مراحل غربالگری نوزاد نارس و کم وزن چگونه است؟

غربالگری نوزاد نارس یکی از کارهای مهمی است که همه والدین باید به موقع برای نوزادان نارس خود انجام دهند. این غربالگری در چند مرحله و بر اساس سن کودک انجام می‌شود. انجام این غربالگری برای همه نوزادان نارس اهمیت دارد، زیرا به موقع می‌تواند مشکلات و نارسایی‌های احتمالی را مشخص کند. در نتیجه زمان کافی برای رفع اختلالات احتمالی و دستیابی به سلامتی برای کودک وجود خواهد داشت. 

غربالگری نوزادان نارس چند مرحله است؟

به طور کلی آزمایشات بدو تولد در همه نوزادان نارس به دلیل وجود تغییرات هورمونی در چهار نوبت انجام می‌شود؛

اولین مرحله از غربالگری نوزاد نارس در بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد و به کمک یک نمونه خون ساده و بدون درد از کف پای نوزاد انجام می‌شود. اگرچه این غربالگری برای همه نوزادان انجام می‌شود، اما معمولا برای نوزادان نارس فاکتورهای آزمایشی بیشتری مورد بررسی قرار می‌گیرد. 

این مرحله از غربالگری نوزادان نارس مشخص می‌کند که آیا نوزاد به اختلالات متابولیکی یا آنزیمی مبتلا هست یا نه. 

بهتر است که این غربالگری در مراکز تخصصی و فوق تخصصی غربالگری نوزادان انجام شود. در حالت عادی معمولا گفته می‌شود که نوزاد برای غربالگری در مراکز بهداشت سراسر کشور مورد بررسی قرار بگیرد. در این مراکز حدودا 5 تا 6 بیماری احتمالی ارزیابی می‌شود. این در حالی است که در مراکز تخصصی غربالگری نوزادان بیش از 40 بیماری احتمالی با همان اندکی خونی که از کف پای نوزاد گرفته می‌شود، مورد بررسی قرار می‌گیرد. دیگر مراحل غربالگری نوزادان نارس در  ۱۵_ ۱۰ روزگی، ۴۲ روزگی و ۷۰ روزگی تکرار می‌‌شود.

آزمایش تیروئید نوزاد نارس چگونه است؟

باید همین جا به این نکته اشاره کنیم که از تکرار آزمایش غربالگری نوزاد خود هراس نداشته باشید. حتی اگر آزمایش تیروئید نوزاد نارس شما عدد غیر طبیعی را نشان می‌دهد تا تکمیل نشدن مراحل آزمایش شکیبا باشید، زیرا تولد زودرس می‌تواند تمام آنزیم‌ها و به طور کلی سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد؛ مثلا ممکن است در یک آزمایش مقدار  هورمون بالا باشد و در آزمایش دیگر نرمال باشد که در این صورت مقدار هورمون بالا نشان‌دهنده تیروئید کاذب است. معمولا با افرایش سن نوزاد و به تدریج این وضعیت بهبود پیدا می‌کند و معمولا جایی برای نگرانی وجود ندارد. 

آزمایش کف پای نوزاد برای چیست؟

در غربالگری نوزادان نمونه خون با یک روش کاملا بی‌درد و ساده از کف پای نوزاد گرفته می‌شود. در حالت عادی از این نمونه خون برای تشخیص 6 بیماری استفاده می‌شود. در غربالگری‌های تخصصی‌تر و جامع‌تر حداقل بیش از 30 بیماری متابولیک مادرزادی با همین نمونه خون ساده قابل شناسایی خواهد بود. این بیماری‌ها به طور کلی به سه دسته بیماری‌های ناشی از اختلالات آمینواسیدها، بیماری‌های ناشی از اختلالات اسیدهای چرب و بیماری‌های ناشی از اختلالات متابولیسم ارگانیک اسیدها تقسیم می‌شود. 

در نوزادنی که نارس نیستند تنها در صورتی غربالگری تکرار می‌شود که مورد مشکوکی دیده شود. بنابراین علت تکرار آزمایش کف پای نوزاد انجام بررسی بیشتر و ارزیابی کامل‌تر است. 

6 بیماری اصلی که در غربالگری همه نوزدان بررسی می‌شود

• كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید

این بیماری با كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید، می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید ‌شود. البته تشخیص به موقع و درمان دارویی کم کاری مادرزادی تیروئید مانع از بروز هر مشكلی می‌شود و کودک می‌تواند به رشد طبیعی خود ادامه دهد. در مورد عوارض کم کاری تیروئید در کودکان در این مقاله بیشتر بخوانید. 

• فنیل‌كتونوری

 فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌شود. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.

• افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی)

كودكان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی شود. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

• بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی

در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نیست. این اختلال باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض یادشده پیشگیری می‌كند.

• بیماری شربت افرا

علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته یا شیره درخت افرا در مایعات بدن از جمله ادرار ظاهر می‌شود. تجمع اسیدهای آمینه یادشده به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

• کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم)

در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار خیلی زود به  كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی مبتلا می‌شود. این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.

رتينوپاتی نوزادان چیست؟

رینوپاتی  یا ROP (Retinopathy Of Prematurity) یکی از مشکلات احتمالی نوزادان زودرس یا نارس است. این بیماری باعث تغییر رشد طبیعی عروق شبکیه می‌شود. در این حالت عروق شبکیه تغییر کرده و رگ زایی غیر طبیعی به وجود می‌آید.

این بیماری می‌تواند عاملی برای کوری نوزادان شود. بد نیست بدانید که بیماری رتینوپاتی در گذشته به دلیل وجود استفاده از مقدار زیاد اکسیژن در دستگاه‌هایی که نوزادان نارس در آنها قرار داده می‌شدند، رخ می‌داد، اما امروزه به دلیل پیشرفت در روش‌های نگهداری از نوزادان نارس، بروز این بیماری تا حدود زیادی کمتر شده است. 

همچنین نوزادانی که با وزن کمتر از 1.5 کیلوگرم متولد می‌شوند یا نوزادانی که در 26 تا 28 هفتگی متولد می‌شوند، بیشتر از بقیه نوزادان در معرض ابتلا به رتینوپاتی قرار دارند. 

این بیماری اگر پیشرفت کند و به درجات وخیم برسد، می‌تواند باعث ایجاد زخم در شبکیه و بروز عوارضی نظیر جداشدگی شبکیه، خونریزی زجاجیه، انحراف چشم و همچنین تنبلی چشم شود. بسیاری از نوزادان نارسی که به بیماری رتینوپاتی مبتلا می‌شوند، به نزدیک بینی دچار خواهند شد.

علائم رتینوپاتی نوزادان نارس

• انحراف چشم
• افت ناگهانی دید
• ضعف دید
• مشکل در دیدن فاصله دور
• بی میلی نسبت به استفاده از یک چشم

تشخیص رتینوپاتی نوزادان نارس

معاینه رتینوپاتی نوزادان نارس باید 4 تا 6 هفته پس از تولد انجام شود. متخصص چشم در ابتدا با استفاده از قطره‌های گشاد کننده، مردمک چشم را باز کرده و پس از آن با استفاده از افتالموسکوپ شبکیه را مورد معاینه قرار می‌دهد. انجام معاینات دوره‌ای به منظور مشخص کردن پیشرفت بیماری و اینکه آیا بیماری متوقف شده است و یا اینکه به ادامه درمان نیاز دارد یا خیر، ضرورت دارد.

نحوه خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد

تقریبا حدود دو هفته طول می‌کشد تا جواب آزمایش غربالگری نوزاد آماده شود. در این مدت اگر مورد مشکوکی وجود داشته باشد، معمولا با والدین نوزاد تماس گرفته می‌شود تا اقدامات ضروری و لازم صورت بگیرد. اگر مورد مشکوکی در گزارش آزمایش غربالگری نوزاد وجود داشته باشد، توسط پزشک برای والدین شرح داده خواهد شد. 

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد، به این معنی نیست كه نوزاد حتما بیمار است؛ بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و در صورت تایید بیماری، سریعا درمان شروع شود. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

غربالگری شنوایی

انجام غربالگری شنوایی نوزادان نیز یکی از غربالگری‌های مهمی است که حتما باید در سنین مختلف انجام شود تا سلامت شنوایی کودک ثابت شود. شنوایی موضوع بسیار مهمی است که اختلال در آن به راحتی می‌تواند باعث ایجاد اختلال یادگیری در کودک شود. بنابراین تشخیص زودهنگام هر گونه اختلال احتمالی می‌تواند در داشتن یک سبک زندگی سالم و عادی برای کودک کمک زیادی کند. اولین مرحله از تست شنوایی در بیمارستان محل تولد نوزاد و پیش از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام می‌شود. چنانچه این تست گزارشی مبنی و اختلال شنوایی در یکی از گوش‌ها یا هر دو گوش نوزاد داد، نگران نباشید و در یک ماهگی مجددا تست شنوایی سنجی را تکرار کنید. بدانید و آگاه باشید که این اتفاق کاملا طبیعی است و در اکثر قریب به اتفاق موارد جایی برای نگرانی وجود ندارد. تست شنوایی سنجی یک بار در یک ماهگی و یک بار هم در سه ماهگی تکرار می‌شود و به طور کلی در حالت عادی سه مرحله دارد. مگر اینکه بنابر تشخیص پزشک نیاز به تکرار بیشتر و بررسی بیشتر باشد. 

به طور کلی دو نوع تست شنوایی نوزادان وجود دارد:

• پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ ی مغز (Automated Auditory Brainstem Response AABR =) ؛
• گسیل‌ های صوتی گوش (OAE = OtoAcoustic Emissions).

اهمیت انجام غربالگری نوزاد در چیست؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

کلام آخر

انجام به موقع غربالگری نوزاد نارس را دست کم نگیرید و سبک نشمارید. اگر توان مالی آن را دارید حتی در صورتی که نوزاد شما نارس نیست، به مراکز تخصصی غربالگری مراجعه کنید و پایه‌های سلامت فرزند خود را محکم بنا کنید. انجام غربالگری نوزاد به اندازه غربالگری‌های دوران بارداری مهم است و ضرورت دارد. در ساده‌ترین و بی‌هزینه‌ترین حالت می‌توانید به مراکز بهداشت در سراسر کشور مراجعه کنید. اما در مورد نوزادان نارس بهتر و مطمئن‌تر این است که مراکز تخصصی غربالگری نوزاد مراجعه کنید و سلامت نوزاد را از هر جهت مورد بررسی قرار دهد.