بیماری کوتولگی یا آکندروپلازی و روش‌های جلوگیری از آکندروپلازی جنین

آذر ۹۹ | زمان مطالعه : ۹ دقیقه
بیماری کوتولگی

بیماری کوتولگی چیست؟ کوتاهی قد یا به اصلاح کوتولگی می‌تواند به علت مشکلات تغذیه‌ای یا اختلالات ژنتیکی باشد. اما اگر کوتولگی به علت آکندروپلازی باشد؛ این کوتولگی از چه سنی مشخص می‌شود؟ آیا کوتاهی دست و پای جنین از علائم کوتولگی جنین هستند؟ درمان بیماری آکندروپلازی قطعی نیست. اما می‌توان برای کاهش عوارض و درگیری‌های این افراد چاره‌ای اندیشید.

بیماری کوتولگی چیست؟

بسیاری از بیماری‌ها وجود دارند که با ایجاد اختلال، موجب کوتاهی قد در کودکان می‌شوند. کوتاهی قد یا به اصلاح کوتولگی می‌تواند به علت مشکلات تغذیه‌ای یا اختلالات ژنتیکی باشد. در طی این مطلب، درباره یکی از انواع نسبتا سوال‌برانگیز این علل، یعنی بیماری آکندروپلازی صحبت می‌کنیم. آکندروپلازی نوعی اختلال نادر استخوانی است که باعث کوتاهی قد می‌شود. در این بیماری، ساخت غضروفِ استخوان_ بافت قوی و منعطف استخوان_ مختل می-شود و این امر موجب علائم کوتولگی می‌شود. پسری که به بیماری آکندروپلازی مبتلا است در بزرگسالی به طور متوسط قدی حدود 132 سانتی‌متر خواهدداشت و دختری که به این بیماری مبتلا است، به طور متوسط تا 125 سانتی‌متر قد می‌کشد. افراد مبتلا به بیماری کوتولگیِ آکندروپلازی هوش طبیعی و طول عمر طبیعی دارند.

دلیل بیماری کوتولگی چیست؟

بیماری کوتولگی یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. توارث آکندروپلازی به صورت اتوزومال غالب است. اما اتوزومال غالب به چه معنا است؟ ژن بیماری‌های ژنتیکیِ اتوزومال، روی ژن‌های غیرجنسی افراد قرار دارد و اما ژن غالب یعنی، به ارث رسیدن تنها یک ژن (از پدر یا مادر) کافی است تا نوزاد متولدشده دارای آن بیماری یا خصوصیت ژنتیکی شود.

در هر صورت باید بدانید که بیشتر موارد آکندروپلازی به دلیل رخداد جهش ژنی اتفاق می‌افتند و عده‌ی زیادی از افراد مبتلا به بیماری کوتولگی، پدر و مادری با قد طبیعی دارند.

چگونه بیماری کوتولگی نوزاد یا آکندروپلازی را تشخیص دهیم؟

علائم آکندروپلازی جنین را می‌توان با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. در آزمایش سونوگرافی امواج صوتی ضبط‌شده از رحم، توسط کامپیوتر، به تصاویری از جنینِ در حال رشد تبدیل می‌شود و خیلی از فاکتورهای رشدی و سلامت جنین مثل آکندروپلازی جنین را می‌توان با آزمایش سونوگرافی تشخیص داد. از علائم آکندروپلازی در سونوگرافی، می‌توان به کوتاهی دست و پای جنین و هیدروسفالی(تجمع مایه در مغز) اشاره کرد. برای تایید تشخیص بیماری کوتولگی جنین می‌توان از آزمایش DNA جهت بررسی وجود جهش در ژن FGFR3 بهره‌برد. همچنین تشخیص کوتولگی نوزاد بعد از تولد با معاینه پزشک نیز قابل انجام است. خودتان نیز می‌توانید با آگاهی از قد استاندارد کودکان بر حسب سن و با بررسی رشد کودک یا مقایسه رشد او با دیگر فرزندان‌تان و مشاهده علائم شبیه به علائم کوتولگی نوزاد به این اختلال رشدی پی ببرید. در ادامه با علائم بیماری کوتولگی بیشتر آشنا می‌شوید.

چگونه بیماری کوتولگی نوزاد یا آکندروپلازی را تشخیص دهیم؟

علائم بیماری کوتولگی در نوزاد یا علائم آکندروپلازی کدام‌اند؟

علائم بیماری ژنتیکی کوتولگی در هر فرد می‌تواند متفاوت باشد. برخی از علائم کوتولگی را در اینجا دوره می‌کنیم:

  • سر بزرگ و پیشانی پهن
  • پل بینیِ صاف
  • دندان‌های روی‌هم‌رفته و کج و معوج
  • دست‌ها، پاها و انگشتان کوتاه، با تنه‌ای به اندازه‌ی طبیعی
  • ساق‌ پای خمیده و پاهای پرانتزی
  • گودی کمر شدید در پایینِ تنه و قوز در بالای تنه
  • پاهایی با کف صاف، پهن و کوتاه
  • فضای زیادی بین انگشت وسط دست و انگشت حلقه
  •  شلی مفاصل و تون عضلانی ضعیف
  • آهسته نفس‌کشیدن و آپنه
  • در افراد مبتلا به کوتولگی، ممکن‌است عفونت گوش‌میانی به صورت مکرر اتفاق بیفتد و موجب کاهش شنوایی در این افراد شود.
  •  تاخیر در راه‌افتادن. برای مثال ممکن‌است که شیرخوار به جای 12 ماهگی در سنین 18 تا 24 ماهگی راه‌افتادن را آغاز کند.

در صورتی که نوزاد یا شیرخوارتان علائم بالا را داشت، برای ارزیابی بیشتر به پزشک مراجعه کنید. توجه کنید که در هر صورت، نوزاد شما باید در دو نوبت توسط پزشک به طور دقیق معاینه شود. (یک نوبت بلافاصله بعد از تولد و یک نوبت حداکثر یک هفته پس از تولد نوزاد)

درمان بیماری آکندروپلازی: آیا بیماری کوتولگی درمان دارد؟

تا کنون هیچ درمان قطعی‌ای برای بیماری کوتولگی شناخته ‌نشده‌است. اما درمان‌هایی برای جلوگیری از عوارض و کاهش علائم به کار گرفته‌می‌شود. از جمله:

  1. جراحی کیفوز یا قوز پشت
  2. جراحی پای پرانتزی و انحنای پا با توجه به علت کج گذاشتن پا به سمت داخل در کودکان
  3. در بعضی از موارد جراحی بلندکردن استخوان پا
  4. تزریق هورمون رشد
  5. ارتودنسی و رفع مشکلات دندانی
  6. مراقبت از گوش و درمان بدون معطلی عفونت گوش، قبل از اینکه موجب کاهش شنوایی شود.
  7. معاینات دائم برای بررسی مشکلات و فشارهای استخوانی
  8. جلوگیری از ایجاد فشار و فشردگی در ستون فقرات. فشردگی در ستون فقرات فوقانی می‌تواند موجب مشکلات تنفسی در فرد مبتلا به بیماری آکندروپلازی شود.
  9. استفاده از دستگاه برای بررسی تنفس شیرخوار در طول خواب شبانه در ماه‌های اول زندگی 
  10. جراحی برای برداشتن لوزه‌ها جهت تسهیل نفس‌کشیدن
  11. لوله‌گذاری و شانت‌گذاری در مغز جهت کنترل هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
  12. فیزیوتراپی جهت حل مشکل لوردوز (گودی کمر)

از آن‌جا که چاقی در افراد مبتلا به بیماری کوتولگی محتمل و با فشارهای بیشتری همراه است، کنترل وزن و مراقبت‌های ورزشی و رژیمی نیز در لیست درمان‌های کنترلیِ بیماری آکندروپلازی قرار می‌گیرد. همچنین مطالعات انجام‌شده نشان از تشدید عوارض در ارتباط با چاقی و آکندروپلازی می‌دهند. با توجه به عوارض بیماری کوتولگی مثل آپنه خواب، مشکلات تنفسی، مشکلات مفصلی و تنگی ستون فقرات، بروز چاقی در این افراد خطرناک است. همچنین مطالعه‌ای که طی 46 سال انجام شده، از دوبرابرشدن میزان بروز بیماری‌های قلبی‌عروقی در جمعیت مبتلا به آکندروپلازی سخن می‌گوید. در نتیجه محاسبه کالری دریافتی روزانه وتنظیم رژیم‌غذایی مناسب برای این افراد حائز اهمیت است.

توصیه‌های زیر برای کنترل وزن در افراد مبتلا به آکندروپلازی کمک‌کننده است:

  • کاهش دریافت قندهای ساده (قند، نوشابه، آب میوه‌های مصنوعی و طبیعی، انواع شیرینی های، شکلات و...)
  • افزایش مصرف میوه‌ها و سبزیجات حاوی آنتی‌اکسیدان‌ها و انواع ویتامین
  • انتخاب کربوهیدرات‌های پیشرفته و دانه‌های غلات کامل (غلات بدون سبوس خیلی مفید نیستند.)
  • کاهش مصرف چربی‌های اشباع، چربی‌های ترانس و حیوانی و مصرف به‌اندازه چربی‌های مفید

درمان بیماری آکندروپلازی: آیا بیماری کوتولگی درمان دارد؟

پیشگیری از بیماری آکندروپلازی

بیماری آکندروپلازی اغلب بدون وجود سابقه فامیلی در افراد رخ می‌دهد. برای همین، اقدام پدر و مادر برای پیشگیری از کوتولگی جنین غیرمحتمل است. اگر هر دو والد یا یکی از والدین مبتلا به آکندروپلازی باشند، می‌توانند قبل از اقدام به بچه‌دارشدن با متخصص ژنتیک درباره پیشگیری از آکندروپلازی جنین مشورت کنند.

چگونه به فرزندم کمک کنم تا با بیماری آکندروپلازی به خوبی زندگی کند؟

بیماری آکندروپلازی معمولا با عوارضی همراه است. برای بررسی سلامت فرزند و درمانِ به‌موقع عوارض آکندروپلازی در کودک، لازم است که به طور مداوم با پزشک ملاقات داشته‌باشید و سوالات و نگرانی‌های خود را درباره هر مرحله از زندگی کودک رفع کنید. همچنین لازم است بدانید قد کودکان تا چه سنی رشد می‌کند؟

برای زندگی با آکندروپلازی نه‌تنها باید با زندگی در دنیای ساخته‌شده برای قدبلندها سازگار شد، بلکه باید به سلامت جسمی توجه دائم داشت. به هر‌حال افراد مبتلا به بیماری کوتولگی نیز می‌توانند یک زندگی سالم، پویا و شاد داشته-باشند و اگر مراقبت‌های پزشکی مناسب صورت گیرد، آن‌ها نیز از طول عمر طبیعی برخوردار خواهندبود. 

  • والدین باید از ابتدا با ایجاد احساس استقلال و عزت‌نفس، به فرزندان خود کمک کنند که زندگی خوبی داشته‌باشند. در ادامه برخی از نکات را یادآور می‌شویم که به شما در راه کمک به فرزند مبتلا به آکندروپلازی کمک می‌کنند.
  • متناسب با سن او رفتار کنید. از آن‌جا که کودک مبتلا به آکندروپلازی رشد کمی دارد، معمولا سن او کم‌تر از سن واقعی‌اش به نظر می-آید. این موضوع باعث می‌شود که بسیاری از والدین، رفتاری نامتناسب با او داشته‌باشند. جدول زمانی کارهای نوزاد در این شرایط، متفاوت نیست. اگر یک کودک عادی با سن شش سالگی، موظف به مرتب‌کردن اسباب‌بازی‌هایش است، پس کودک شش‌ساله مبتلا به آکندروپلازی نیز باید اسباب‌بازی‌هایش را خودش جمع کند. کوچک‌بودن او به معنای ناتوان یا ترحم-برانگیزبودن او نیست.
  • در فضای خانه و محیط اطرف او تغییراتی متناسب با قدش ایجاد کنید. برای مثال برای او صندلی و مبل کوتاه‌تر و یک چهارپایه برای رسیدن به وسایل و امکانات بالاتر تهیه کنید.
  • به کودک مبتلا به بیماری آکندروپلازی یاد دهید، که به کوتاهی‌ قد خود، به عنوان یک تفاوت نگاه کند، نه یک مشکل.
  • در برابر واکنش‌های دیگران آرام و مثبت برخورد کنید. نوع نگرش شما به بیماری آکندروپلازی در کودک، تاثیری مستقیم بر ذهنیت فرزندتان می‌گذارد. درباره بیماری کودک به طور منطقی توضیح دهید و سپس صفات منحصربه-فرد و مثبت کودک خود را بازگو کنید. بهتراست از قبل پاسخ به این سوالات احتمالی را آماده کنید.
  • مطمئن شوید که کودکتان از مدرسه بازخوردهای منفی نمی‌گیرد. از ماجراها و اتفاقاتی که در مدرسه برای کودکتان رخ می‌دهد غافل نشوید. با معلمان و مدیران مدرسه صحبت کنید، تا مطمئن شوید کودکتان به اندازه کافی مورد حمایت قرار می‌گیرد. درصورت نیاز، در آموزشِ رفتارهای مناسب با کودک مبتلا به آکندروپلازی، با مدرسه همکاری کنید.
  • با بزرگ‌تر شدن کودک‌، او را بیشتر درباره مسائل سلامت و موقعیت جسمی‌اش مطلع کنید.
  • استعداد کودک و سرگرمی مورد علاقه او را پیدا کنید و او را در این کار تشویق کنید. درباره ورزش‌هایی که کودک باید از آن‌ها پرهیز کند با دکتر مشورت کنید. 

به پزشک مراجعه کنید اگر...

آکندروپلازی و بیماری کوتولگی در کودک در موارد زیر نیاز به پیگیری و مراجعه به پزشک دارد:

  • درد در ستون فقرات، پشت و کمر
  • مشکلات تنفسی مثل آپنه و برادی‌پنه (آرام نفس کشیدن)
  • سوزن‌سوزن‌شدن و یا ضعف در اندام
  • هر علامتی که به تازگی ظاهر شده و درحال بدترشدن است.