سلام خانما کسی بلده این آزمایش تفسیر کنه؟همه چیش اوکیه؟

پاهای بچه ام مشکلدتره توانومالی مشخص شد گفت شاید مشکلپاهاش سندرم باشه ازمابش ژنهیک دادم جوابش نیومد هنوز هفته ام بالاست جطور اگه مشکلی داره سقطش کنم

خیلی نگرانممم

کسی انتیم تسخیص بده

بر اساس اطلاعات بالینی و نتایج غربالگری سه‌ماهه اول بارداری که ارسال کردید:

نتیجه غربالگری: کم‌خطر (Screen Negative)

· ریسک نهایی سندرم داون: 1 به 527
· ریسک برش (Cut-off): 1 به 250
· نتیجه: ریسک کمتر از حد برش است.
· سندرم‌های تریزومی ۱۸ و ۱۳: کم‌خطر

📌 نکته مهم:
گرچه نتیجه "غیرمثبت" یا "کم‌خطر" ارزیابی شده، اما میزان risk نهایی 1:527 نسبتاً به کات‌آف (1:250) نزدیک است. اگرچه در محدوده کم‌خطر قرار دارد، اما عدد 1:527 نشان‌دهنده این است که ریسک پایه مادر (بر اساس سن ۳۶ سال) به‌طور کامل حذف نشده است.

✅ توصیه می‌شود:

· تفسیر نهایی با پزشک متخصص زنان یا پزشک ژنتیک انجام شود.
· در صورت صلاحدید پزشک، انجام سونوگرافی NT در سه‌ماهه دوم (آنومالی اسکن) یا NIPT می‌تواند اطمینان بیشتری ایجاد کند.

برام دعا کن♥️

مهم نظر دکتره..برای منو ماما گفت خوبه ولی دکترم گفت پاینه یکم و برای خونرسانی اسپرین داده مانا واقعا زیاد نمیدونه ولی بالا باشه رو نمیدونم

خوبه ی کم پاپ بالاس ب دکتر نشون دادی

این گزارش مربوط به غربالگری سه‌ماهه اول بارداری است و نتایج آن بیانگر Low Risk (ریسک پایین) برای سندرم داون و تریزومی ۱۸/۱۳ می‌باشد.

---

بررسی اطلاعات بالینی و آزمایشگاهی:

۱. اطلاعات بارداری:

· سن مادر: ۲۶.۲ سال
· سن بارداری در زمان نمونه‌گیری: ۱۲ هفته و ۱ روز
· CRL (اندازه جنین): ۵۶.۰ میلی‌متر
· تاریخ تخمین زایمان (EDD): ۱۴۰۵/۰۵/۳۰
· وزن مادر: ۶۰ کیلوگرم
· سابقه: دیابت بارداری ندارد، سیگاری نیست، IVF نبوده، Rh مشخص نشده

---

۲. سونوگرافی:

· NT (شفافیت پشت گردن جنین): ۲.۱۹ میلی‌متر
· MoM NT: ۱.۴۵
(محدوده نرمال: معمولاً زیر ۲.۰ یا ۲.۵ MoM)

✅ NT در محدوده نرمال است.

---

۳. بیوشیمی خون مادر:

· PAPP-A: ۶۳۸۰.۰۰ mIU/L
MoM: ۲.۱۱ (کاملاً نرمال)
· Free β-hCG: ۴۰.۰۰ ng/mL
MoM: ۱.۰۶ (نرمال)

✅ هر دو مارکر بیوشیمی در محدوده نرمال و مطلوب هستند.

---

۴. ریسک نهایی:

سندرم داون:

· ریسک Background (بر اساس سن): ۱ به ۱۳۰۰
· ریسک نهایی پس از غربالگری: ۱ به ۱۰۳۰۰
· کمتر از حد خطر (cut-off 1:250)

تریزومی ۱۸ و ۱۳:

· ریسک نهایی: ۱ به ۹۹۰۰۰
· کمتر از حد خطر (cut-off 1:100)

✅ نتیجه: Low Risk برای هر سه آنومالی

---

نتیجه‌گیری نهایی:

غربالگری سه‌ماهه اول این مادر باردار طبیعی و Low Risk گزارش شده است.
با توجه به سن پایین مادر، NT نرمال، PAPP-A بالای ۱ MoM و β-hCG نرمال، ریسک ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸/۱۳ بسیار پایین است.

📌 توصیه: طبق پروتکل معمول، انجام غربالگری سه‌ماهه دوم (کواد مارکر) در هفته ۱۵–۱۸ برای تکمیل ارزیابی پیشنهاد می‌شود.

بله عزیزم خوبه