سندرم رت چیست؟ نحوه تشخیص، علائم و درمان آن

سندرم رت (rett syndrome) یک اختلال عصبی است؛ اگرچه این سندرم نادر است و بیشتر جنبه ژنتیکی دارد، اما در موارد بروز معمولا شدید است و باعث اختلالات زیادی در رشد می‌شود. سندرم رت بر نحوه رشد مغز تاثیر می‌گذارد و باعث کاهش تدریجی مهارت‌های حرکتی و گفتاری می‌شود. جالب است بدانید که این سندرم بیشتر دختران را درگیر می‌کند. تشخیص سندرم رت می‌تواند کمک کند تا بیماری پیشرفت کندتری داشته باشد و کودک توانایی‌های بیشتری را کسب کند؛ اما در هر حال به روند رشد و زندگی کلی او تاثیرات عمیقی وارد می‌کند.

سندرم رت چیست و چگونه رخ می‌دهد؟

سندرم رت يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر است. در این بیماری بخش خاکستری مغز دچار آسیب و تغییر می‌شود. علائم بالینی آن شامل دست و پاهای کوچک، میکروسفالی یا کاهش رشد سر و اختلال در حرکت دست‌ها است. در کودکان مبتلا به این سندرم، ابتلا به بیماری‌های دستگاه گوارش شایع است. این کودکان معمولا فاقد قدرت تکلم هستند و توانایی حرکت ندارند. انحراف ستون فقرات، کاهش رشد و خشکی در این افراد بسیار شایع است. علائم این بیماری بسیار مشابه اوتیسم و سندرم آنجلمن است، اما شیوع آن در تمام قومیت‌ها حدود  1/10000 تولد و 1/12500 تولد دختر گزارش شده است. در این سندرم رشد اولیه نرمال است، اما علائم اولیه از 6 تا 18 ماهگی ظاهر می‌شوند. بعد از مدتی عدم وجود حرکات هماهنگ اعضای بدن مشاهده می‌شود که تنظیم آن در ساقه مغز اتفاق می‌افتد. کاهش سرعت رشد دور سر، کاهش توان عضلانی، راه رفتن روی انگشتان پا، کاهش قدرت تکلم  کودک و از بین رفتن آن، اختلالات خواب، تغذیه، تنفس و تشنج نوزادان از عمده علائم بالینی این سندرم است.

سندروم رت در اثر موتاسیون در ژن methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2) ایجاد می‌شود که روی کروموزوم X واقع شده است و در فرآیندهایی همچون خاموش سازی ژنی و تنظیم اپی ژنتیکی متیلاسیون DNA موثر است. این ژن در انتهای بازوی بلند کروموزوم X  و در موقعیت Xq28 قرار دارد. تعداد اندکی از بیماران در اثر جهش در ژن‌های  CDKL5  یا FOXG1  گزارش شده‌اند. این بیماری ابتدا در اثر اختلالات ظاهری شناسایی می‌شود، اما تایید تشخیص منوط به حضور جهش در ژن MECP2 است.

از ویژگی‌های این بیماری می‌توان به رفتار اوتيستيک، حرکات تشنجی، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کليشه‌ای در دست‌ها اشاره کرد. تشخيص بيماری بر اساس يافته‌های بالينی است؛ اين بيماری بايد از عقب ماندگی ذهنی ايديوپاتيک، فلج مغزی و اوتيسم افتراق داده شود.

طول عمر بیماران سندرم رت چه قدر است؟

امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم رت به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است؛ با این حال معمولا احتمال بقا حداقل تا اواسط دهه 20 وجود دارد. میانگین امید به زندگی برای دختران ممکن است تا اواسط دهه 40 باشد. مرگ این افراد اغلب با تشنج، پنومونی آسپیراسیون، سوءتغذیه و حوادث مرتبط است.

به عبارت دیگر پیش بینی طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت دشوار است، زیرا این بیماری بسیار نادر است. زنانی هستند که با سندرم رت در دهه 40 و 50 سالگی خود زندگی می‌کنند، اما اطلاعات زیادی در مورد پیش آگهی و طول عمر بیماران بالای 40 سال وجود ندارد. با این حال تشخیص زودهنگام در حال پیشرفت است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت در حال حاضر قبل از 25 سالگی شناسایی می‌شوند. انتظار می‌رود که تشخیص زودهنگام و درمان باعث افزایش طول عمر و همچنین بهبود کیفیت زندگی این بیماران شود.

آمارهای فعلی نشان می دهد که تقریبا همه بیماران مبتلا به سندرم رت به سن 10 سالگی می‌رسند. تقریبا در 90 درصد احتمال رسیدن به 20 سالگی و در بیش از 50 درصد آنها احتمال رسیدن به 50 سالگی وجود دارد.

از آنجایی که این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتيكي-تکاملی دخترانه شناخته شده است، نوزادان پسری را که به این سندرم دچار می‌شوند، در مقایسه با دختران مبتلا، آسیب‌های جبران ناپذیر و جدی‌تری را متحمل می‌شوند، به طوری که حتی ممکن است در همان دوران نوزادی بمیرند.

آیا امکان تشخیص سندرم رت در دوران بارداری وجود دارد؟

هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری از سندرم رت وجود ندارد؛ این جمله به این معناست که در دوران بارداری امکان تشخیص این بیماری وجود ندارد. با توجه به اینکه جهش ژنتیکی عامل اصلی وقوع این بیماری است، بنابراین تشخیص تنها زمانی امکانپذیر است که کودک متولد شده باشد و چند ماهی از رشد او گذشته باشد و آنطور که باید و شاید رشد نکرده باشد. در واقع قرار نگرفتن در منحنی رشد و داشتن فاصله زیاد با منحنی استاندارد رشد در دو سال اول زندگی، می‌تواند زنگ خطری برای این بیماری باشد. از همین جهت است که به شدت توصیه می‌شود چکاپ‌های اولیه نوزاد جدی گرفته شود و کودک هر ماه برای بررسی وضعیت رشد به پزشک ارجاع داده شود.

آیا برای سندرم رت درمانی وجود دارد؟

اگرچه درمانی برای سندرم Rett وجود ندارد، اما درمان‌های بالقوه در حال پیشرفت هستند و هر لحظه ممکن است درمان جدید سندرم رت پیدا شود.

درمان سندرم رت چگونه است؟

آنچه مسلم است این است که درمان فعلی این سندرم بر بهبود حرکت و ارتباطات، درمان تشنج و ارائه مراقبت و پشتیبانی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett و خانواده‌های آنها متمرکز است. در واقع به دلیل نبود یک درمان قطعی برای سندرم رت، مدیریت و درمان سندروم رت اهمیت زیادی دارد. از جمله کارهای مفیدی که برای کودکان مبتلا به این بیماری می‌توان انجام داد، از قرار زیر هستند:

• زبان و گفتار درمانی: به منظور گسترش روابط عمومی و مهارت‌های اجتماعی شخص بیمار
• کنترل و تجویز دارو: برای بهبود مشکلات تنفسی و حرکتی
• فیزیوتراپی: با هدف آموزش شیوه صحیح نشستن بیمار و به حداقل رساندن انحراف ستون فقرات
• رژیم غذایی پرکالری: برای حفظ وزن ایده آل بیمار
• کار درمانی: برای افزایش مهارت‌های شخصی مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و...
• استفاده از آتل: برای کنترل حرکات دست
• استفاده از داروهای کنترل ضربان قلب

تشخیص سندرم رت چگونه است؟

کودکان مبتلا به سندرم Rett با گذشت زمان، در استفاده از ماهیچه‌هایی که حرکت، هماهنگی و ارتباط را کنترل می‌کنند، مشکلات زیادی پیدا می‌کنند. سندرم رت همچنین می‌تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. در سندرم رت حرکات غیر عادی دست مانند مالش مکرر یا کف زدن جایگزین استفاده درست از دست می‌شود.

سن آشکار شدن سندرم رت

سندرم رت معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود. در گذشته احساس می‌شد که این سندرم بخشی از اختلال طیف اوتیسم است، اما اکنون می‌دانیم که این بیماری بیشتر مبتنی بر ژنتیک است. اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در ۶ تا ۱۸ ماه اول به طور طبیعی رشد می‌کنند و سپس مهارت‌هایی را که قبلا داشته‌اند مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دست‌های خود را از دست می‌دهند.

قابل ملاحظه‌ترین تغییرات معمولا در سن ۱۲ تا ۱۸ ماهگی، در طی چند هفته یا ماه ظاهر می‌شوند. علائم و شدت تغییرات از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است، بدین ترتیب می توان گفت یک کودک به سندروم رت خفیف دچار شده است یا نوع شدید آن.

علائم سندرم رت چیست؟

نشانه‌های سندرم رت از قرار زیر هستند:

• کندی و تاخیر در رشد

منظور رشد کند مغز بعد از تولد است. به طوری که اندازه سر کوچکتر از اندازه طبیعی (میکروسفالی در نوزادان) می‌شود. در واقع اندازه کوچکتر سر معمولا اولین علامتی است که کودک مبتلا به سندرم Rett از خود نشان می‌دهد. با بزرگتر شدن کودک، تاخیر در رشد در سایر قسمت‌های بدن آشکار می‌شود.

• از دست دادن حرکت و هماهنگی طبیعی

کاهش کنترل دست و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن عادی از جمله علائم اولیه سندرم رت است. در ابتدا، از دست دادن این توانایی‌ها به سرعت اتفاق می‌افتد و سپس به تدریج ادامه پیدا می‌کند. در نهایت عضلات ضعیف می‌شوند یا ممکن است با حرکت و موقعیت غیر عادی سفت یا اسپاتیک شوند.

• از دست دادن توانایی های ارتباطی

از دست دادن توانایی تکلم، برقراری ارتباط چشمی و برقراری ارتباط از دیگر علائم این سندرم هستند. این کودکان ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی‌ها و محیط اطرافشان بی‌علاقه شوند. برخی از کودکان دچار تغییرات سریع مانند از دست دادن ناگهانی گفتار می‌شوند. البته با گذشت زمان، کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی خود را به دست آورد و مهارت‌های ارتباطی غیرکلامی پیدا کنند.

• حرکات غیر عادی دست

کودکان مبتلا به سندرم رت معمولا دچار حرکات تکراری و بی هدف دست می‌شوند که ممکن است برای هر کودک متفاوت باشد. حرکات دست ممکن است شامل کشیدن دست، فشار دادن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن باشد.

• حرکات غیرمعمول چشم

کودکان مبتلا به سندرم رت دارای حرکات غیرمعمول چشمی مانند خیره شدن شدید، چشمک زدن، چشمان ضربدری یا بسته شدن همزمان یک چشم هستند.

• مشکلات تنفسی

منظور از مشکلات تنفسی، نفس کشیدن، تنفس غیر عادی سریع (تهویه بیش از حد هوا)، بازدم شدید هوا یا بزاق و بلع هوا است. این مشکلات معمولا‌ در ساعات بیداری اتفاق می‌افتد، اما اختلالات تنفسی مانند تنفس کم عمق یا تنفس دوره‌ای ممکن است در هنگام خواب رخ دهد.

• تحریک پذیری و گریه کردن

کودکان مبتلا به سندرم رت با افزایش سن ممکن است به طور فزاینده‌ای تحریک شده و تحریک‌پذیر شوند. دوره‌های گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون دلیل مشخص شروع شود و ساعت‌ها ادامه داشته باشد. حتی برخی از کودکان ممکن است دچار ترس و اضطراب شوند.

• رفتارهای غیر عادی

حالت‌های ناگهانی و عجیب صورت و خنده‌های طولانی، لیسیدن دست و گرفتن مو یا لباس.

• ناتوانی‌های شناختی

از دست دادن مهارت‌ها می‌تواند با از دست دادن عملکرد فکری همراه باشد.

• تشنج

بیشتر کودکانی که مبتلا به سندرم رت هستند، معمولا تشنج را در زندگی خود تجربه می‌کنند. انواع مختلفی از تشنج ممکن است رخ دهد و با الکتروانسفالوگرام غیرطبیعی (EEG) همراه باشد. (در مورد انواع تشنج در کودکان در این مقاله بیشتر بخوانید)

• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)

اسکولیوز با سندرم Rett شایع است. به طور معمول از 8 تا 11 سالگی شروع می‌شود و با افزایش سن بیشتر هم می‌شود. در شرایط انحنا شدید، ممکن است بیمار به جراحی نیاز داشته باشد.

• ضربان قلب نامنظم

ضربان قلب نامنظم یک مشکل جدی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett است و می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی شود. (در مورد ضربان قلب طبیعی نوزاد در این مقاله بیشتر بخوانید)

• اختلالات خواب

اوقات نامنظم خواب، خوابیدن در روز و بیدار بودن در شب یا بیدار شدن در شب با گریه یا فریاد از جمله الگوی خواب غیر عادی در کودکان مبتلا به سندرم رت است.

• دیگر علائم سندرم رت

استخوان‌های ضعیف و شکننده؛ دست‌ها و پاهای کوچکی که معمولا سرد هستند؛ مشکلات جویدن و بلعیدن؛ مشکلات عملکرد روده؛ دندان قروچه.

کلام آخر

اگرچه سندرم رت یک بیماری است که وجود آن اثبات شده و موارد ابتلا به آن ثبت و گزارش شده است، اما چنانچه باردار هستید و این مقاله منجر به نگرانی در شما شده است، توصیه می‌کنیم به اتفاقات خوب و زیبا فکر کنید و به استقبال هیچ چیز منفی نروید. بارداری و تولد فرزند در کنار همه شیرینی‌ها و لذتی که دارد، مستلزم توکل کردن به خدا و پذیرش هر اتفاق محتمل است؛ پس به خدا توکل داشته باشید و از او فرزندی سالم و صالح بخواهید و یقین بدانید که خداوند مهربان شما را اجبات می‌کند.