بچها جواب آمینوسنتز مرحله دوم

انشااله ک همچی عالیه

من نمیدونم چی نوشته ولی از خدا میخام عالی باش نی نی سالم سلامت بغل بگیری

حتماً. این برگه را دقیق‌تر اگر بخوانیم:

نتیجه اصلی آمنیوسنتز

46,XX,9qh+

یعنی:

46 کروموزوم → تعداد کروموزوم‌ها طبیعی است.

XX → جنین دختر است.

9qh+ → فقط یک تفاوت ظاهری در ناحیه هتروکروماتین کروموزوم ۹ دیده شده.

مهم‌تر از همه، خود متخصص نوشته: Normal variation؛ یعنی این تغییر را یک واریانت طبیعی در نظر گرفته، نه یک بیماری کروموزومی.

آیا تریزومی ۲۱، ۱۸ یا ۱۳ وجود دارد؟

در کاریوتایپ، جفت‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ دو کروموزوم دارند و سه‌تایی نیستند؛ بنابراین تریزومی واضح این سه کروموزوم دیده نمی‌شود.

آیا FISH لازم است؟

FISH معمولاً برای بررسی سریع کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y انجام می‌شود، مخصوصاً وقتی غربالگری مادر پرخطر بوده است.

اما اگر کاریوتایپ آمنیوسنتز همین نتیجه را داده و آزمایشگاه/پزشک FISH را ضروری ندانسته باشد، صرفاً وجود 9qh+ دلیل بر نیاز به FISH نیست.

یک نکته مهم هم این است که کاریوتایپ نمی‌تواند همه اختلالات ژنتیکی یا تغییرات خیلی کوچک DNA را رد کند. اگر غربالگری اولیه این مادر مثلاً ریسک بالای داون داشته، بهتر است پزشک ژنتیک نتیجه غربالگری + کاریوتایپ را با هم بررسی کند.

در مجموع، خود این برگه نتیجه نگران‌کننده‌ای نشان نمی‌دهد و 9qh+ طبق همین گزارش «تغییر طبیعی» است.

آره، این برگه مربوط به کاریوتایپ حاصل از آمنیوسنتز یک مادر بارداره. متن نتیجه را می‌شود خواند:

Result: 46,XX,9qh+

یعنی:

46 → تعداد کروموزوم‌ها طبیعی است.

XX → جنین دختر است.

9qh+ → در کروموزوم شماره ۹، قسمت هتروکروماتینِ بازوی بلند کمی بلندتر از حالت معمول دیده شده.

خود گزارش هم صراحتاً نوشته: Normal variation یعنی «تنوع/تغییر طبیعی» و به‌عنوان ناهنجاری بیماری‌زا گزارش نشده.

۲۰ سلول متافازی بررسی شده‌اند که برای کاریوتایپ استاندارد قابل قبول است.

پس از نظر تعداد و شکل کلی کروموزوم‌ها، این کاریوتایپ طبیعی گزارش شده و تریزومی ۲۱، ۱۸ یا ۱۳ در آن دیده نشده است.

فقط یک نکته مهم: بالای برگه نوشته شده Clinical Data: Screen positive for trisomy 21/18؛ یعنی احتمالاً این مادر به‌دلیل غربالگری اولیه مثبت، آمنیوسنتز انجام داده. اما نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز خودش 46,XX,9qh+ است و 9qh+ به‌تنهایی معمولاً یک واریانت طبیعی محسوب می‌شود.

اگر بخواهی، می‌توانم و .

دختر هم هس

عالی