جنینو داده بودیم ازمایش
کسی میفهمه جوابش چطوریه؟!

این آزمایش برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی (aneuploidy) و عدم تعادل ژنتیکی (genomic imbalance) با استفاده از تکنیک Array CGH انجام شده. نمونه از بافت جنین ۱۴ هفته‌ای (بیوپسی) گرفته شده و مادر ۲۲ ساله است و این اولین بارداری یک زوج خویشاوند (پسرعمو و دخترعمو) است.

نتایج اصلی:

جنسیت جنین: دختر (Female)
ناهنجاری ژنتیکی: هیچ عدم تعادل ژنتیکی (genomic imbalance) بیشتر از ۱۰ مگاباز (Mb) در جنین تشخیص داده نشد.
توضیحات تکمیلی:

در بخش “Comment” ذکر شده که این تکنیک‌ها برای تشخیص موزائیسم در سطح پایین و همچنین تشخیص جابجایی‌های ژنتیکی متعادل (balanced genomic rearrangement) و ژن‌های جهش‌یافته (mutant genes) مناسب نیستند.

به زبان ساده:

این آزمایش نشان می‌دهد که از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی بزرگ (مثل سندروم داون) و عدم تعادل‌های ژنتیکی مهم (که معمولاً به مشکلات جدی منجر می‌شوند)، جنین مشکلی ندارد و سالم است. جنسیت جنین هم دختر است.

اما این آزمایش برخی مشکلات ژنتیکی ظریف‌تر مثل موزائیسم‌های خیلی کوچک یا جابجایی‌های کروموزومی که میزان ماده ژنتیکی را تغییر نمی‌دهند (فقط جابجایی اتفاق افتاده) و همچنین جهش‌های ژنی نقطه‌ای را تشخیص نمی‌دهد.