نقص لوله عصبی در جنین و نوزاد | علائم، تشخیص و درمان

یکی از مراقبت‌های اولیه‌ای که به زنانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود مصرف اسید فولیک (folic acid) است. مهمترین علتی که برای این کار آورده می‌شود این است که در صورت کافی نبودن ذخایر اسید فولیک، جنین ممکن است به نقص لوله عصبی مبتلا شود. اما نقص لوله عصبی چیست؟ نقص لوله عصبی مجموعه‌ای از ناهنجاری‌هایی است که در رشد نخاع و مغز برخی از نوزادان رخ می‌دهند. شایع‌ترین نقص‌ها عبارتند از اسپینا بیفیدا (توسعه‌ی غیر طبیعی بخشی از ستون فقرات و نخاع) و آنسفالی (توسعه‌ی غیرطبیعی شدید مغز). در ادامه قصد داریم در مورد علت نقص لوله عصبی و روش‌های پیشگیری یا درمان آن در این مقاله از گهواره بیشتر توضیح دهیم.

نقص لوله عصبی جنین چیست؟

قبل از هر چیز باید توضیح دهیم نقص لوله عصبی جنین یعنی چه. در اولین ماه بارداری که بیشتر زنان حتی از بارداری خود مطلع نیستند، ساختاری به نام لوله عصبی در جنین شکل می‌گیرد. همزمان با رشد جنین این لوله عصبی نیز رشد کرده و ساختار پیچیده‌تری به خود می‌گیرد و مغز، بافت مننژ و اعصاب و در نهایت ستون فقرات و سیستم عصبی را شکل می‌دهد. نقص لوله عصبی یا neural tube defects که به اختصار (ntd) نامیده می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که لوله عصبی به درستی بسته نشود. از آنجایی که رشد یا نقص در این لوله در اولین روزهای بارداری رخ می‌دهد از حساسیت بسیار بیشتری برخوردار است. خوشبختانه با گسترش انجام کارهای پیشگیرانه امروزه احتمال بروز نقص لوله عصبی در بارداری یک در هزار است.

انواع نقص لوله عصبی در کودکان

سه نوع نقص ممکن است در لوله عصبی رخ دهد که به شرح زیراند:

اسپینا بیفیدا (نقص نخاع (spinal cord))

هر سال از هر 1000 نوزاد یک نوزاد با اسپینا بیفیدا (مننگومیلوسل)، ناهنجاری استخوان‌ها (مهره‌ها) و پوست اطراف ستون فقرات متولد می‌شود که می‌تواند منجر به عفونت‌های جدی، مشکلات عملکرد مثانه و روده، هیدروسفالی و فلج شود. در بیشتر موارد، اصلاح جراحی نقص لوله عصبی بلافاصله پس از تولد ضروری است. این عارضه خود به سه دسته‌ی دیگر تقسیم می‌شود:

• میلومننگوسل (نقص لوله عصبی باز در جنین)
• مننژوسل
• اسپینا بیفیدا آکولتا (spina bifida occulta)

آنسفالی یا آنانسفالی (نقص مغز)

یک نقص مادرزادی جدی است که در آن نوزاد بدون بخش‌هایی از مغز و جمجمه متولد می‌شود. این عارضه نوع نقص لوله عصبی (NTD) است. همانطور که لوله عصبی شکل می‌گیرد و بسته می‌شود، به شکل گیری مغز و جمجمه نوزاد (قسمت بالایی لوله عصبی)، نخاع و استخوان‌های پشت (قسمت پایین لوله عصبی) کمک می‌کند. نوعی از آنسفالی به نام انسفالوسل نیز وجود دارد. انسفالوسل برآمدگی یا برآمدگی کیسه مانند مغز و غشاهایی است که آن را از طریق سوراخی در جمجمه می‌پوشانند. 

سندرم طناب نخاعی متصل

سندرم طناب نخاعی پیوند خورده زمانی رخ می‌دهد که نخاع به طور غیر طبیعی به بافت اطراف چسبیده باشد. ناتوانی در تشخیص نخاع بسته شده می‌تواند منجر به آسیب ناگهانی در دوران کودکی یا نوجوانی شود، مانند فلج. سندرم طناب نخاعی را می‌توان از طریق تشخیص برخی ناهنجاری‌های پوستی در امتداد خط وسط پشت تشخیص داد. تشخیص ممکن است با اسکن MRI تأیید شود و معمولاً برای جلوگیری از هر گونه آسیب عصبی در آینده، جراحی انجام می‌شود.

علت نقص لوله عصبی جنین چیست؟

همانطور که در بالا دیدید نقص لوله عصبی می‌تواند بر استخوان‌های ستون فقرات، طناب نخاعی یا ریشه‌های عصبی که از ستون فقرات به بدن امتداد می‌یابد تأثیر بگذارد. علت تولد جنین با نقص لوله عصبی هنوز به طور کامل مشخص نیست اما ممکن است به ژنتیک، تغذیه مادر (از جمله کمبود اسید فولیک) در دوران بارداری یا عوامل دیگر مربوط باشد. با توجه به مبهم بودن علت نقص لوله های عصبی جنین فاکتورهای مختلفی به منظور جلوگیری از نقص لوله عصبی کنترل می‌شود.

برخی از عوامل خطر برای نقص لوله عصبی عبارتند از:

• تاریخچه NTDs هنگامی که کودکی با نقص لوله عصبی در خانواده متولد می‌شود، احتمال اینکه این مشکل در کودک دیگری اتفاق بیفتد به 1 در 25 افزایش می‌یابد. همچنین اگر پدر بیولوژیکی سابقه خانوادگی NTD داشته باشد، این شانس افزایش می‌یابد.
• ابتلای مادر به دیابت نوع 1، چاقی یا کمبود فولات در بارداری
• مصرف داروهای ضد صرع (مخصوصاً داروهایی که حاوی والپروات سدیم یا والپروئیک اسید هستند)
• سن مادر اسپینا بیفیدا در مادران نوجوان بیشتر دیده می‌شود

علائم نقص لوله عصبی در کودکان

علائم نقص لوله عصبی نوزاد شامل مشکلات جسمانی (مانند فلج و مشکلات کنترل ادرار و روده)، نابینایی، ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، عدم هوشیاری و در برخی موارد مرگ است. با این حال برخی از افراد مبتلا به NTD هیچ علامتی ندارند. متاسفانه اکثر کودکان مبتلا به انواع خاصی از NTD می‌میرند یا ناتوانی جدی را تجربه می‌کنند.

سقط جنین با نقص لوله عصبی

متاسفانه نرخ سقط جنین در صورت ابتلا به عارضه نقص لوله عصبی به طور قابل توجهی بالاتر (48٪) بیشتر از سایر نقص‌های مادرزادی (20٪) ست. این امر به ویژه برای موارد اسپینا بیفیدا در جمعیت مورد مطالعه قابل توجه است. در مورد بارداری مجدد بعد از سقط باید بسیار هوشیارانه عمل کرد زیرا سابقه‌ی ابتلا شانس ابتلای نوزادان بعدی را افزایش می‌دهد و در نتیجه باید تحت نظر پزشک انجام شود.

تشخیص نقص لوله عصبی جنین با سونوگرافی

آیا نقص لوله عصبی در سونوگرافی مشخص می‌شود؟ بله ریسک نقص لوله عصبی را می‌توان در سونوگرافی‌ها بررسی کرد. متاسفانه اگر جنین به سندروم نقص لوله عصبی مبتلا باشد، هیچ علامتی ظاهری که مستقیماً با آن مرتبط باشد را تجربه نخواهید کرد و تنها از طریق آزمایش نقص لوله عصبی متوجه‌ی آن خواهید شد.

پژشک ممکن است از آزمایش‌های زیر برای کمک به تشخیص نقص لوله عصبی (NTDs) قبل از تولد استفاده کند:

• آزمایش خون: ارائه‌دهنده نقص لوله عصبی در غربالگری دوم با بررسی میزان آلفا فتوپروتئین (AFP) در خون در هفته‌های 16 تا 18 بارداری بررسی می‌شود. در حدود 75 تا 80 درصد از افرادی که جنینشان به NTD مبتلاست، میزان آلفا فتوپروتئین در غربالگری نقص لوله عصبی جنین بیشتر از حد طبیعی است. وقتی سطح این مولفه بالا باشد آزمایشهای دیگری تجویز می‌شود تا علت آن دقیق‌تر بررسی شود. 
• سونوگرافی جنین (قبل از تولد): سونوگرافی در دوران بارداری دقیق‌ترین روش برای تشخیص نقص لوله عصبی در جنین است. برای این کار معمولاً سونوگرافی در سه ماهه اول (هفته‌های 11 تا 14 بارداری) و سه ماهه دوم (هفته‌های 18 تا 22 بارداری) انجام می‌شود.
• آزمایش آمنیوسنتز: پزشک از این آزمایش برای بررسی NTD و سایر نقایص مادرزادی در جنین استفاده می‌کنند. در طول آمنیوسنتز، از یک سوزن برای برداشتن نمونه مایع از کیسه آمنیوتیک که جنین شما را احاطه کرده است استفاده می‌کنند. شما می‌توانید این آزمایش را در هفته 15 تا 20 بارداری انجام دهید. این آزمایش خطرات خاصی را به همراه دارد. حتماً با پزشکتان در مورد روند صحبت کنید.

درمان نقص لوله عصبی جنین

بسته به شدت بیماری، گزینه‌های درمانی مختلفی درمان نقص لوله عصبی جنین وجود دارد: 

• درمانی برای آنسفالی یا اینانسفالی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این شرایط معمولاً مرده به دنیا می‌آیند یا اندکی پس از تولد می‌میرند.
• درمان اسپینا بیفیدا و آنسفالوسل
• درمان هم برای اسپینا بیفیدا و هم آنسفالوسل به شدت بیماری و اینکه نوزاد شما عوارض دیگری دارد بستگی دارد. جراحی یک گزینه رایج برای هر دوی اینهاست. معمولاً انسفالوسل را با جراحی درمان می‌کنند تا قسمت بیرون زده مغز کودک و غشاهای پوشاننده آن را دوباره در جمجمه او قرار دهند. سپس دهانه جمجمه کودک را می‌بندند.
• درمان میلومننگوسل، رایج‌ترین شکل اسپینا بیفیدا، معمولاً شامل جراحی برای ترمیم شکاف ستون فقرات جنین است. پزشک می‌تواند قبل از تولد (جراحی جنین) یا اندکی پس از تولد (جراحی پس از زایمان) عمل جراحی را انجام دهند.

درمان طولانی مدت برای هر دو بیماری به وضعیت کودک شما بستگی دارد. ممکن است در طول زمان به چندین عمل جراحی و سایر درمان‌های مرتبط با عوارض، مانند شنت برای درمان هیدروسفالی (مایع اضافی اطراف مغزشان) نیاز باشد.

پیشگیری از نقص لوله عصبی جنین

متاسفانه به دلیل نامشخص بود علت دقیق روش‌های زیادی برای پیشگیری وجود ندارد. کمبود فولیک اسید و نقص لوله عصبی رابطه مستقیم با هم دارند. مصرف فولیک اسید قبل و هنگام بارداری می‌تواند به پیشگیری از NTD در کودک کمک کند. هر روز یک مکمل ویتامین با 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید. مصرف این مقدار اسید فولیک را هر روز حداقل 1 ماه قبل از بارداری و از 12 هفته اول بارداری شروع کنید. 

حدود 2 از 3 نقص لوله عصبی را می‌توان با افزایش مصرف فولات (اسید فولیک) حداقل یک ماه قبل از بارداری و در طول 3 ماه اول بارداری پیشگیری کرد. سطوح کافی فولات در روزهای اولیه رشد جنین، به ویژه در هفته سوم و چهارم، دوره‌ای که در آن نقص لوله عصبی رخ می‌دهد و بسیاری از زنان نمی‌دانند باردار هستند، حیاتی است.

همچنین می‌توانید با خوردن غذاهای غنی از فولات، از جمله غذاهای غنی شده با فولات در رژیم غذایی روزانه خود یا با مصرف مکمل اسید فولیک، مصرف فولات خود را افزایش دهید. منابع خوب فولات عبارتند از سبزیجات برگ سبز، میوه‌ها (مرکبات، انواع توت‌ها و موز)، حبوبات و برخی غلات. زنانی که داروهایی برای کنترل صرع، تشنج یا اختلالات روانپزشکی مصرف می‌کنند، باید قبل از مصرف فولات با پزشک خود صحبت کنند زیرا می‌تواند در نحوه عملکرد داروهایشان اختلال ایجاد کند.