبت‌های مداوم و مراجعات زیاد پزشکی، عقب افتادن از همسالان، محرومیت از تحصیل و سایر عوارضی که زندگی را با رنجی دائمی همراه میکند.)
- مشکلات روانی مثل افسردگی، اضطراب
- سرطان پوست
در ادامه در مورد روشهای تشخیص بیماری پروانه‌ای خواهیم گفت؛
* مقاله آزمایش سلفری چیست را مطالعه کنید.
نحوه تشخیص بیماری پروانه‌ای
متخصصان پوست برای تشخیص بیماری پروانه‌ای از نمونه‌برداری یا بیوپسی تاول‌ها استفاده می‌کنند. بافت تاول‌ها در آزمایشگاه، طی بررسی‌های تخصصی و با استفاده از میکروسکوپ الکترونی عبوری، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد. این آزمایش‌ها امکان تعیین نوع بیماری پروانه‌ای را فراهم می‌کنند. علاوه بر این، آزمایش ژنتیکی نیز با شناسایی جهش‌های مرتبط با این بیماری، نقش مهمی در تشخیص آن دارد.
توانایی تشخیص وجود بیماری پروانه‌ای در حین لقاح آزمایشگاهی
در مراکز بسیار محدودی در دنیا، توانایی تشخیص بیماری پروانه‌ای در بارداری حین لقاح آزمایشگاهی وجود دارد. این قابلیت که PGD یا شناسایی ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی نام دارد، روشی است که در طی فرایند لقاح خارج رحمی یا IVF و در مرحله 6 تا 10 سلول بودن توده جنینی انجام می‌شود. متخصص در این مرحله رشد، یکی از سلول‌ها را از توده سلولی جدا کرده و به بررسی ژنتیکی آن از لحاظ وجود بیماری می‌پردازد که امکان وراثتش به جنین زیاد است.
تشخیص بیماری پروانه‌ای در سونوگرافی‌های معمول بارداری امکان پذیر است؟
متاسفانه تشخیص بیماری پروانه‌ای در دوران بارداری از طریق سونوگرافی‌های معمول مثل سونوگرافی سلامت بارداری، آنومالی اسکن و حتی اسکن‌های سه یا چهار بعدی از جنین، ممکن نیست. تنها راه تشخیص این بیماری در طول بارداری، از طریق نمونه‌گیری به روش آمنیوسنتز یا CVS است که در آن به طور مشخص، تنها ژن‌های دخیل در بروز EB آنالیز می‌شوند.
اهمیت تشخیص بیماری پروانه‌ای در جنین؛ سختی زندگی و طول عمر بیماران
کیفیت زندگی، عمر بیماران پروانه‌ای و امید به حیات در بیماران پروانه‌ای، به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برای مثال در نوع سیمپلکس EB اغلب افراد طول عمر طبیعی داشته و می‌توانند بارداری و زایمان را تجربه کنند و حتی با افزایش سن در بعضی از این نوع بیماران، علائم بیماری رو به بهبودی برود. اما در موارد شدید بیماری مثل Junctional EB، میزان امید به زندگی پایین بوده و این شرایط می‌تواند خیلی زود حیات فرد را تهدید کند.
درمان بیماران پروانه‌ای چگونه انجام می‌شود؟
متاسفانه علم پزشکی هنوز موفق به پیدا کردن راه درمان بیماری پروانه‌ای، به‌صورت قطعی نشده است. درمان‌های ای بی، شامل اقدامات حفاظتی و پیشگیرانه از ایجاد زخم و تاول، انجام مراقبت‌های مناسب درمانی از زخم‌ها، جلسات روان‌درمانی و درمان مشکلات ناشی از تاول‌ها مثل تنگی مری، تاولهای داخلی بدن و.. است. این افراد نیاز به یک تیم تخصصی شامل متخصص پوست، پرستار ای بی، کاردرمانگر، متخصص تغذیه و مددکار اجتماعی یا روانشناس دارند و در صورت لزوم و شدید بودن طیف مشکلات در این بیماران، نیاز به مشاوره با متخصص چشم، کلیه، خون، غدد، قلب، جراح پلاستیک و دندانپزشک وجود دارد. استفاده از پانسمان‌های مخصوص سیلیکونی، پمادهای ترمیم کننده و ضد میکروب، مراقبت صحیح از تاول‌ها، دقت در تعویض پانسمان‌ها و حمام کردن اصولی بیمار، تنها گوشه‌ای از درمان‌های حمایتی در بیماری پروانه‌ای است.
در مجموع باید گفت متاسفانه بیماری پروانه‌ای برای فرد مبتلا به آن، زندگی همراه با درد و رنج زیاد را به ارمغان می‌آورد و چون تا به امروز درمان قطعی برای آن شناخته نشده است، محققان سعی می‌کنند راه‌های تشخیص بیماری پروانه‌ای در بارداری و پیش از تولد را افزایش و گسترش دهند.
منبع:
روزانه پیام مشاور، متناسب با سن کودکتون دریافت کنین. 
سوالاتتون رو از مامانای با تجربه بپرسین.
با بازیهایی که به رشد هوش و خلاقیت فرزندتون کمک میکنه آشنا بشین.