به عنوان یه مادر که پسرش سندروم داون داره .

درباره نشونه های نوزاد سندروم داون چندتا نکته مینویسم واسه بالا بردن اطلاعات عمومی... قصد نگرانی و وارد کردن استرس ندارم ... فقط بدونید همه چی دست خداست و توکل بر خودش باشه♥️

مورد اول : سنوی NT و آزمایش غربالگری فقط ۷۰ درصد میتونه صحیح باشه در اوج خوش‌بینی... پس اگر نگرانید و سابقه ای دارید حتما آزمایش خون سلفری یا امنیوسنتز بدید که ۹۹ درصد صحیحه.

مورد دوم: ممکنه تمام آزمایشات و سنوها بچه رو نرمال نشون بده ولی بدو تولد بچه سندروم داون بدنیا بیاد. چون فقط سلفری و امنیوسنتز مشخص میکنه.

مورد سوم . کلا ۳ مدل سندروم داون وجود داره در دنیا
مورد اول که ۹۴ درصد سندروم ها رو شامل میشه حاصل جهش ژنی و کاملا اتفاقی و شانسی(مثل پسرم ) ...یعنی کروموزوم شماره ۲۱ که کوچکترین کروموزوم هم هست هنگام تقسیم سلولی اولیه بجای ۲ نسخه کپی ۳ نسخه کپی بوجود میاد و بدین ترتیب تمام سلول های بدن جنین ۴۷ کروموزومی میشن .
یعنی ۲۳ تا از مرد ۲۳ تا از زن .... بچه سالم ۴۶ تا کروموزوم داره اما بچه داون ۴۷ تا داره ... بهش میگن تریزومی ۲۱
ادامه اش در کامنت ها 🌷

خب وقتی بچه بدنیا میاد میدونید مهمترین ویژگی بچه های سندروم چیه؟
مدل چشم و بینی نیست
شلی عضلات و مشکلات تنفسی شونه

مثل یه تیکه گوشت هستن و رفلکس جمع شدن بدن نوزاد رو ندارن
دست و ن
پاهاشون از هم ول و جدا می افته ... سرشون شل و افتاده دیرتر از بقیه بچه ها گردن میگیرن و معمولا اوایل مشکلات تنفسی دارن بخاطر شل بودن عضلات تنفسی شون
ریه هاشون سریع عفونت میکنه و زیاد بستری میشن
معمولا کم کاری تیروئید دارن
معمولا مشکلات قلبی دارن
معمولا مشکلات شنوایی و بینایی دارن

البته ممکنه هیچ کدوم هم نداشته باشن یا فقط برخی دیگه اینا همه به بخت و اقبال مادر و پدر ربط داره

تنها چیزی که واسه پدر و مادر مهم نیست تیغه بینی و چشمای بادومی...

البته بگم که پدر و مادر عاشق چشمای بادومی و ابروهای کمون بچه شون میشن از بس قشنگن

و این بچه ها هم مثل بقیه بچه های دیگه حق زندگی حق محبت و عشق حق توجه حق استفاده از امکانات شهروندی و تحصیل و آموزش دارن .

فوق‌العاده با احساس و مهربان هستن... فوق‌العاده با درک و شعور هستن.

خیلی آموزش پذیر و دارای قابلیت پیشرفتن.

اگر بچه های مشکلات جسمیش زیاد باشه شاید نتونه اونجور که باید پیشرفت کنه که دیگه این مورد شانسیه .... متاسفانه پسر من هم شامل شد و مشکل شنوایی نزاشت پسرم بتونه حرف بزنه

کلا تو دنیا ۳ مدل سندروم وجود داره
۱- تریزومی ۲۱ ... کاملا شانسی و اتفاقی .. ۹۴ درصد
۲- سندروم داون موزایسم.. حدود ۲ درصد .. ممکنه نصف سلول های بچه ۴۶ تایی باشه و نصف ۴۷ تایی در ظاهر فرقی با بقیه سندروم ها ندارن فقط آسیب جسمی و ذهنی کمتره
۳- ترانس لوکیشن صد در صد در فامیل داشتن و ارثیه حدود ۴ درصد شامل میشه
مورد بعدی سندروم داون یه بیماری نیست که خدا شفا بده ... یک نوع خلقته که ممکنه همون یک کروموزوم اضافه تاثیر منفی و مخربی بر عملکرد اجزای بدن انسان بزاره .. شامل مشکلات شنوایی.. قلبی و پوستی و تیروئید و کند شدت عملکرد ذهن و تاخیر حرکتی و کلامی ... همچنین ظاهر چشم ک ابرو و نداشتن تیغه بینی و مهمتر از همه شلی عضلات بدن ....

منم تو حاملگی اولم بچم سندروم بود
توی سونو ان تی مشخص نشد
توی سنونو انومالی مشکوک شدن
و خیلی فورسماژور امینو سنتز دادم و مشخص شد که سندروم داون هستش
و منو همسرم تصمیم گرفتیم به این دنیا نیاریمش که خیلی هم سخت بود
روزای سختی رو پشت سر گذاشتم خیلی سخت🙃

نکته مهمتر یادم رفت بنویسم اینکه بچه های داون با کلاس های توانبخشی مثل کاردرمانی جسمی و ذهنی و گفتار درمانی خیلی خیلی بهتر میشن ، پیشرفت می‌کنند و میتونن مثل بقیه بچه های عادی زندگی تقریبا نرمالی داشته باشن

سلام مامان نیکا درخواستم قبول کن عزیزم سوال دارم

به سلفری هم اعتمادی نیست . فقط آمینو و سی وی اس

خوبی عزیزم؟
چرا نیستی؟
انشاالله هرجا هستی حال دلت خوب باشه

حسین جان سلامت باشه وخدابهت توان بده مثل این‌جندسال مامان عزیز❤️

مامان نیکا ینی چی شلی غضلات؟؟؟ینی نمیتونه خودشو کشو غوس بده بد بدنیا اومدن یا وقتی تو شکمه؟؟؟شما حسین جان تو شکمت بود متوجه لگد هاش میشدی؟؟؟ ربطی به تکون ها نداره؟؟؟؟

مرسی که آگاهمون کردین

دختر خواهرشوهرمنم ۶ سالشه ،وقتی بدنیا اومد در کمال ناباوری سندروم داون بود ،با وجود اینکه خواهرشوهرم همه غربالگری هارو انجام داده بود،خیلی شوک بزرگی بود ولی خداروشکر خیلی شیطون بلا و باهوشه

چقد واضح نوشتید که همه متوجه بشن مرسی♥️

بچه های سندرم داون قلب های بزرگی دارن و با قلبشون فکر میکنن و رفتار میکنن ، لطفاً اگر آدم سمی دارین اطرافتان این دسته گل رو ازشون دور نگه دار یوقت چشاش اشکی نشه ،کاش شرایط جنگی نبود و راحت میتونستین کارگاههای مختلف بزارین تا تعامل بیشتری داشته باشه .

بعنوان کسی که ژنتیک خوندم
ممنون که انقدر ساده برای بقیه توضیح دادی
مهمترین بخشش این بود که یک نوع خلقته....
خدا براتون حفظش کنه و قلب مهربونش به زندگیتون نور بیاره🫂❤️

عزیزم ممنون ک وقت گزاشتی ک نوشتی

ممنونم از اگاهی سازی
چندوقتشه پسرتون ؟

شما تو خانوادتون داشتین ؟قبل از اینگه زایمان کنی میدونستین؟ من وقتی بستری بودم یه بچه اوردن تازه بدنیا اومده بود سندروم داون داشت اینقد سفید و تپل فک کنم ۴ کیلو خورده ی بود